骨結石症

はじめに 結石性オステオパシーは、大理石骨、原発性脆弱性骨硬化症、硬化性増殖性骨疾患およびチョーク様骨としても知られています。 それはまれな骨発達障害です。 アルバース・シェーンベルク病としても知られるアルバース・シェーンベルグ（1904）によって最初に発見されました。 この疾患は石灰化軟骨の持続によって特徴づけられ、広範囲の骨硬化症を引き起こし、重度の症例は髄腔の閉鎖に関連し、重度の貧血を引き起こします。 この病気はしばしば家族性であり、大多数の症例は劣性です。 大理石骨病の原因は明確ではなく、異常な骨吸収に関連している可能性があり、骨へのカルシウム塩の過剰な沈着、大理石または象牙の出現、脆弱性の増加をもたらします。

原因

（1）病気の原因

大理石骨病の原因は明確ではなく、異常な骨吸収に関連している可能性があり、骨へのカルシウム塩の過剰な沈着、大理石または象牙の出現、脆弱性の増加をもたらします。 この病気には家族歴があり、近親者と結婚している子供の間でより一般的です。 一部の人々はそれが遺伝性疾患だと考えています。 この病気は2つのタイプに分けられます。軽いタイプが優性遺伝で、重いタイプが劣性遺伝です。

（2）病因

Caffeyは、大理石骨病の基本的な病理学的変化は、軟骨内骨の形成中に、石灰化した軟骨マトリックスの吸収と維持が不十分であり、その結果、骨髄腔の収縮または閉塞さえ生じ、硬くて脆い骨を形成し、皮質骨を増加させることであると考えています厚くて密な海綿骨梁も肥厚しているため、皮質骨と海綿骨の間に明らかな境界はありません。 顕微鏡下で破骨細胞の異常が見られ、不規則なエッジが失われ、破骨細胞が活動していないことが示されました。 頭蓋骨では、頭蓋底が主に関与しており、重症の場合は、頭蓋骨も広く関与します。

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関連検査

X線リピオドール血管造影

臨床症状

1.軽いタイプ：良性タイプとしても知られ、思春期と成人によく見られ、予後は良好です。 患者は、貧血や脳神経の圧迫症状の程度が異なる場合や、初期段階で明らかな症状がない場合があり、成人後のX線検査でよく見られます。 血中酸性ホスファターゼが増加する場合があります。

2.重い：悪性としても知られ、乳児や幼児によく見られます。 患者は早期発症、急速な進行、および多くの血液源を有しており、神経系および血液系がしばしば関与しています。 貧血、出血、肝臓および脾臓の肥大が特徴であり、これは全身の骨髄腔の縮小または閉塞に起因する造血障害が原因です。 神経系は、脳浮腫、視力低下または失明、眼振、巨大頭疾患、斜視、顔面神経麻痺、難聴、水頭症、頭蓋内出血、精神遅滞、てんかんおよび三叉神経損傷、視神経萎縮として現れます。 視覚障害および視神経萎縮に関しては、視神経の圧迫をもたらす視神経狭窄によって説明されることがよくあります。 一部の人々は、網膜静脈圧迫、視神経乳頭浮腫および視神経萎縮または原発性頭蓋内圧および水頭症に続発する、原発性視神経の脱髄であると考えています。

診断

重度の大理石骨病は診断が容易であり、軽度の患者では診断が困難な場合があります。 視神経萎縮のある患者の場合、視神経管断層撮影法または冠状動脈と矢状CTスキャンで病変の位置と範囲を明確に示すことができます。 大理石骨病の診断は以下に基づいています：

1.しばしば小児期、発達遅延、頭蓋硬化および水頭症、ならびに顔面神経麻痺、難聴、視神経萎縮などの慢性ストレス症状により、頭蓋骨は硬くて脆く、骨折しやすい、骨折はしばしば横骨折、骨折その後治癒するのは難しく、手術中にナイフで頭蓋骨を切ることはチョークを切るようなものです。

2.患者は、造血障害により貧血、肝臓、脾臓、リンパ節を有することがあり、血清酸性ホスファターゼが上昇しています。

3.体の他の部分の骨幹端にも同じ病変が存在します。

4. X線頭蓋骨フラット：頭蓋骨が異常に密で厚く、内側および外側のプレートとプレートが統合されており、区別が難しいことを示しています。 頭蓋骨は高度に石灰化され、密度は著しく増加し、頭蓋窩は浅くなり、下垂体窩は小さくなり、前頭洞は縮小し、,の過形成が起こります。

鑑別診断

診断は、次の症状と区別する必要があります。

（1）密な骨の発達障害：子供は背が低く、頭蓋骨が肥大し、前頭後頭骨が顕著であり、inter間骨が一般的であり、遠位の指骨が未発達であり、長骨密度が増加しているが、骨髄腔が存在し、貧血はありません。

（2）頭蓋の乾燥の不完全な発達：頭蓋骨は次第に肥大し肥厚し、骨は脆くなく、5歳を過ぎてからです。

（3）頭蓋骨異形成：主に「ライオンの顔」の過形成、他の部分の骨破壊なし、骨の形の不良、鎖骨およびrib骨の拡大として現れる。

（4）新生児骨硬化症：通常1ヶ月以内に消失します。

（5）貧血または白血病を合併した骨髄線維症：血液検査と骨髄穿刺によってのみ、大理石骨病と区別することが困難な場合があります。

（6）骨格フッ素症：骨格フッ素症は頭に関係するため、頭蓋骨の肥厚、特に頭蓋底の密度の増加としても顕著に硬化することがあります。 しかし、骨格フッ素症は慢性フッ素症によって引き起こされ、患者は、フッ化物または許容量を超えるフッ化物を含む長期の飲料水への長期暴露の履歴があり、骨髄腫および骨粗鬆症のフッ化物による治療の履歴があります。 骨格フッ素症は、大理石骨病ほど均一で密ではありません。同時に、骨格フッ素症は主に体幹にありますが、手足が弱くなり、骨の隆起が厚くなり、メッシュが変化し、靭帯の石灰化と骨間石灰化が後期に見られません。大理石骨病の上記の特徴。 フッ化物骨尿検査フッ化物は最大8mg / L以上。

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