新生児の矮星状態

はじめに 小児軟骨外胚葉異形成症候群に苦しんで、ノーム状態は新生児に現れます。

原因

（1）病気の原因

徴候は常染色体劣性であり、原因はまだ不明です。

（2）病因

現在、この疾患は胚期の異常な外胚葉形成に関連しており、この異常の形成は外胚葉のジストロフィー耐性に関係していると考えられています。

確認する

生まれたばかりの赤ちゃんはd小な状態にあります。たとえば、手足の長骨は短く太く、遠位の指（つま先）は特に小さく、複数の指（つま先）、髪、歯はあまり発達しておらず、全身の長骨は不完全に石灰化しています。 さらに、症状は先天性心疾患、一般的な心房中隔欠損、卵円孔の残存、および僧帽弁狭窄によって特徴付けられます。 精神遅滞（30％）。

臨床症状によると、内分泌検査と染色体検査は正常に診断できます。

鑑別診断

この病気は、くる病、クレチン症、下垂体機能不全、軟骨形成不全などの低身長を引き起こすピグミー病と特定されるべきですが、この病気の低身長は、主に下顎、上腕骨、ひじ下の肘によるものです。尺骨とradius骨が短いため、臨床的外観またはX線検査を特定することは難しくありません。

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