혈우병

혈우병 소개 혈우병은 유전 인자 VIII 또는 인자 IX의 결핍으로 인한 출혈성 질환의 그룹으로, 주요 병리학 적 변화는 혈액 응고 과정의 첫 단계 인 혈전 플라 스틴입니다. A와 B의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 세계 보건기구 (WHO)와 세계 혈우병 연맹 (WHF) 1990 공동 회의의 보고서에 따르면, 혈우병 A의 발병률은 약 15-20 / 100,000 명이고, 유럽과 미국 국가의 통계는 약 5-10입니다. 중국에서 혈우병 A의 발생률은 약 10 만 명이며 약 3-4 백만 명입니다. 인자 IX 결핍 또는 크리스마스 질환으로 불리는 혈우병 B는 혈우병의 15 % 내지 20 %를 차지하는 약 1.0 내지 1.5 / 105의 발생률을 갖는다. 인자 IX는 34kb의 유전자 길이를 가지며, 8 개의 엑손 및 7 개의 인트론을 갖는 X 염색체의 긴 팔에 위치한다. 인자 IX는 56,000의 상대 분자량 및 간에서의 합성 부위를 갖는 비타민 K에 의존하는 혈장 단백질이다. 혈우병 A, B 치료는 대체 요법, 혈장, 프로트롬빈 복합체 (PCC), 인자 IX 농축 물 및 재조합 인자 IX 생성물을 사용하여 유사하다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0027 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 허혈성 괴사, 부종, 근육 위축

혈우병의 원인

선천성 응고 인자 결핍 (25 %) :

선천성 응고 인자 결핍, 출혈성 질환, 선천성 인자 VIII 결핍은 전형적인 성 열성 유전이며, 여성, 남성 발병, 제어 인자 VIII 응고 성분은 X 염색체, 질병에 걸린 남성 및 정상 여성에 위치한 유전자에 의해 전염됩니다 결혼, 남성은 어린이에서 정상이고, 여성은 송신기이고, 정상 남성과 분만중인 여성은 결혼하고, 남성의 절반은 환자입니다.

혈액 효소 형성 장애 (30 %) :

인자 IX 결핍의 유전 적 패턴은 혈우병 A와 동일합니다. 그러나 여성 트랜스미터에서는 인자 IX의 수준이 낮고, 출혈 경향이 있으며, 인자 X1이 없으면 혈전 성 플라 스틴 형성에 장애가 발생합니다. 프로트롬빈은 혈액 응고로 전환 될 수 없습니다. 효소, 섬유소원은 섬유소로 전환 될 수 없으며 출혈하기 쉽다.

혈우병 예방

첫째, 환자의 정맥 및 근육 주사를 피하십시오.

둘째,이 질환은 유전병이기 때문에 환자와 가족이 산전 및 산후 관리의 원리를 이해해야하며, 출생 전 양수 천자가 혈우병으로 진단 된 경우, 혈우병의 출생률을 줄이기 위해 임신을 종료해야합니다.

셋째, 유혹 : 정신 자극으로 인해 출혈이 유발 될 수 있습니다.

4. 출혈은 외상이나 다른 이유로 인한 것이면 적절한시기에 폐기해야하며, 그로 인한 합병증과 후유증은 비교적 가볍습니다.

5. 수술이 필요한 경우, VIII 인자는 혈장 VIII : C 수준과 수술 전 수술의 크기에 따라 대체 치료 효과를 참조해야합니다.

6. 아스피린, 페닐 부타 존, 디피 리다 몰 및 프로스타글란딘 E와 같은 혈소판 응집을 억제하는 약물

혈우병 합병증 합병증 허혈성 괴사 부종 근육 위축

심부 조직 혈종은 혈관 주위를 압박하여 조직 괴사를 유발할 수 있으며, 신경 압박은 사지 또는 국소 통증, 무감각 및 근육 위축을 유발할 수 있습니다. 그리고 목 출혈은 호흡 곤란 또는 질식을 유발할 수 있으며, 환자는 반복적 인 공동 강 출혈로 인해 혈액을 완전히 흡수 할 수 없으며 만성 염증, 활막 증점, 섬유증, 연골 변성 및 괴사, 결국 관절 강성, 기형, 말초 근육 형성 수축하여 정상적인 활동이 제한됩니다.

혈우병의 증상 일반적인 증상 반복되는 출혈 및 출혈 경향 뼈 파괴 복통 혈종 이상 자궁 출혈 근육 위축 검은 대변 관절 기형

출혈은이 질환의 주요 임상 증상으로, 환자는 평생 동안 가벼운 경미한 부상을 입었고 수술 후 장기적인 출혈 경향이 있으며, 출산 후에도 경증이 발생할 수 있습니다.

1, 피부, 점막 출혈 : 피하 조직, 잇몸, 혀, 구강 점막 및 기타 부분으로 인해 부상을 입기 쉽기 때문에 빈번한 출혈 부위, 어린이는 출혈의 정면 부분에서 더 흔합니다. 혈종, 그러나 피부, 점막 출혈은이 질병의 특징이 아닙니다 .

2, 공동 혈액 : 혈우병 A 환자의 일반적인 임상 증상이며, 외상에서 종종 너무 오래 걷기 때문에 운동 후 활액 출혈, 무릎 관절에서 더 흔함, 가래, 고관절, 팔꿈치, 어깨, 손목 관절 등, 관절 출혈은 세 단계로 나눌 수 있습니다.

A. 급성기 : 관절강과 관절 조직 주위의 출혈로 국소 열, 발적, 통증, 근육 경련, 운동 제한이 발생하며 관절은 대부분 굴곡 위치에 있습니다.

B. 총 관절염 : 대부분의 경우 출혈이 반복되어 혈액이 완전히 흡수되지 않는 경우 백혈구와 혈액 내의 다른 성분에 의해 방출 된 효소는 관절 조직을 자극하여 만성 염증과 활막 형성을 촉진합니다.

후기 단계 : 관절 섬유증, 관절 강직, 기형, 근육 위축, 뼈 파괴, 기능 상실을 초래하는 관절 수축, 반복되는 무릎 출혈, 종종 무릎 굴곡, 모반, 상완골 아 탈구, 특징적인 혈우병 형성 페이스.

3, 근육 출혈과 혈종 : 심한 혈우병 A에서 종종 주로 외상 후 근육 활동이 너무 오래 발생합니다. 힘의 근육에서 더 흔합니다.

4, 혈뇨 심한 혈우병 : 환자는 미세 혈뇨 또는 심한 혈뇨, 통증, 외상 병력이 없을 수 있지만 요관 혈전 형성이 있으면 신장 산통의 증상이 있습니다.

5, 유사 종양 (혈우병 혈액 낭종) : 낭종은 어느 부분에서나 허벅지, 골반, 송아지, 발, 팔, 손, 때로는 눈에서 더 흔하게 발생할 수 있습니다.

6. 외상 또는 수술 후 외상 : 다양한 정도의 외상, 경미한 수술로 오래 지속되고 느린 출혈 또는 출혈이 발생할 수 있습니다.

7, 출혈의 다른 부분 : 위장 출혈은 혈종, 멜 레나, 혈변 또는 복통, 위장, 십이지장 궤양, 조혈 및 결핵과 같은 일차 병변이있는 대부분의 환자, 결핵, 가지 확장 및 기타 주요 병변으로 나타날 수 있습니다. 설사, 설하 혈종은 보통 혈우병 A 환자의 구강 내 손상에 의해 발생합니다. 설하 혈종은 혀 변위를 유발할 수 있으며, 혈종이 목으로 진행되면 종종 호흡 곤란을 유발합니다. 두개 내 출혈은 종종 혈우병 환자의 사망 원인입니다.

8. 출혈로 인한 압박 증상 및 합병증 : 혈종 압박 신경은 마비, 감각 상실, 심한 통증, 근육 위축 등을 유발할 수 있습니다. 혀, 입 아랫면, 편도선, 후 인두 벽, 목 경부 출혈은기도 상방 막힘을 유발하여 호흡 곤란을 유발할 수 있으며, 질식, 국소 혈관이 압박되어 조직 괴사가 발생할 수 있습니다.

혈우병 검사

첫째, 혈액 : 일반적으로 빈혈 없음, 백혈구, 정상 혈소판 수.

둘째, 응고 테스트 : 정상 출혈 시간, 장기간 응고 시간, 프로트롬빈 시간 (PT) 정상, 활성화 부분 혈소판 소증 시간 (APTT) 연장, 정상적인 신선한 혈장 또는 황산 바륨 혈장 혈우병 A에 의해 교정 될 수 있음 (A), 정상 혈청에 의해 교정 될 수 있지만, 황산 바륨 흡착 플라즈마에 의해 교정되지 않는 혈우병 B (B).

3. 응고 인자 활성의 결정 : 인자 VIII 응고제 활성 (VIII : C)이 현저하게 감소되었다 (혈우병 A, 타이핑 : 무겁 <1 %, 중간 2 % 내지 5 %, 경 6 % 내지 25 %, 준 임상 유형 26 % 내지 49 %), 인자 IX 응고제 활성 (IX : C)은 감소 하였다 (혈우병 B).

혈우병 진단

진단 기준 :

A. 대부분의 남성 환자 (여성 동종 접합체는 드물다), 가족력이 있거나없는 x- 연합 열성 유전을 가진 가족력

B. 수술 후 활동, 운동, 외상 또는 비정상적인 출혈 이력이 있거나없는 관절, 근육, 심부 조직 출혈, 심한 기형이 보일 수 있습니다.

C. 실험실 테스트 결과는 긍정적입니다.

차별 진단 :

먼저, 혈우병 A와 혈우병 B의 동정.

둘째, 혈관 혈우병의 식별.

셋째, 다른 응고 인자와 관련된 질병의 식별.

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