소아 척추 근위축증

어린이의 척추 근육 위축 소개 척수 근육 위축 (SMA), 진행성 척추 근육 위축 (자발적인 척추 근육 위축), 척추 근육 위축은 척수 전방 경적 운동 뉴런 및 뇌간 운동 뉴런 변성으로 근육 약화, 근육 위축을 유발합니다 이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환으로, 임상 진료에서는 드문 일이 아닙니다. 발병 연령과 중증도의 중증도에 따라 SMA-I 형, SMA-II 형, SMA-III 형 3, 즉 영아 형, 청소년 형 및 중간 형으로 분류되는데, 가장 일반적인 특징은 척수의 앞쪽 뿔 세포 변성입니다. 근위 말단에 의해 진행되는 진행성, 대칭성, 광범위한 이완성 마비 및 근육 위축. 정신 발달과 감각은 모두 정상입니다. 유형의 차이는 발병 연령, 진행 속도, 근육 약화 정도 및 생존 기간에 따라 다릅니다. 현재까지 SMA에 대한 효과적인 효과적인 치료법은 없으며, 주요 치료 방법은 폐렴, 영양 실조, 골격 기형, 이동성 장애 및 심리 사회적 문제와 같은 다양한 중증 근육 약화로 인한 합병증의 예방 또는 치료입니다. 다음은 영아 척추 근육 위축에 중점을 둡니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0021 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 비정상적인 보행 영양 실조

어린이의 척추 근육 위축의 원인

(1) 질병의 원인

원인은 명확하지 않다. 가족 분석에 따르면, 대부분의 학자들은 상 염색체 열성 유전성이며, 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 부분이 적다고 생화학 적 결함이 있는지 확실하지 않다. 질병 유형 3은 상 염색체 5q12-14와 같은 위치 유전자에 이상이있다. 남성과 여성은 일반적으로 여성보다 남성이 아플 수 있으며, 질병은 유전 적 결함으로 인해 어린이 형제 자매에서 흔하며, 배아 초기 척수 전방 뿔 세포가 정상이며, 세포 자멸의 병리학 적 과정이 계속되어 출생 후 환자가 계속됩니다. 변성과 괴사.

(2) 병인

1. 병인 : Gillian 등은 1990 년 SMA 유전자 좌위가 염색체 5q11.2-11.3에 있다고보고했으며, 1994 년 Meli 등은 중증 SMA (Werdnig-Hoffmann type) 환자가 5q11.2-11.3에서 큰 유전자 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 가벼운 환자 (Kugelberg-Welander 유형)는 유전자 돌연변이가 없거나 돌연변이가 적습니다.

SMA와 관련된 두 가지 유전자, 즉 신경 세포 자멸사 억제 단백질 (NAIP)과 생존 모토 뉴런 (SMN)이 있으며 NAIP 유전자는 5q13 지역에 있으며 67 %입니다. 이 유전자 변이는 SMA 환자에서 정상 인구의 2 %에 비해 발생하고 SMN 유전자도 5q13 지역에 위치하고 있으며, SMA 환자의 98 % 이상이이 유전자 변이를 일으키고 5q13 지역에 2 개의 SMN 대립 유전자가 존재한다. : SMN1 및 SMN2, SMN1 유전자의 동형 접합 결실 만이 SMA를 유발하는 반면, SMN2 유전자의 동형 접합 결실은 정상 집단의 5 %에서 발생하고, SMA 환자의 96 %는 SMN1 유전자 변이를 제안하고 4 %는 그렇지 않음 5q13- 연결된, 5q13- 연결된 SMA 환자 중, 96.4 %가 SMN1의 엑손 7 및 8 또는 엑손 7에서 동형 접합 결실을 보였고, SMN 유전자의 다중 카피 [SMNt (텔 로머), SMNc (센트로 머)] 및 다른 엑손 결실의 유전 적 이질성은 SMA 연구에 큰 어려움을 가져 왔으며 SMN 유전자의 카피 수와 임상 증상의 중증도 사이의 상관 관계는 여전히 관찰되고있다 정상인의 모든 SMNt 및 SMNc는 2 개의 대립 유전자, SMNt 두 대립 유전자의 돌연변이는 질병과 관련이있을 수 있으며 SMNc의 돌연변이는 질병과 관련이 없거나 거의 없습니다. 현재의 연구에 따르면 SMA-II 및 SMA-III의 일부 환자에서 SMNt가 SMNc로 전환되는 것으로 나타났습니다. SMNc 사본 수는 임상 증상의 심각성을 증가시킵니다.

SMN 유전자의 생성물은 RNA- 결합 단백질과 상호 작용하는 것으로 알려져 있지만, 정확한 기능은 밝혀지지 않았으며, 정상 집단과 비교하여 SMA-II 환자의 뉴런에서는 반응 생성물이 제거되고 SMA-II 및 SMA-III에서는 반응 생성물이 제거된다. 이러한 연구가 추가로 확인되면 유형의 감소는 SMA의 병인을 이해하는 데 중요한 단계가 될 것입니다. 유전자가 돌연변이로 인해 척수의 앞쪽 뿔 운동 뉴런과 뇌간 운동 핵이 퇴화되어 결국 근육 약화로 이어집니다. 근육 위축.

2. 병리학 적 변화 : 다양한 유형의 SMA는 다른 병리학 적 특성을 가지고 있습니다.

(1) SMA-I 유형 : 근육 병리학 적 특징은 종종 전체 근육 다발을 포함하는 원형의 위축성 근육 섬유의 큰 그룹이며, 또한 비대성 섬유가 위축성 섬유에 흩어져 있으며 두 가지 유형의 섬유가 관여 할 수 있으며 불완전한 동형 근육 그룹화, 위축성 근육 섬유는 미성숙 섬유의 외관 및 배아 근육 섬유의 발달 장애와 유사하며, 저자는 배아 또는 영아 근육 섬유라고 부릅니다.

(2) SMA-II 유형 : 근육 병리학 적 변화는 SMA-I 유형과 유사하지만, 위축성 근육 섬유의 큰 그룹은 흔하지 않지만 균질 근육 그룹화가 더 두드러지며, 일부 어린이는 나이가 많고 비교적 안정적인 기간에 들어갑니다. 중추 및 근육 섬유 파열 증가를 포함한 2 차 근육 손상의 변화가있을 수 있습니다.

(3) SMA-III 유형 :이 유형은 근육 병리학에서 여러 증상을 나타낼 수 있습니다. 일부 경우에는 그룹 상 동성 근육 그룹화, 소량의 위축성 근육 섬유 등과 같은 약간의 변화 만 나타납니다. 일반적으로 가장 심각한 경우, 근육 생검의 성능은 질병 단계와 관련이 있으며, 초기에는 수축성 섬유가 주요 특징이며 동일한 유형의 근육 그룹화가 가능합니다. 후반 단계에서 동일한 유형의 근육 그룹화가 주요 특징이며, 작은 위축성 근육 섬유 그룹 또는 번들이 결합됩니다. 근육 섬유 비대 변화는 직경이 100 ~ 150μm까지 매우 두드러지며 종종 섬유 파열, 중심 핵 변화, NADH 염색으로 나방과 지문 섬유, 소량의 괴사 및 재생 섬유, 거대한 식 균성 침윤 및 간질 지방 결합 조직 증식.

어린이의 척추 근육 위축 예방

SMA의 산전 진단은 SMA 유전자 연구의 심화로 수행되며, 임산부 융모 (임신 6 ~ 10 주)를 가정에서 사용하여 태아 질환을 예측하는 것으로보고 된 바 있으며,이 방법의 장점은 프로 밴드 표본을 얻지 못한 가족, 태아 진단을 수행 할 수 있으며 필요한 경우 임신을 종료해야합니다.

소아 척추 근육 위축 합병증 합병증, 비정상적인 보행, 영양 실조

수유의 어려움 및 호흡 곤란, 근육 위축, 비정상적인 보행, 손발의 변형, 늑간 근육 약화로 인한 흉부 탈구, 비대칭 흉부 변형 및 상완골 머리 탈구, 척추 변형, 관절 굴곡, 운동 기능 상실, 오류 발생 가능성 흡입, 심한 폐렴 합병증, 생명을 위협하는 심리 사회적 문제가 발생하여 영양 실조를 일으키거나 호흡기 근육 마비 또는 전신 부전으로 사망 할 수 있습니다.

소아 척추 근육 위축증의 증상 일반적인 증상 근육 위축 보행 이상 사지 약화 대칭 근육 약화 관절 수축 진전 보행 호흡 곤란 근육 긴장 감소 얼굴 근육 약화

이 질환을 앓고있는 대부분의 환자는 SMA-I이고,이어서 II 형이며, III 형은 가장 낮은 발병률을 나타냅니다.

1. 유아 척추 근육 위축증 : SMA-I 또는 Werdnig-Hoffmann 질병으로도 알려진이 유형은 유형 3에서 가장 심각합니다. 외국 보고서에 따르면 발병률은 1/2 백만 생 출생, 약 1/3 자궁 내 이환율, 태아의 움직임이 약화되고 그 중 절반은 생년월일 또는 생후 처음 몇 개월 동안 발생할 수 있으며 거의 ​​5 개월 이내에 발생하며 거의 1 년 동안 생존하지 못하며 태아기 동안 증상이 나타납니다. 태아의 움직임이 감소하고, 출생 후 사지 약화, 수유 어려움 및 호흡 곤란, 임상 특성이 있습니다.

(1) 대칭 근육 약점 : 첫째,하지가 관련되고, 빠르게 진행하며, 활동적인 움직임이 감소하고, 근위 근육이 가장 영향을 많이받으며 혼자 앉을 수 없습니다. 마지막으로, 손과 발의 발달에 약간의 활동이 있습니다.

(2) 근육 이완, 긴장감 : 아이가 누워있을 때,하지가 개구리 다리 위치 (그림 1), 고관절 납치, 무릎 굴곡의 특수 위치 및 힘줄 반사가 감소 또는 사라집니다.

(3) 근육 위축 : 아기가 피하 지방이 많기 때문에 팔다리, 목, 몸통 및 가슴 근육에 영향을 줄 수 있으므로 근육 위축을 찾기가 쉽지 않습니다.

(4) 늑간 근육 마비 : 경증, 심한 경우 심한 호흡 곤란 외에도 눈에 보이지 않는 흉골 우울증, 즉 흉부 유형의 모순 호흡, 횡격막 운동은 항상 정상입니다. .

(5) 운동 신경 손상 : 혀 근육 위축 및 진전을 보여주는 가장 흔한 설하 신경 관련.

(6) 예후가 나쁘고 평균 수명은 18 개월이며 대부분 2 세 이내에 사망합니다.

2. 청소년 SMA : SMA-II 유형, 중간 SMA 또는 만성 SMA라고도하며 발병률은 I 형보다 약간 늦으며 발병률이 1 세 이상이며 진행이 느리고 6-8 개월에 자랍니다. 일반적으로 대부분의 경우 근위 끝, 상지보다 낮은 사지에 심각한 근육 약화가 나타납니다. 다발 한 미세 근육이 주요 증상입니다; 호흡기 근육, 삼키는 근육이 피곤하지 않고, 얼굴 근육이 피곤하지 않으며, 괄약근 기능이 정상입니다. 사춘기까지 생존 기간이 4 년 이상인 비교적 양성의 질병 과정이 생존 할 수 있습니다.

3. 청소년 척추 근육 위축 : Kugelberg-Welander 질환, Wohlfart-Kugelberg-Welander 증후군 또는 경증 SMA로도 알려진 SMA-III이라고도 알려진 SMA의 가장 가벼운 유형은 어린이의 질병입니다 증상은 늦거나 사춘기에 나타나며, 비정상적인 보행, 근위 말단의 약한 근육, 천천히 진행, 점차적으로하지의 원위 및 상지로 퍼지고, 성병까지 생존하여 신경성 근위 근 위축, 쉬운 사지를 나타냅니다. 근이영양증과 혼동되는 경우, 포스파티딜 이노신 키나제를 가진 어린이가 종종 증가하며 걸을 수있는 SMA-III 어린이는 쪼그리고 앉은 걸음 걸이, 요추 앞쪽 돌출부, 복부 돌출부 및 힘줄 반사를 선택할 수 있습니다. 보행 시간은 근력 약화 연령과 밀접한 관련이 있으며, 2 세 이전에는 15 세 정도 걸을 수 없으며, 2 세 이후에는 50 세까지 보행 능력을 유지할 수 있습니다. 유형 II 및 III은 몇 년 내에 중증 근무 증상의 진행이 느리거나 진행되지 않습니다.

또한 비정형 SMA 진행성 골수성 마비 (Fazio-Londe disease), 진행성 뇌 손상 핵 환자의 수는 점차 감소하여 진행성 구근 마비를 유발하지만 전 각각 운동과는 거의 관련이 없습니다. 장애, 질병은 종종 출생 후 처음 몇 년 동안 발생하며, 명백한 안면 근육 약화 및 기타 두개 신경 운동 핵 관련 증상으로 나타납니다. 일반적으로 두개 신경 아래의 V- 핵에서, 안구 근육은 일반적으로 피곤하지 않습니다 .

최근 분자 생물학 연구에 따르면 SMA 환자 중 적어도 일부는 관절 굴곡과 관련이있을 수 있으며 Bingham 등은 SMN 유전자 결실이 호흡 부전과 관절 굴곡으로 사망 한 두 명의 영아에서 발견되었지만 관절 수축이없는 다른 두 영아에서는 발견되지 않았다는 것을 발견했습니다. SMN 유전자의 결실은 관절 굴곡 및 근육 약화 또는 저산소증이있는 소아가 SMN 유전자 돌연변이에 대해 검사되어야 함을 시사합니다.

어린이의 척추 근육 위축 검사

1. 유전자 진단 : SMN 유전자의 발견 이후 SMA의 진단 과정이 바뀌 었으며 혈액 DNA 분석을 통해 SMN 유전자 변이를 감지하여 질병을 진단 할 수 있으며 SMN 유전자 변이가 발견되면 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 필요하지 않습니다. SMA의 경우, PCR 제한 엔도 뉴 클레아 제 방법을 사용하여 SMN 유전자의 엑손 7 및 8의 결실을 탐지하여 어린이의 SMA를 신속하게 진단 할 수 있으며, PCR-SSCP 분석, 일배 체형 연결 분석도 SMA를 진단하는 효과적인 방법입니다. 태아 유전자 진단의 정확성을 향상시키기 위해이 세 가지의 조합을 서로 검증하고 보완 할 수 있으며, 일부 학자들은 SMA 환자에서 유전자 결실을 탐지하기 위해 PCR과 PCR 엔도 뉴 클레아 제를 사용하여 SMA-I와 II가 통과 할 수 있음을 보여 주었다. SMN 유전자의 엑손 7 및 엑손 8의 검출이 확인되고, 방법이 간단하고 신뢰할 수 있으며, III 형 환자에서 SMN 유전자의 결실 률이 낮으며, SMN 유전자 7,8 엑손의 유전자를 검출 할 때주의 할 필요가 있으며 NAIP 유전자는 SMA의 발병에 관여한다. SMN 유전자 결실이없는 경우 진단을 확인하기 위해 다음과 같은 전통적인 검사 방법이 필요하며 혈청 크레아틴 포스 포 키나아제가 검출됩니다. (CK) 분석; 전기 생리 학적 검사는 신경 전도 속도 (NCV) 및 근전도 (EMG) 및 근육 생검의 검출을 포함한다.

2. 혈청 CPK : SMA-I 형은 정상이고, II 형은 때때로 증가하고, III 형은 종종 증가하고, 이소 자임 변화는 주로 MM이며, 근육 손상의 발달에 따라 증가합니다. 근위축증이 진행되면 CK가 감소하기 시작합니다. 이것은 영아 이영양증과는 다릅니다. 근이영양증은 영아와 어린 아이들에서 정점에 도달 한 후 점차 감소합니다.

3. 근육 생검 : 근육 생검은 SMA 진단에 큰 의미가 있으며, 병리학 적 특징은 신경 제거와 신경 재신 경화이며, 각 유형의 SMA는 서로 다른 근육 병리학 적 특징을 가지며 초기 단계에서 동일한 유형의 근육이 형성됩니다. 고급 단계에서 근육 섬유 괴사가있을 수 있습니다.

근전도에서 세동 전위는 95 % ~ 100 %로 매우 높으며, 빛 수축, 모터 유닛의 잠재적 시간이 길어지면 진폭이 증가하고 재 수축 중에 운동 유닛 수가 감소하며 신경 전도 속도는 정상입니다. , 신경 손상, 전기 생리학 (NCV 및 EMG) 검사 제안 SMA의 심각도 및 진행 상황을 반영 할 수 있지만 EMG 변화는 세동 전위 및 복합 모션 단위 전위 (MVAPS) 진폭 증가 시간 제한을 포함 하여 비슷합니다 그리고 간섭 위상이 감소되고, 세동 전위 및 양의 예리한 파가 모든 유형의 SMA에서 나타날 수 있지만 SMA-I 유형이 더 분명합니다. 동작이 자유롭다면 모든 유형의 SMA가 간섭 위상 감소를 볼 수 있습니다. 특히 유형 I SMA는 단일입니다. 보다 진보 된 유형 III SMA에서, 근원적 손상과 유사한 위상, 저파 다상 전위를 볼 수 있습니다.

전기 생리 학적 검사 NCV는 운동 전도 속도가 느려지고 유형 I가 느려지고 다른 유형은 정상인 반면 감각 전도 속도는 정상이며 영아의 사지가 작고 자극 지점과 기록 전극이 어려워 영아 운동 NCV를 감지하기가 어렵다는 것을 보여주었습니다. 거리가 짧고 테스트 결과가 보통 정상적인 전도율이거나 때로는 예상보다 빠릅니다.

소아 척추 근육 위축증의 진단 및 진단

진단

일반적으로 위에서 언급 한 전형적인 임상 증상과 가족력이있는 사람은 진단하기 어렵지 않습니다. 다음 SMA-I 진단 기준은 아래에 설명되어 있습니다 (Cobben, 1993).

1. 대칭 진행성 근위 사지 및 몸통 근육 약화, 근육 위축, 안면 근육 및 안구 근육의 관여, 과다 반사, 감각 상실 및 정신 지체 없음.

2. 가족력은 상 염색체 열성 유전과 일치합니다.

3. 혈청 CPK는 정상입니다.

4. 근전도 검사는 신경성 손상을 제안합니다.

5. 근육 생검은 전방 혼 세포 병변과 일치한다.

상기 조건 1 내지 4 또는 1, 3, 4, 5는 질환을 확인할 수있다.

차별 진단

척추 근육 위축은 낮은 근육 톤과 운동 발달 지연을 특징으로하는 다른 질병과 구별되어야하며, 선천성 근육 이완, 진행성 영양 실조 및 진행성 신경근 위축과 구별되어야합니다.

1. 근이영양증으로 식별 : 척추 근위축증은 근위축증, 근이영양증, 위 근육과 같은 비정상적인 증상을 보이며 유사 비대 성능을 나타내며 실험실 검사 결과는 쉽게 식별 할 수 있습니다.

2. 근육 이완 뇌성 마비의 식별 : 근육 이완 뇌성 마비는 영아 SMA와 구별되어야하며, 둘 다 낮은 근육 톤을 나타내지 만, 이전의 가래 반사는 종종 정신 지체와 함께 존재하며, 후자의 가래 반사는 사라지고, 지능은 정상이며 EMG는 신경성 손상을 나타냅니다.

3. 기타 : 또한이 질환은 만성 염증성 탈수 초성 다발성 신경 병증 (CIDP), 선천성 근병증, 미토콘드리아 근병증 등과 구별되어야합니다. 각 질환의 임상 적 특징 이외에도 근전도 및 근육 생검 결과는 중요한 진단 기준입니다. .

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