短い手

はじめに 多発性骨端異形成は、主に短い手、太い指、および低身長によって特徴付けられます。 多発性骨端異形成（MED）は特徴的な骨棘停滞を特徴とする：扁平な、断片化された、よく知られている骨棘形成、低身長および早期発症の変形性関節症、優性遺伝子継承、突然変異が見られる19番染色体について、デンマークの学者は9.0 / 100,000の有病率を報告した。 フェアバンク病または多発性骨棘骨形成不全症としても知られる多発性骨端異形成は、遺伝および家族歴を伴うまれな遺伝性軟骨発達障害です。 男性は女性よりも一般的です。 発症年齢は幼い子供と青年です。 腰、肩、足首に多く見られ、膝、手首、肘関節が続きます。

原因

この病気の原因は不明であり、まれな遺伝性異形成です。

この疾患の病理学的変化には、発達中の（骨）腱の骨化中心が含まれます。 軟骨内骨化は、不規則な骨端軟骨細胞の分裂です。 関節軟骨は最初は正常ですが、基礎となる骨のサポートのために、患者は病気の経過中に変形します。 関節の変形は永久的であり、成人の退行性変化と初期の変形性関節症を示します。 診断は小児期後半まで行うことができません。 子供は、関節のこわばり、痛み、la行のようなlike行を訴えました。 そのような子供は背が低く、手足が短い。 通常、肘と膝は曲げられて収縮しますが、知能は影響を受けません。

確認する

関連検査

骨、関節、軟部組織のCT検査

[臨床症状]

主に、股関節および膝関節の痛み、運動障害、歩行困難、およびスイング歩行として現れました。 肩関節の活動も制限されています。 骨の端はしばしば大きく、少数の患者は関節屈曲変形または関節弛緩を持っています。 手が短くなり、指が太くなり、図が短くなります。 この病気は脊椎よりも四肢の長骨に影響を与えるため、膝の内反、外反、下肢と後の両方の長さが等しくないことに加えて、ある程度の短足の小人が特徴です。

[診断]

この病気の診断は主にX線に依存​​しています。

X線所見：対称性骨棘中心は遅く現れ、ゆっくりと発達し、骨格との融合の時間遅延。 特徴的な症状は、不規則な骨化と骨化中心の異常な密度です。 多くの場合、斑点状または桑状で、多くの小さな骨化中心が大きな骨化中心を取り囲んでいますが、骨端骨異形成ほど多くはありません。 これらの複数の骨化中心により、骨の端が大きくなります。 上腕骨の下端の骨端は内側から外側に向かって傾斜し、深さが減少し、脛骨が伸びています。 距骨の形態は、脛骨の変形に対応するために変更されました（50％）。 長い背骨は通常より短く、頭蓋骨と歯は正常です。 2つのタイプに分けることができます。

1ライニングタイプ（ソフトタイプ）。 手に複数の骨端異形成、平らな骨、および軽度の骨浸潤があります。

2フェアバンクタイプ（重い）、小さなカルス、不規則な手根骨の骨化遅延、中手骨および指骨の変化。

鑑別診断

手の変形は、不随意運動における末端肥大症の臨床症状です。 「猿手」変形：腸骨筋萎縮の後期に骨間筋が現れ、大小の筋肉間筋が萎縮して手の変形を形成します。 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）としても知られるPer膜筋萎縮症は、末梢神経障害の最も一般的なグループであり、すべての遺伝性神経障害の約90％を占めています。 このグループの病気の共通の特徴は、小児または青年の発症、慢性進行性仙骨筋萎縮であり、症状と徴候は比較的対称的であり、ほとんどの患者は家族歴があります。 腸骨筋萎縮の主な臨床的特徴のため、it骨筋萎縮症としても知られています。 神経生理学的および神経病理学的所見によれば、CMTはI型とII型に分類され、CMTI型は肥大型と呼ばれ、CMTII型は神経型と呼ばれます。

ボクシング手の変形は、手の火傷後の一連の変形したひどくゆがんだまたは変形した変形です：ねじれた、拳の形をした、不自由です。 手の機能の喪失。 手の裏側はより弱いため、火傷はより深く、顔と同時に、または複数部位または大面積の火傷の一部としてしばしば発生します。 手の機能を維持するために、治療は早期治療に大きな注意を払う必要があります。 高度な治療は、手の移植機能の回復を最大化するために、組織移植の特定の条件に従って編成されます。

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