비정상 혈색소병증

비정상 혈색소 병증 소개 비정상적인 헤모글로빈 질환은 글로빈 유전자의 돌연변이, 펩티드 사슬의 비정상적 구조 또는 합성 장애로 인해 발생하는 유전 적 돌연변이 (상 염색체 우성 유전성)로, 헤모글로빈의 하나 이상의 구조적 이상을 초래하여 정상 헤모글로빈을 부분적으로 또는 완전히 대체합니다. 이러한 질병 그룹을 비정상 헤모글로빈 질환이라고합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.33 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달

비정상 혈색소 병증의 원인

이 질환은 유전 적 결함 (상 염색체 우성 유전), 글로빈 유전자의 돌연변이, 펩타이드 사슬의 비정상적 구조 또는 합성 장애로 인해, 헤모글로빈의 하나 이상의 구조적 이상을 초래하여 정상 헤모글로빈을 부분적으로 또는 완전히 대체합니다.

비정상 헤모글로빈 질병 예방

비정상적인 헤모글로빈은 몇 종류에 불과하며 인구 1,000 명당 몇 건의 사례가 있으며 대부분 증상이 없으며 일부 유형의 질병은 경미하며 일부 유형의 질병 만 심각하고 생명을 위협 할 수 있습니다. 비정상적인 헤모글로빈 환자는 대부분 심리적 부담을 최소화하고 환자의 생명을 올바르게 치료하도록 장려해야하지만, 임상 증상이 심한 환자는 생식력을 피하도록 권고해야하며, 출산을 요구하는 경우에는 추가 검사 및 확인을 위해 특수 검사실에 권장해야합니다. 진정한 유전학을 보장하기 위해 태아 진단을위한 변형 유형.

1. 산화제 복용을 피하십시오.

2. 상처가 안면 신경 부비동과 연통되어있는 경우,이 상처는 감염의 가능성을 줄이기 위해 제거 및 봉합 중에 가능한 빨리 닫혀 야합니다.

비정상 헤모글로빈 질환 합병증 합병증

일반적인 합병증에는 경미한 황달, 상완골, 코 다리 붕괴 및 눈 거리 확대, 불규칙한 심장 리듬, 심장 소리 확대, 간 및 비장 확대가 있습니다.

비정상적인 헤모글로빈 질환 증상 일반적인 증상 설사 신경성 식욕 부진 동맥 산소 포화도 황달 감소

현재 화학 구조 분석에 따르면 세계에서 500 종 이상의 비정상적인 헤모글로빈 질환이 발견되고, 중국에는 80 가지 이상의 비정상적인 헤모글로빈 질환이 있으며, 그 중 일부는 임상 증상이 없으며 4 가지가 임상 실습에서 일반적입니다.

1) 겸상 세포 증후군 (헤모글로빈 S 질환);

2) 불안정한 헤모글로빈;

3) 헤모글로빈에 대한 증가 된 산소 친화도;

4) 헤모글로빈 M (가족 성 자반).

일반적으로 빈혈, 식욕 부진, 스턴트, 설사 및 감염의 증상이 있습니다.

비정상 혈색소 병증의 검사

1. 혈액 : 헤모글로빈 <60g / L, 소세포 hypochromic 빈혈, 적혈구 크기 및 모양, 적혈구 10 % 이상 목표, 적혈구 잔해물, 망상 적혈구 증가, 적혈구에 내포물 포함, 백혈구 및 혈소판이 정상이거나 감소합니다.

2. 골수 : 증식, 적혈구 세포 증식, 세포 외 철 및 철 과립 증가.

3. 헤모글로빈 전기 영동 : 헤모글로빈 F> 30 % (헤비 글로빈 생산 장애), 헤모글로빈 Bart> 80 % (헤모글로빈 바트 태아 부종 증후군); 전기 영동은 헤모글로빈 H 영역 (헤모글로빈 H 질환)으로 나타납니다.

4. α, β 글로빈 펩티드 사슬의 조건부 합성 비율 및 유전자 분석.

비정상 헤모글로빈 질환의 진단 및 식별

진단

(1) 병력 및 증상 :

(1) 병력 질문 : 참고 :

1 부모와 가족에 같은 환자가 있는지 여부;

2 세의 발병;

3 성장과 발달 상태.

(2) 임상 증상

(2) 신체 검사 발견

빈혈의 증상 외에도 경미한 황달, 상완골 팽창, 비강 붕괴 및 눈 거리 확대, 불규칙한 심장 리듬, 심장 소리 톤 증가, 간 및 비장 확대가있을 수 있습니다.

(3) 실험실 검사

(4) 비정상 헤모글로빈 질환의 유전자 진단

비정상 헤모글로빈 질환은 글로빈 유전자의 글로빈 유전자가 비정상 인 헤모글로빈 분자 질환으로, 단일 염기 치환, 코돈 결실 및 삽입, 프레임 시프트 돌연변이 등이 있습니다. 돌연변이 정지, 융합 돌연변이 (융합 유전자를 형성하기 위해 2 개의 상이한 펩티드 사슬을 코딩하는 유전자의 코딩)는 DNA 검출 분석 및 RNA 검출 분석에 의해 진단 될 수있다.

1. DNA 탐지 및 분석.

2. RNA 검출 및 분석 비정상 헤모글로빈 환자에서 글로빈 mRNA의 RT-PCR 생성물 서열의 직접적인 결정은 유전자의 코딩 영역에서 염기 변화를 정확하게 식별 할 수 있고, 태아 사슬에서 상응하는 아미노산 변화를 유도 할 수있다.

3. 심각한 헤모글로빈 질환의 태아 진단, 임신의 적시 종료는 예방을위한 중요한 전제 조건이며, 중국에서는 널리 수행되지 않았습니다.

철분 결핍 빈혈 및 기타 혈색소 병증과 구별되어야합니다.

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