어린이의 척추갈림증

소아 spina bifida 소개 척추 접힘 (spinabifida)은 임신 초기의 상태로, 배가 발달 할 때 신경관 폐쇄 과정에 영향을 미치며 척추관의 일부가 완전히 닫히지 않는 경우 선천성 기형이며 척추 균열은 영아 사망 및 영구 장애의 주요 원인입니다. 따라서이 질병의 예방 및 치료가 매우 중요합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부종, 고관절 탈구, 수두증, 갈라진 입술

소아 척추 비피 다

(1) 질병의 원인

척추 비피 다의 원인을 연구하기 위해서는 정상적인 신경 배아 발달 과정을 이해해야하며, 인간 배아 발달의 16 일째에 노소 코드 위의 외배엽이 두꺼워 져 신경 판을 형성 한 다음 양쪽의 신경 판이 증가하여 신경 주름을 형성하고 중간 선에 가까워져 융합이 형성됩니다. 신경관 및 신경관 융합은 22 일째에 미래의 뇌간 형성 영역 인 제 3 신체 분절 수준에서 나타 났으며, 융합은 시각 원시에서 뇌간 및 원시에서 머리 및 꼬리까지 시작된다. 발달 방향에서는 배아 발달 23 일부터 26 일까지 전신 경관이 닫히고, 폐쇄가 완료되지 않으면 두개골 균열 및 뇌 기형이 발생하지 않으며, 후 신경관은 배아 발달 26 일에서 30 일째에 닫히고, 폐쇄가 완료되지 않으면 척추 비피 다가 형성됩니다.

(2) 병인

척추관은 신경관 결손 (NTD)이며, NTD는 다 유전자 성 유전병이며, 병인은 매우 복잡하고 다면적입니다. 동물 실험, 임상 관찰 및 전염병에 따르면 많은 요인의 간섭이 병인에 영향을 줄 수 있습니다. 연구에 따르면 NTD는 유전자 및 환경 요인 (자궁 내 환경)의 조합의 결과입니다.

유전 적 요인

NTD의 발병 기전을 연구 할 때, 다중 유전자 또는 다중 영향을 복잡한 환경 적 요인과 구별하기가 어렵습니다. 예를 들어, 일부 가족은 함께 사는 환경과 관련이있을 수 있으므로, 일부 특성은 일반적으로 발병 기전에 기인합니다. 다른 지역과 인종 그룹에서 NTD 발생률의 변화와 같은 유전 적 요인의 결과로 NTD와의 친척의 발생률이 높으며 NTD 계열 내에서 재발의 위험이 높습니다.

가족 연구에 따르면 NTD의 가족력이있는 임산부는 일반 인구보다 NTD 영아의 출생 확률이 더 높다고 Cater and Evans의 연구에 따르면 한 부모가 NTD의 병력이있는 한 NTD의 자손 발생률은 3 %로 상당히 높습니다. 일반인의 경우 NTD가 2 명 이상인 어머니에게서 태어난 NTD 영아의 위험이 10 % 증가했으며, 쌍둥이의 NTD 발생률이 일반인의 발생률보다 높고 단일 타원형 쌍둥이의 경우 2 배 이상 난소 쌍둥이에서 NTD의 발생률이 높으며, 이러한 발견은 NTD에서 유전 적 요인의 역할을 뒷받침한다.

NTD에 대한 유전자 연구의 결과는 Mendel의 유전자 법칙의 단일 유전자 돌연변이에 의해 설명 될 수 없으며, 오히려 유전 적 유전의 기초, 즉 미세 효과 유전자이며 미세 효과 유전자 사이에 숨겨진 또는 지배적 인 차이는 없다. 누적, 영향 축적 및 환경 요인이 질병을 유발하는 특정 임계 값에 도달하므로 NTD의 발생은 폴리 유전자 상속에 의해 발생합니다 .NTD 발생에 대한 유전 적 요인의 영향에 대해서는 결정되지 않았습니다.

2. 환경 적 요인

임신 초기 3 개월 이내에 임신 초기의 환경 기형 유발 요인으로 신경관 결손의 발달 기형, 산모 조기 엽산 및 기타 비타민 결핍을 포함한 NTD와 관련된 일반적인 환경 요인, 아연 및 기타 미량 원소 부족, 심각한 임신 반응, 바이러스 감염, 특정 약물 복용, 알코올 남용, 방사선 노출 및 특정 화학 물질에 대한 노출.

더 많은 연구는 엽산 결핍과 다른 멀티 비타민 (비타민 A, B1, B2, C, D, E, 니아신 등 포함)과 임신 초기 NTD 사이의 관계, 특히 엽산과 NTD 사이의 관계와 관련이 있습니다. 1980 년대 이후 획기적인 발전이 이루어졌으며 여성의 초기 엽산 결핍이 NTD의 주요 원인 인 것으로 밝혀졌으며, 섭취, 흡수 장애, 대사 장애 또는 증가 된 요구가 불충분하면 엽산 결핍으로 이어질 수 있으며 DNA 합성으로 이어질 수 있습니다. 세포 분열 및 증식에 영향을 미치는 장애물, 엽산은 수용성 비타민, 초기 태아 신경 발달에 필수적인 영양소이며, 임신 초기는 배아 분화, 태반 형성 단계, 세포 성장, 분열이 매우 강합니다. 임산부 엽산 그것의 부족은 태아 신경계의 정상적인 발달-신경관의 정상적인 발달에 영향을 미치며, 나중에 두개골이나 척추, NTD의 융합 불량을 일으키고 자발적인 낙태, 사산을 일으킬 것입니다.

임신 초기에 아연이 부족한 것도 태아에 NTD를 ​​유발하는 환경 적 요인으로 구리, 칼슘, 셀레늄 등과 같은 다른 미량 원소의 섭취도 NTD를 ​​유발할 수 있지만 정확한 역할은 아직 불분명합니다. 심한 구토로 인해 수분이 손실되어 일시적인 탈수가 발생하여 미량 원소 (아연 등) 또는 비타민 (엽산 등)이 결핍 될 수 있습니다.

바이러스학 연구에 따르면 임신 첫 삼 분기 동안 세포 거대 바이러스 또는 인플루엔자 A 바이러스에 감염된 어머니는 태아 중추 신경계 발달 장애를 유발할 수 있으며, NTD가 발생할 수 있으며, 임신 초기의 톡소 플라즈마 증 감염은 NTD를 ​​유발할 수 있으며 어머니는 임신 초기에 복부 또는 골반으로부터 방사선을받습니다. 태아 중추 신경계의 발달은 종종 영향을받으며 일부 NTD가 발생합니다.

간질이있는 임산부는 발 프로 산, 페노바르비탈 및 페니토인과 같은 항간질제를 복용합니다. 자녀는 NTD, 임신 초기 경구 피임약 및 메토트렉세이트 및 아데닌 (아미노)과 같은 일부 항 종양 제가 발생하기 쉽습니다. tis) 및 巯 基 嘌呤, 그리고 코르티손 또는 프레드니솔론 (프레드니솔론)의 대규모 또는 연속적인 적용은 NTD를 ​​유도 할 수 있으며, 그 메커니즘은 엽산 대사 방해와 관련이있을 수있다.

소아 척추 비피 다 예방

신경관 결손 (척수 비피 다 포함)은 일반적으로 다 유전자 유전 질환으로 간주되지만 병인은 완전히 이해되지는 않지만 임신 전 매일 엽산 400 μg을 임신 3 개월까지 복용하는 여성은 신경관 결손의 발생을 줄일 수 있습니다. 임신의 "B"와 임신부의 혈청 및 양수에서 알파-태아 단백질의 결정에 따르면, 신경관 결함은 임신 초기 및 중간 단계에서 스크리닝 될 수 있으며, 이는 신경관 결함의 발생률을 크게 감소시킨다.

소아 척추 비피 다 합병증 합병증, 부종, 고관절 탈구, 뇌수종, 갈라진 입술

척추 균열 합병증

그것은 영양 궤양에 걸리기 쉬운하지의 청색증과 부종, 심지어 근육 수축, 종종 고관절 탈구, 클럽 발 변형 등의 괴저가 발생할 수 있습니다.

2. 기형을 가진 척추 균열

Spina bifida에는 다음과 같은 다른 드문 기형이 수반 될 수 있습니다.

(1) 척수 수두증 : 흉추, 흉 요추 또는 요추 부위에서 주로 발생하며 척수의 중앙관에는 많은 양의 체액이 남아 있으며 낭종에는 위축성 척수 조직 만 있습니다.

(2) 척수 없음 : 척수는 뇌 기형 유무에 관계없이 자주 발생하지 않으며 출생 후 곧 사망합니다.

(3) 탈모 양 낭종, 지방종 또는 기형 종 조직 : 경막 또는 척수를 침범 할 수 있습니다.

3. 동시 기형

spina bifida의 일반적인 기형은 뇌수종, 변형 된 발, 두개골 구멍, 뇌수막, 뇌 부종, 갈라진 입술, 선천성 심장병입니다.

소아 척추 비피 다 증상 일반적인 증상 근육 수축 고관절 腱 반사 사라짐 근육 위축 척추 카우 다 말 관련 척추 신경교 증 증식 성 척추 부종

임상 증상

신경계 증상은 척수 및 척수 신경의 관여 정도와 관련이 있으며, 가장 흔한 신경 증상은 요추부 손상, 사지 마비 및 근육 위축, 감각 및 힘줄 반사의 상실,하지의 사지와 같은하지의 마비, 요실금 등입니다. 더 높은 성능 온도는 더 낮고 청색증 및 부종, 영양 궤양, 종종 괴저, 종종 근육 수축, 때로는 고관절 탈구, 낮은 말단은 종종 클럽 발의 기형, 종종 요실금, 경증의 경우, 신경계 증상을 나타냅니다 아픈 어린이의 나이가 증가함에 따라 신경계 증상이 악화되는 경우가 종종 있는데 이는 척수가 척수보다 빠르게 커지고 척수와 척수 신경이 점차 증가한다는 사실과 관련이 있습니다.

2. 분류

후방 척추 bifida는 다음과 같은 범주로 나눌 수 있습니다 :

(1) 열성 척추 bifida (spina bifida occulta) :이 유형의 기형은 일반적이며 척수 결손 만, 척수 자체는 정상이므로 신경 학적 증상이 없으며 건강에 영향을 미치지 않으며 질병 및 야뇨증 또는 기타 요로에 대한 과거의 생각 병리학 적으로 관련이 있지만 열성 척추 비피 다의 발생률은 요로 장애가있는 정상적인 소아와 소아에서 비슷하며 종종 갈기, 둥지, 가래, 색소와 같은 결함 부위의 피부에 이상이 있습니다. 침몰, 피하 지방 농축 등은 선천성 낭종 또는 지방 종이 결함에있을 수 있으며, 이는 X- 레이 검사로 확인할 수 있습니다.

(2) 수막 구균을 이용한 척추 균열 : 척추 결손에 낭종이 있으며, 요추 부위에서 더 많으며 종양이 둥글고 매우 커질 수 있으며 내부의 수막 만 그리고 척수 및 다른 신경 조직이없는 뇌척수액은 간단한 수막 구균의 질병이 마비되지 않거나 다른 신경 증상, 캡슐의 외벽이 정상적인 피부이며, 종양이 거의 두 번째 감염이 아니며 벽이 매우 얇거나 파열되면 종종 뇌척수액 누출 또는 공동 감염을 형성합니다.

(3) 수막 근종과 척추 균열 : 주로 요추 부위에서 발생하며, 뒤쪽에서도 볼 수 있으며, 종양이 둥글고, 수막 및 뇌척수액을 제외하고는 주황색만큼 클 수 있습니다. 얇은 피부로 덮인 신경 조직도 있으며, 중앙 영역에서는 반투명 수막으로 만 덮일 수 있으며 신생아, 때로는 과립 조직만으로 궤양이 생기기 쉽고 척수 조직은 덩어리의 상부로 들어갑니다. 신경 섬유는 종양에 넓게 분포되어 있고, 하부는 척수의 척수 부분으로 되돌아 가고, 이형성 척수, 신경, 척수막 및 척추 근육은 종종 피부와 연결되어 있으며, 일부 어린이에게는 척수 돌기가 없습니다. 피부를 가리지 않는 막은 모반 기형이며,이 환자들은 거의 경련과 요실금이 거의 없으며, 일부 환자는 뇌수종이 있고, 천골 척수 성 뇌척수액은 요추 신경총의 출구 아래로 팽창합니다. 하지에는 가래가 없지만 요실금은 여전히 ​​요실금입니다 신생아가 울고있을 때는 소변에서 볼 수 있습니다 아기의 경우 소변을 정상적으로 배뇨 할 수 없습니다.

소아 척추 비피 다 검사

소아 spina bifida 검사 프로젝트 :

혈액 루틴, 뇌척수액 루틴 테스트 (CSF), 척추 MRI, 척추 척추체 스캔, 소변 루틴, 척추 이동성, 척추 검사, 척추 압통 및 가래 통증.

혈액 이미지는 말초 혈액 내 혈액 세포의 수와 품질에 대한 실험실 테스트를 나타내는 혈액의 일반적인 테스트 (이전의 혈액 일상 검사)를 말합니다.

말초 혈액 백혈구는 동시 감염에서 유의미하게 증가하였고, 뇌척수액 백혈구는 두개 내 감염 동안 유의하게 증가되었다.

척추의 X- 레이 필름은 층 척추가없고, 척추 경 간격이 넓어졌으며, 뼈 결함은 연조직 덩어리와 관련이 있었으며 CT와 MRI는 낭종 함량을 보여 주었다.

소아 spina bifida의 진단 및 진단

진단

전형적인 증상을 기준으로 진단 할 수 있으며, 나이가 많은 어린이의 경우 척추 골화가 잘되면 X- 레이 검사를 통해 척추 근피의 유무를 확인할 수 있으며 CT와 MRI도 진단에 도움이됩니다.

차별 진단

하지 경련 및 뇌수종의 다른 원인과는 달리, 임상 특징 및 보조 검사에 따라 진단을 쉽게 구별 할 수 있습니다.

1.하지 경련은 신경계가 손상되고 감각 장애가 발생한 후 운동 기능에서 신체의하지가 완전히 또는 부분적으로 손실되고 자유 운동의 움직임이 감소되거나 사라지는 질병을 말합니다.

2. 뇌수종은 뇌척수액 생산 또는 순환 흡수 과정의 일반적인 용어로, 뇌척수액의 과도한 체액, 압력 증가 및 공간 증가로 인해 뇌척수액 증가 및 심실 확장으로 이어집니다.

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