指（つま先）の骨梗塞

はじめに 指梗塞：三日月細胞貧血（鎌状赤血球貧血）は、遺伝性血液疾患です。 また、同型接合性鎌状赤血球症である可能性があり、その臨床症状は次のとおりです。溶血性貧血の程度の違い、軽度の黄und。 血管閉塞の危機は顕著な症状であり、多くの場合、特に中手骨、骨端、および指（つま先）の梗塞、感染、脱水、内臓、骨、関節および筋肉の痛みを含む、体幹および四肢の激しい痛み、低酸素症とアシドーシスがインセンティブです。 内臓および脳血管梗塞には、対応する症状と徴候があります。 両方のカップルが鎌状赤血球貧血遺伝子のキャリアである場合、子供の25％は重度の鎌状赤血球貧血であり、50％は軽度の鎌状赤血球貧血である可能性があります。 現在、世界中で5000万人が鎌状赤血球貧血の脅威に直面しています。 アフリカだけでも、300,000人の新生児が鎌状赤血球貧血遺伝子の保因者であり、その50％が5歳未満で生まれています。

原因

鎌状赤血球貧血は、β鎖遺伝子の点突然変異によって引き起こされ、グロビンのβ遺伝子に単一の塩基突然変異が生じます。 正常なβ遺伝子の6番目のコドンは、グルタミン酸をコードするGAGであり、バリンをコードするGTGに変異してHbSになります。ホモ接合状態では、HbSが形成されると、HbSは凝集して脱酸素下で重縮合します。ポリマーの形成は膜に平行であり、細胞膜との接触は非常に近いため、ポリマーが一定量に達すると、細胞膜は通常の両凹円盤状から鎌状に変化します。 、変形性が低く、壊れやすく溶血しやすく、血管閉塞、組織低酸素症、傷害、壊死を引き起こします。

子供が両親から異常な遺伝子を受け継ぐと、鎌状赤血球貧血を発症します。 ただし、子供が1つの親から1つの異常な遺伝子のみを継承する場合、鎌状赤血球貧血の特徴があります。つまり、症状はありませんが、異常な遺伝子は次世代に引き継がれます。

確認する

関連検査

サソリ赤血球タンパク質電気泳動ヘモグロビンヘモグロビン電気泳動尿ルーチン

鎌状赤血球貧血の遺伝子診断はPCR制限エンドヌクレアーゼスペクトロスコピーによって行うことができ、変異部位を含むグロビン遺伝子断片はPCRによって患者のゲノムDNAから増幅され、適切な制限酵素加水分解が選択されます。 PCR産物は、電気泳動パターン上の消化産物の断片の数とサイズに基づいて判断され、ハイブリダイゼーションマップに従って判断するために、意図的なオリゴヌクレオチドプローブを使用してサザンブロットハイブリダイゼーション分析を行うこともできます。

この病気の症状には、エネルギー不足と息切れ、黄undの症状、細い血管の閉塞による骨と胸部または腹部の激しい痛みが含まれます。 脱水症、風邪または深刻な感染症は、前述の症状を引き起こす可能性が高くなります。

鎌状赤血球貧血の子供は、肺炎球菌に罹りやすい。 腎臓、脾臓、または脳への血液供給が不足していることがあり、これらの臓器に損傷を与える可能性があります。

鑑別診断

腫れとは、炎症やうっ血による組織の体積の増加を指します。 爪の柔らかい萎縮は、偽性副甲状腺機能低下症の臨床症状です。 偽性副甲状腺機能低下症の患者は、しばしば肌荒れ、色素沈着過剰、脱毛、指の爪、軟らかい萎縮、さらには脱落を認めます;白内障は眼内レンズで発生する可能性があります。

鎌状赤血球貧血の遺伝子診断はPCR制限エンドヌクレアーゼスペクトロスコピーによって行うことができ、変異部位を含むグロビン遺伝子断片はPCRによって患者のゲノムDNAから増幅され、適切な制限酵素加水分解が選択されます。 PCR産物は、電気泳動パターン上の消化産物の断片の数とサイズに基づいて判断され、ハイブリダイゼーションマップに従って判断するために、意図的なオリゴヌクレオチドプローブを使用してサザンブロットハイブリダイゼーション分析を行うこともできます。

この病気の症状には、エネルギー不足と息切れ、黄undの症状、細い血管の閉塞による骨と胸部または腹部の激しい痛みが含まれます。 脱水症、風邪または深刻な感染症は、前述の症状を引き起こす可能性が高くなります。

鎌状赤血球貧血の子供は、肺炎球菌に罹りやすい。 腎臓、脾臓、または脳への血液供給が不足していることがあり、これらの臓器に損傷を与える可能性があります。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。