어린이의 프로피온산혈증

소아 프로 피오 네이트 혈증 소개 프로피온산 혈증은 프로피온산의 이화 작용에 의한 프로피온산의 이화 작용에있어서 유전 적 결함으로, 대사성 케톤이 반복되는 상 염색체 열성이다. 그것은 산증, 단백질 편협성 및 혈장 글리신 수준의 현저한 증가를 특징으로합니다. 이 질병은 종종 단백질 섭취, 특히 분지 쇄 아미노산, 메티오닌 및 트레오닌의 혼합물로 인해 발생합니다. 환자는 혈액에 많은 양의 프로피온산 축적, 백혈구의 말 토락 톤 기능 장애 및 섬유 아세포의 카르 복실 라제 결핍이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.021 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수, 어린이 경련, 간 비대, 치매

소아 프로 피오 네이트 혈증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 프로피 오닐 아미노 -CoA 카르 복실 라제의 유전 적 결함 또는 비오틴 코엔자임의 대사 장애로 인해 상 염색체 열성으로, 프로피온산이 D- 메틸 말 론산으로 전환되어 혈액에 축적됩니다.

(2) 병인

이 질환은 가지 사슬 아미노산 이화 작용의 장애로 고혈당이 심하지 만 글리신 생성 및 이용에 이상이 없으며 발린, 이소류신 및 류신의 혈장 수치는 증가하지만 케 토산은 증가합니다 중독의 에피소드는 가지 사슬 아미노산식이 요법을 섭취하는 데 이차적입니다. 또한 메틸 데칸 산, 프로피 오닐 글리신, β- 하이드 록시 프로피온산 및 α- 메틸 크로톤 산, 프로피온산 대사 경로, 높은 글리신 혈증, 높은 글리신 뇨 및 높은 암모니아와 관련이없는 기타 이상을 포함하여 유의하게 증가했습니다. 혈액에서 환자의 세포 추출물에서 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제의 활성이 현저히 감소하여 정상의 1 ~ 5 %이며, 카르 복실 라제 분자에는 α와 β의 두 가지 서브 유닛이 있으며 효소는 pccA와 pccBC의 두 돌연변이에 의해 유발됩니다. 결함은 두 개의 서브 유닛에 개별적으로 영향을 미치지 만 베타 서브 유닛에는 종종 부분적인 잔류 물이 있습니다.

다중 카르 복실 라제 결핍은 비오틴 대사에서 비오틴 유래의 결함이며, 비오틴-유효 프로 피오 네이트 혈증으로 알려져 있으며, 프로피 오닐 -CoA 결핍 및 β- 메틸 크로 토닐 -CoA 카르 복실 라제 결핍의 일반적인 생성물은 소변에서 검출 될 수 있습니다. .

소아 프로 피오 네이트 예방

유전성 대사 질환의 대부분은 효과적인 치료법이 없으므로 예방이 더 중요합니다 유전성 대사 질환의 산전 진단은 유전 질환의 발생을 예방하는 효과적인 조치 중 하나입니다. 태아 진단을 위해 양수의 배양 양막 세포 또는 융모막 융모 조직 활성 또는 메틸 시트 레이트 수준.

1960 년대 초반부터 복부 양수 천자에 대한 태아 진단이 빠르게 진행되어 태아 혈액 검체와 자궁 경부가 태아 렌즈로 채취되었으며, 융모가 복벽을 통해 채취되었습니다. 임산부의 말초 혈액이 풍부하고 태아 핵 형성 적혈구를 분리하는 비 침습적 산전 진단 기법 태아에서 추출 된 세포는 비정상적인 염색체 수 검출 또는 DNA 추출을 위해 상간 핵 형광 계내 혼성화 (FISH)를받을 수 있습니다. 태아 유전자 진단은 PCR 증폭 후 돌연변이의 PCR 분석 또는 직접 검출에 의해 수행된다.

양수 천자는 임신 17 ~ 20 주 동안 복벽을 통해 수행 할 수 있으며, 양액 세포는 태아가 흘리는 상피 세포로 배양 후 효소 활성 또는 유전자 분석이 가능하며이 방법으로 인한 태아 손실률은 0.5 %입니다. 여전히 태아 진단의 중요한 수단입니다.

융모는 배아 영양막에서 유래되며 임신 후 10-12 주 동안 복벽에서 채취 할 수 있으며 효소 활성 측정 또는 유전자 분석에 사용될 수 있습니다. 결과적으로, 태아가 아프면 임산부는 인공 낙태를 제 시간에 선택할 수 있으며, 후속 수술이 상대적으로 쉽고 임산부의 심리적 부담을 최대한 빨리 완화시킬 수 있습니다.

검출 방법에 따라 대사 산물 측정, 효소 활성 측정 및 유전자 분석으로 나눌 수 있습니다.

1. 대사 산물의 결정

양수를 분석에 사용할 수 있습니다.

2. 효소 활성 측정

유전자 대사 질환의 대부분은 효소 결함에 의해 발생하기 때문에 배양 된 양막 세포 또는 보풀의 효소 활성을 측정하는 방법으로 태아 진단을 할 수 있으며, 먼저 양모 세포를 백만 시간 동안 수확하여 배양하여 효소 활성을 재시험해야한다. 또는 융모의 효소 활성을 직접 측정하지만, 일부 효소는 양수 세포 또는 융모에서 발현되지 않습니다. 태아 진단은 정상 검체 (양수 또는 융모)를 대조구로 가져야하며, 과거에 양성 검체가 남아 있으면, 양성 대조군으로하는 것이 좋습니다. 유전자가 분리되거나 국소화 된 질병은 태아 유전자 진단에 사용될 수있다.

3. 유전자 진단

직접 검출 방법, 다형성 연계 분석을 사용할 수 있습니다.

산전 진단의 전제 조건은 프로 밴드를 정확하게 진단하는 것이며, 산모가 다시 임신했을 때 산전 진단에서 효소 또는 특정 유전자 검사를 확인하는 것만이 가능하며, 리소좀 저장 질환은 심각하게 아프다. 대부분의 질병에는 효과적인 치료법이없고 예후가 나쁘다. 아이의 출생은 사회와 가족에게 큰 경제적, 정신적 부담을 주지만,이 질병에 대한 효과적인 치료법은 없지만, 대부분 태아가 출산 전에 병이 있는지 여부를 명확하게 결정할 수 있습니다. 일부는 임신 첫 삼 분기에 태아 진단을 할 수 있고, 유전학에서 "예방"의 의미를 가질 수 있습니다. 이것은 명확한 태아 진단 결과에 따라 태아의 출생을 예방할 수 있기 때문에 유일하게 실현 가능한 유생 학자 일뿐만 아니라 가족과 사회에 대한 부담을 줄이고 인구의 질을 향상시킵니다.

소아 프로 피오 네이트 합병증 합병증 탈수 어린이 경련 간성 치매

중증 산증, 탈수, 경련, 간 비대, 급성 뇌병증, 발달 지연, 심한 안무 및 원추 시스템 증상, 치매, 이차 감염 등

어린이의 프로피온산 증의 증상 일반적인 증상 혈소판 감소 성 케톤 산증, 경련 거부, 백혈구 감소증, 치매, 골다공증, 졸림

프로피온산 혈증의 원인의 대부분은 조기이며, 고단백 식 이후 재발 성 케톤 산증, 스턴트, EEG 이상 및 골다공증, 신생아 기 중 심한 산증, 식사 거부, 구토, 졸음과 낮은 근육 톤, 탈수, 경련 및 간 비대가 더 흔하며, 경우에 따라 발병이 늦어 급성 뇌병증 또는 발작성 케톤 산증이 특징이며, 심한 산증이 있지만 알칼리 대체 요법에 대한 반응이 느리다. 중립성 호중구 감소증 및 혈소판 감소증,이 질환의 신경 학적 증상은 발달 지연, 경련, 뇌 위축 및 뇌파 이상을 특징으로하며, 기타는 비정상적인 근육 톤, 심한 안무 및 원추 시스템 증상, 특히 생존을 포함합니다. 환자가 길고 발병이 늦으면 첫 증상으로 무도증과 치매가있을 수 있습니다.

소아 프로 피오 네이트 혈증의 검사

혈액 또는 소변의 프로피온산 농도 및 대사 산물, 백혈구 또는 섬유 아세포의 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제의 활성 측정 메틸 말 론산 대사의 대사 문제가있는 환자에서도 프로피온산 축적을 볼 수 있기 때문에 효소 활성을 측정 할 수 있습니다. 최종 진단, 제대혈 효소 활성의 고위험 신생아 측정은 양수 세포 또는 융모막 융모 조직 활동의 배양, 또는 태아 진단을위한 양수의 아밀로이드 수준을 섬유 모세포로 배양함으로써 즉시 진단 할 수있다 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제는 결핍되었거나 거의 완전히 없다.

뇌파 검사, 뇌 CT 검사, 비정상 뇌파, 뇌 위축, 간 확대 복부과 흡수, X- 레이 검사에서 골다공증이 나타났습니다.

소아 프로 피오 네이트의 진단 및 감별 진단

진단

신생아기에 케토시스 또는 산증은 프로 피오 네이트 카르 복 실화의 결함을 고려해야하며, 진단은 혈액 또는 소변 내 프로피온산 및 그 대사 산물의 농도와 백혈구 또는 섬유 아세포에서 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제의 활성을 결정해야합니다. 효소 활성은 최종적으로 진단 될 수 있고, 제대혈에서의 효소 활성은 고위험 신생아에서 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

다른 분 지형 아미노산 대사 결함과는 달리 실험실 테스트를 통해 확인해야합니다.

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