遅延髄鞘形成

はじめに 遅発性ミエリン形成はミエリン異常の一つであり、通常、白質のミエリン形成が遅れます。 髄鞘形成は白質発生の最終段階であり、子宮の3〜6か月間、胎児は脊髄神経根と脊索から、尾側から頭側に発達します。 出生時には、かなりの量のミエリンが脳幹、橋、嚢の後肢、および半楕円中心の放射状冠に位置しています。 その成熟プロセスは主に出生後に起こり、20歳まで続き、ミエリン鞘の白質は生涯にわたって改造されます。

原因

子供は、ウイルス感染、仮死、中毒、自己免疫疾患などの特定の二次的要因、または多発性硬化症やシルダー病などの特定の主要な要因の影響を受けた場合、脱髄疾患を発症することがあります。 脱髄は子供の神経系の発達に大きな影響を与え、しばしば精神遅滞、てんかん、言語障壁、運動障害およびその他の障害につながります。MRIは診断に役立ちます。

確認する

関連検査

全身軟部組織MRI検査CT検査

診断：白質栄養失調の臨床症状は進行性の進行を特徴とし、初期症状はしばしば見過ごされます。 通常の乳児や子供では、筋肉の緊張、姿勢、運動、歩行、言語、摂食運動、視覚、記憶学習、行動思考などの変化が徐々に起こります。 これらの兆候は徐々に悪化する可能性があり、小児では病気の進行速度が速くなります。

鑑別診断

鑑別診断：

（a）異染性白質ジストロフィー（MLD）

スルファチドシスとしても知られているMLDは常染色体劣性であり、アリールスルファターゼAの欠損により引き起こされる髄鞘形成不良です。 リソソームアリールスルファターゼA（ASA）遺伝子をコードするMLD変異により、MLDは22q13.33に位置し、多くのタイプの変異があります;大まかに2つのグループに分けることができます。実行可能なASAは、ASA活性のない培養細胞で測定できます;タイプAの変異を持つ患者は、少量の実行可能なASAを合成できます。 患者の表現型は遺伝的変異のタイプに依存します：後期乳児の臨床症状におけるI型変異または2つの異なるI型変異のホモ接合体; I型およびA型の変異を有するものは青、若年性ですタイプ;両方の突然変異がタイプAの場合、それらは成人として表示されます。 少数の患者、特に青年はMLD変異によるものではなく、ASA活性は正常です。これは、リソソームタンパク質である硫酸硫酸活性化因子（SAP1）の欠如が原因です。 このタイプの患者は、「活性化因子欠損異染性白質ジストロフィー」としても知られています。

（2）副腎白質栄養失調

副腎白質ジストロフィーは、遺伝的な方法で2つのタイプに分類できます。 1つはより一般的なX連鎖副腎白質ジストロフィー（略してXLALDまたはALD）です;もう1つは、新生児副腎白質ジストロフィー（新生児副腎白質ジストロフィー、新生児副腎白質ジストロフィー）と呼ばれる常染色体劣性遺伝です。 NALD）。

副腎白質ジストロフィーの診断は、次の検査に依存します：1 CTおよびMRI; 2電気生理学的検査、小児の早期勃起電位および神経伝導速度。 成人AMNでは、神経伝導速度が低下し、脳幹聴覚誘発電位が異常になります3脳脊髄液、ALDはほとんど正常であり、タンパク質と細胞の数はわずかに増加する可能性があります。 NALD共通脳脊髄液タンパク質の増加; 4血漿および皮膚線維芽細胞のVLCFAの増加、特にC26脂肪酸の増加、C26 / C22比の増加、診断的意義がある; 5副腎機能不全のアディダス危機、血液コルチゾールの減少において、ACTH刺激試験では、危機がない場合の副腎代償性予備能の減少も発見されました。 男性アディソン病の場合、診断を見逃さないために神経症状が見られない場合でもVLCFAを検査する必要があります。

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