ガラクトース血症

はじめに ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）欠乏によって引き起こされる先天性代謝障害です。 ガラクトース代謝では、3つの関連酵素のいずれかがガラクトース血症を引き起こす可能性があります。 通常、疾患は周産期に発生し、嘔吐、摂食拒否、体重減少、嗜眠がしばしばミルクを与えてから数日後に起こり、黄andと肝臓の肥大が続きます。 あなたが時間内にミルクを供給し続けることができない場合、それは病気のさらなる悪化につながり、腹水、肝不全、出血などの末期症状が2〜5週間以内に発生します。

原因

（1）病気の原因

古典的なガラクトース血症は、ガラクトース代謝の第2段階で発生し、1-ホスホ-ガラクトシダーゼが欠損し、その前駆体である1-リン酸-ガラクトースの蓄積によって引き起こされる常染色体が生じます。劣性遺伝病。 肝臓、腎臓、水晶、脳組織が主な影響を受ける臓器です。

（2）病因

ガラクトースの代謝は主に肝臓で行われます。

ガラクトース代謝に必要な酵素のいずれかの欠陥は、ガラクトースの代謝障害を引き起こす可能性があり、それは血液中のガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸の濃度の増加を直接引き起こす。 それらのうち、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ（GALT）欠乏によって引き起こされるガラクトース血症が最も一般的です。

ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠損症は、遺伝子変異によって引き起こされ、常染色体劣性です。 ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼの遺伝子は、染色体9の短腕のp13領域に位置し、集団内の遺伝子の頻度は1/150です。 患者はすべてホモ接合であり、ヘテロ接合体は一般に影響を受けません。 患者の両親はホモ接合またはヘテロ接合である可能性があり、1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ活性は正常のわずか50％です。 体内のガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠損症は、主にGALTの点突然変異によって引き起こされます。 数十の突然変異部位が発見されており、酵素活性の低下により、血中のガラクトース-1-リン酸の濃度が著しく増加しています。 過剰なガラクトース-1-リン酸は、脳、肝臓、腎尿細管などの組織に蓄積され、正常な代謝を妨げ、臓器損傷を引き起こす可能性があります。 さらに、ガラクトース-1-リン酸は、ホスホグルコースムターゼ、グルコース-6-ホスファターゼ、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼなどの活性も阻害し、グリコーゲンがグルコースに分解するのを防ぎ、それにより低血糖を引き起こすことがあります。 ガラクトース-1-リン酸の増加は、ガラクトースの正常な代謝の障害につながり、血中のガラクトース濃度の増加を引き起こします。 ガラクトースバイパスの代謝補正が強化され、ガラクチトールの生産も増加します。 結晶にガラクチトールが沈着すると、白内障が発生します。

ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼの欠如に加えて、ガラクトースキナーゼとウリジンガラクトース-4-ジペプチド欠乏症もガラクトース血症です。 どちらも遺伝子の欠陥によるもので、常染色体劣性です。 ガラクトースキナーゼ遺伝子は、染色体17q21-22に位置しています。外国の調査データは、新生児のヘテロ接合体の頻度が1/107であり、ホモ接合体の頻度が1/4百万であることを示しています。 ガラクトースキナーゼの欠如は、体内のガラクトースの増加を直接引き起こし、ガラクトースバイパスの代謝の増加とガラクチトールの産生の増加をもたらします。 ウリジン二リン酸ガラクトース-4-ディフェラーゼの遺伝子は、染色体1p35-36に位置しています。 ウリジンガラクトース-4-ジペプチドの二リン酸欠乏は、主にガラクトース-1-リン酸の代謝に影響を及ぼすことにより、in vivoでのガラクトースおよびガラクチトールの増加をもたらします。

確認する

関連検査

産科B超音波

臨床検査

（1）尿ガラクトーステスト：尿糖陽性、グルコースオキシダーゼ法尿糖陰性、ペーパークロマトグラフィーガラクトースとして識別することができます。

（2）ガラクトース血症の新生児スクリーニング：欠陥酵素をBeutler法によりスクリーニングして蛍光の有無を観察し、最終評価の基礎として、疾患で蛍光が発生しなかった。 酵素活性の欠陥は、肝臓、腸粘膜、線維芽細胞、白血球にも反映されます。

（3）血中ガラクトース濃度の測定：通常の濃度は110-194μmol/ L（ガラクトースオキシダーゼまたはガラクトースデヒドロゲナーゼ法を使用）であり、患者の血中濃度は増加します。

（4）尿中ガラクトースおよびガラクチトール濃度の測定：酵素法により測定できます。

（5）赤血球1-ガラクトースの測定。

（6）ガラクトース代謝関連酵素の測定：これは、この病気の診断の重要な基礎です。

（7）非特異的な生化学的指標の決定：タンパク尿、グルコース、尿など。

2.補助検査

（1）B超音波：B超音波は臨床症状に従って選択されます。

（2）胎児鏡による胎児の血液サンプリングによる酵素活性の決定：羊水中のガラクチトールの含有量と羊水細胞中の酵素の活性の測定。 酵素遺伝子の突然変異分析は、胎児の出生前診断に使用できます。

（3）ガラクトース呼気検査：13C-ガラクトースは、13CO2への変換によって定量的に決定され、ガラクトースを酸化する身体の能力を理解できます。

鑑別診断

先天性乳糖不耐症：これは先天性ラクターゼ欠乏症とは異なり、常染色体優性遺伝に属する疾患です。 摂食を開始した後、劇症の下痢、水様の小胞を伴う酸性の便、および下痢がありました。 嘔吐、脱水症、腎尿細管性アシドーシス、二糖、アミノ酸尿、白内障、肝臓や脳の損傷を引き起こす可能性があります。診断などは、死を引き起こす可能性があります。 摂食を停止すると下痢は消失し、乳尿やアミノ酸尿はなくなりました。 分解されて吸収されなかった乳糖が結腸に入ると、腸内に存在する細菌は発酵して酢酸、プロピオン酸、酪酸などの有機酸の小分子になり、メタン、H2、CO2などのガスが生成され、これらの製品のほとんどが生成されます乳糖は結腸に再吸収されますが、吸収されないか、まだ分解されないため、腸、腹部膨満、腹痛、疲労、不快感、下痢などの症状を引き起こす可能性があり、一部の人はヘルニア、吐き気などを患うことがあります。 これらの症状は、乳糖不耐症と呼ばれます。 乳糖不耐症の症状は、個人によって大きく異なります。

重度の乳糖不耐症は、一定量の乳糖を摂取してから30分以上から数時間後に発生します。 乳糖不耐症は、乳幼児に大きな影響を与え、おむつかぶれ、嘔吐、発育遅延などを伴います。大人は時々吐き気の反応を起こします。 不耐性症状の数と重症度は、小腸でのラクターゼ活性、摂取されたラクトースの量、他の食物が同時に摂取されたかどうかなど、さまざまな要因に関連しています。

小児肝炎症候群の同定への注意、幼児肝炎症候群の肝機能障害は明らかであり、黄undは主に直接ビリルビンの上昇によって引き起こされます。

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