メチオニン吸収不良症候群

はじめに オーストハウス病としても知られるメチオニン吸収不良症候群、Smith and Strang（1958）は、代謝障害は腸内のメチオニン転移の機能不全であり、他のアミノ酸代謝、しばしば幼児期、および精神遅滞に影響を及ぼす可能性があることを初めて報告しました。全身の毛は、発熱と発作を促進するための呼吸のエピソードを備えた細くて軽いです。

原因

原因は不明です。 異常なメチオニン輸送によって引き起こされる可能性があり、腸壁はアミノ酸の先天性欠損を吸収し、メチオニンを腸で停滞させ、α-ヒドロキシ酪酸に分解し、血液に吸収され、尿を通して排出されます。

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関連検査

胃超音波の胃腸CT検査

臨床症状：乳児期の発症。 重度の精神遅滞、刺激に対する無反応、筋緊張の低下、発作。 全身性浮腫の繰り返し発症、息切れ、発熱、腹痛、下痢、より軽い皮膚、細い髪。 尿には特別なビール臭があります。

鑑別診断

メチオニン吸収不良症候群の鑑別診断：

1.シスタチオニン尿症（Cystathioninuria）は、Harris et al。（1959）によって最初に報告されました。尿中に大量のシスタチオニンがある患者は、神経学的症状と正常な精神発達をしていない可能性があります。 病気は、より良い治療効果を得るために大量のビタミンB6で治療することができます。

2.高メチオニン血症（Perry et al）（1965）は、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ活性、刺激性、動揺、および生後2ヶ月以内の漸進的発現の欠如により、同じ家族で代謝異常が発生する可能性があると最初に述べた。眠気、てんかん発作、体表面のゆでキャベツの匂い、血液と尿のメチオニンが大幅に増加し、他の種類の硫黄含有アミノ酸も出現する可能性があり、子供は通常2〜3ヶ月生存し、出血性合併症以上のものです。

3.グルタチオニューリア、システインペプチド尿症β-メルカプトラクテート-ジスルフィド-システイン尿症（β-メルカプトラクテート-ジスルフィド-システイン尿症）はまれな硫黄含有アミノ酸代謝異常であり、主な性能対応する食事摂取量を制限するための精神遅滞およびその他の神経症状の治療。

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