親指の母指球の脛骨アーチ

はじめに ダウン症候群の患者の特別な外観：広い目の距離、両目の上目の角度、内部スエード、低い耳の位置、低い鼻梁、広い舌、しばしば口の半分または舌が口から突き出ている、舌溝の割れ深ささらに、手のひらは太く短く太く、短い指は内側に曲がっているか、2本の指があり、子供の40％は陰茎を持っています。 仙骨パターンでは、足の親指のボール領域の仙骨側がアーチ状になっており、足の親指と第2の足指の間の距離が大きく、関節靭帯が緩んでいるか、筋肉の緊張が低い。 ダウン症候群の発生率は、母親の妊娠年齢に関連しており、21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、キメラ現象の3種類があります。 母親の年齢が高く、卵の老化が分離の重要な理由です。

原因

（1）病気の原因

ダウン症候群の発生率は、母親の妊娠年齢に関連しており、21番染色体の異常であり、トリソミー、転座、キメラ現象の3種類があります。 母親の年齢が高く、卵の老化が分離の重要な理由です。

（2）病因

トリソミーは、親生殖細胞の減数分裂期の染色体21から分離できます。 その発生のメカニズムは、減数分裂が発生したときに親（主に母親）の生殖細胞が分離されないという事実によるものです。 妊婦が年をとるほど、ダウン症候群が発生する可能性が高くなります。

21トリソミーの正常な二倍体親の家族研究では、親生殖細胞のキメラ21トリソミー細胞株および母性染色体21の単一親ダイマーも21トリソミーで発生することがわかった。理由。 転座タイプは、21番目の染色体バランス転座保因者の親の1人が継承できます。 染色体転座を除いて、両方の親の末梢血リンパ球の核型はほとんど正常でした。 ダウン症候群の表現型の特徴を生み出す染色体21の重要な部分は21q22.1〜q22.2であり、このゾーンを含まないトリソミーの21の部分はダウン症候群を示していません。

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ダウン症候群の7つの特徴

（1）精神遅滞：軽度から中等度、ほとんどは中程度の精神遅滞であり、知能は年齢とともに徐々に低下します。

（2）言語発達障害：子供が話すことを学び始める平均年齢は4-6歳であり、95％が発音障害、あいまいなあいまいさ、st音、低い声を持ちます; 1/3以上に異常な気質、またはさらにあります爆発的な発音。

（3）行動障害：気質のほとんどは軽度で、しばしばにやにや笑い、いくつかの単純な動きを模倣して繰り返す、単純な分娩を行うことができる、少数の患者は刺激的、故意、多動、さらには攻撃的な行動を破壊します緊張感を伴う傾向。

（4）運動遅滞：子どもの運動機能は、出生後の期間において同年齢の通常の子どもと変わらないかもしれないが、その差は年齢とともに増加する。 異なる患者における運動の発達も大きく異なります。 先天性の患者は、着付けや食事などの簡単な運動を行うことができますが、その動きは不器用で調整されておらず、歩行が不安定です。

（5）成長および発達障害：先天性の愚かな患者の母体妊娠期間は短く、平均で262〜272日です。 出生時の身長は通常の新生児よりも1〜3cm短く、頭囲は基本的に正常です。ダブルトップの直径は正常範囲にあり、前後の直径は比較的短く、後頭部は平らです。 ほとんどは短命です。 前部と後部のスクワットおよび額は広く、閉鎖は遅れており、多くの場合、3番目の嚢（後部腸骨稜の上に広がる矢状縫合）を示します。 この病気の子供は、生まれてから数日後に深い眠りにつくが、吸うことや嚥下することは非常に遅いか、まったく不可能であるため、目を覚まして摂ることは非常に難しい。 子供の80％は一般に筋肉の緊張が低い。

（6）特別な外観：広い目の距離、両目の上目の角度、内側のスエード、低い耳の位置、低い鼻梁、広い舌、しばしば口の半分または口から出ている舌、深くて広い手のひらは太く短く、太く、短い指は内側に曲がっているか、2本の指があります。子供の40％は陰茎を持っています。 仙骨パターンでは、足の親指のボール領域の仙骨側がアーチ状になっており、足の親指と第2の足指の間の距離が大きく、関節靭帯が緩んでいるか、筋肉の緊張が低い。

（7）症例の約1/2は、先天性心疾患、感染症、および白血病に合併しています。

鑑別診断

仙骨の仙骨弓線の症状は何ですか？

先天性甲状腺機能低下症と区別す​​る必要があります。後者は、嗜眠、cry声、摂食困難、腹部膨満、出生後の便秘などの症状を呈する可能性があります。舌は大きく太いですが、この病気の特別な顔はありません。 血清TSH、T4および核型分析は、同定のために検出できます。

ダウン症候群の7つの特徴：

（1）精神遅滞：軽度から中等度、ほとんどは中程度の精神遅滞であり、知能は年齢とともに徐々に低下します。

（2）言語発達障害：子供が話すことを学び始める平均年齢は4-6歳であり、95％が発音障害、あいまいなあいまいさ、st音、低い声を持ちます; 1/3以上に異常な気質、またはさらにあります爆発的な発音。

（3）行動障害：気質の大部分は軽度で、しばしばにやにや笑い、いくつかの単純な動きを模倣して繰り返す、単純な分娩を行うことができる、少数の患者は刺激的、故意、過活動、さらには攻撃的な行動を破壊します緊張感を伴う傾向。

（4）運動遅滞：子どもの運動機能は、出生後の期間において同年齢の通常の子どもと変わらないかもしれないが、その差は年齢とともに増加する。 異なる患者における運動の発達も大きく異なります。 先天性の患者は、着付けや食事などの簡単な運動を行うことができますが、その動きは不器用で調整されておらず、歩行が不安定です。

（5）成長および発達障害：先天性の愚かな患者の母体妊娠期間は短く、平均で262〜272日です。 出生時の身長は通常の新生児よりも1〜3cm短く、頭囲は基本的に正常です。ダブルトップの直径は正常範囲にあり、前後の直径は比較的短く、後頭部は平らです。 ほとんどは短命です。 前部と後部のスクワットおよび額は広く、閉鎖は遅れており、多くの場合、3番目の嚢（後部腸骨稜の上に広がる矢状縫合）を示します。 この病気の子供は、生まれてから数日後に深い眠りにつくが、吸うことや嚥下することは非常に遅いか、まったく不可能です。 子供の80％は一般に筋肉の緊張が低い。

（6）特別な外観：広い目の距離、両目の上目の角度、内側のスエード、低い耳の位置、低い鼻梁、広い舌、しばしば口の半分または口から出ている舌、深くて広い手のひらは太く短く、太く、短い指は内側に曲がっているか、2本の指の関節があります。 仙骨パターンでは、足の親指のボール領域の仙骨側がアーチ状になっており、足の親指と第2の足指の間の距離が大きく、関節靭帯が緩んでいるか、筋肉の緊張が低い。

（7）症例の約1/2は、先天性心疾患、感染症、および白血病に合併しています。

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