21-水酸化酵素欠損症

はじめに 21-ヒドロキシラーゼ欠乏症は、先天性副腎過形成の最も一般的なタイプの1つであり、疾患の90％〜95％を占めています。 21-ヒドロキシラーゼ遺伝子は、ヒト染色体6の長腕に位置し、21-ヒドロキシラーゼの欠損または体内の欠損は、21ヒドロキシラーゼ遺伝子の欠失と生突然変異の変換によって引き起こされます。 一部の患者では、副腎機能不全の程度が異なり、ストレス下で虚脱が発生する可能性があります。 低血糖は、コルチゾールの減少が原因で起こることがあります。 少数の色素沈着が悪化します。

原因

21-ヒドロキシラーゼは、17α-ヒドロキシプロゲステロンおよびプロゲステロンから11-デオキシコルチゾールおよび11-デオキシコルチコステロンへの変換を促進するミクロソーム酵素であり、この酵素の活性の低下または低下はステロイドホルモンにつながります。合成は、プロゲステロンおよび17α-ヒドロキシプロゲステロンのレベルによってブロックされます。 アンドロゲンの合成のため、21-ヒドロキシラーゼは必要ありませんが、長期にわたる過度のACTH刺激では、大量のコルチゾール前駆体がアンドロゲン合成経路に入り、アンドロゲンレベルが上昇します。

確認する

1.男性型は約3分の1で、状態は穏やかで、ミネラルコルチコイドの合成には影響せず、男性ホルモンが多すぎます。

（1）女性の仮性半陰陽：女性の胎児はアンドロゲンによって過剰発現しており、生殖腺は卵巣ですが、外性器には男性の奇形があります。 クリトリスは著しく肥大しており、重度の尿道下裂を伴う陰茎のように勃起する可能性があります。 幼児と陰毛は幼児期に現れ、ひげとにきびが見られます。 思春期までに、女性の思春期に変化はなく、月経も平坦な乳房もありません。 患者の卵管、卵巣、および子宮は未発達の状態でした。

（2）男性の偽早熟症：男性の胎児が生まれたとき、外性器は基本的に正常であり、陰茎のみがわずかに大きくなります。 1〜2歳後、陰茎は急速に発達し、勃起する可能性があり、陰毛が出現し、筋肉が発達しますが、精巣は通常よりも小さくなります。

2.塩分損失のある雄の仲間が約3分の2を占め、上記の男性の症状に加えて、ミネラルコルチコイドの不十分な合成により、低ナトリウム血症、高カリウム血症、脱水、低血圧、血漿レニン活性の増加が観察されました。 。

さらに、子供には異常な成長と発達があります。 彼が生まれたとき、彼の体長は正常でした、1-2歳後、彼の成長は明らかに加速され、彼の身長と体重は一般に同年齢の子供よりも高く、彼の髪と筋肉が発達しました。 ただし、骨端は12〜13歳で癒合して発育が停止するため、幼児期の体格は通常の子供よりも高く、思春期と成人期では体格は通常よりも短くなります。

一部の患者では、副腎機能不全の程度が異なり、ストレス下で虚脱が発生する可能性があります。 低血糖は、コルチゾールの減少が原因で起こることがあります。 少数の色素沈着が悪化します。

鑑別診断

1.チトクロームCオキシダーゼ欠乏症は一種のファンコーニ症候群であり、ファンコーニ症候群は遺伝性または後天性疾患です。 多くの場合、異常な近位尿細管機能を特徴とするシスチン病に関連し、グルコース尿、リン酸尿、アミノ酸尿および重炭酸尿を引き起こします。 この疾患はまれであり、成人症状よりも多く、腎糖尿、複数のアミノ酸尿、高カルシウム尿、ナトリウムの腎喪失、低リン血症、近位尿細管性アシドーシス、低尿酸血症、腎尿細管性的タンパク尿、低カリウム血症（筋力低下、軟口蓋、周期性麻痺など）、低カルシウム血症（手、足、足首）。

2.トレハラーゼ欠乏症：ジサッカリダーゼ欠乏症の臨床分類の1つ。 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。

3.リソソーム酵素欠損症：リソソームの酵素はすべて加水分解酵素であり、一般に最適なpHは5であるため、すべて酸性加水分解酵素です。 リソソームの酵素が放出されると、細胞全体が消化されます。 通常、主に細胞内消化のために、内部環境に放出されません。 先天性リソソーム病は、染色体上の特定の遺伝子の変異に起因する特定のリソソーム酵素の不備によって引き起こされる代謝遺伝病の一種です。 酵素の欠乏または酵素構造の欠陥により、細胞内の対応する基質は分解および保存できず、二次リソソームに蓄積され、細胞代謝障害を引き起こすため、リソソーム蓄積症とも呼ばれます。 ムコ多糖蓄積症は、リソソーム酵素の欠陥のために酸性ムコ多糖分子（アミノデキストラン）が分解できない病気のグループであり、組織に大量のムコ多糖が沈着し、尿中のムコ多糖の排泄が増加します。

4、女性の非定型21-OHDおよび多嚢胞性卵巣症候群の同定：後者は、高アンドロゲン症状および徴候、およびインスリン抵抗性を伴う出産年齢の女性で発生し、B-超音波は複数の卵巣嚢胞を示した。

5、塩喪失21-OHDおよび慢性副腎機能不全（副腎皮質機能亢進症、アジソン病）、アジソン病は塩を失い、コルチゾールの減少、性ホルモンの減少、男性症状なし、17-OHPは正常です。

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