毛様体の構造的欠陥

はじめに ほとんどが不動繊毛症候群で起こり、繊毛が活動していない場合、パワーアームの損失、スポークの欠陥、微小管の異常な配置などの繊毛の構造的異常が、気道の繊毛管の麻痺、および繊毛粘液伝達の機能障害を引き起こし、結果として全身になります。繊毛は動くことができず、慢性的な化膿性肺炎、副鼻腔炎、中耳炎、男性不妊をもたらします。 常染色体劣性遺伝、内臓転座の患者の半数は、現在、Kartagener症候群が内因性のタイプであると考えられています。

原因

繊毛の異常な超微細構造には20種類以上あり、主にキネシンの腕の欠陥、微小管の欠陥、放射状の輪の欠陥、微小管の配列の乱れなどがあります。 診断を支援するには、さらに毛様体生検が必要です。 繊毛構造は少なくとも200のタンパク質で構成され、多数の潜在的な遺伝子を持っているため、遺伝子検査が短期間に診断ツールとして使用される可能性は低いです。

繊毛の異常には、タンパク質動力腕の表面上の繊毛細胞の存在、副鼻腔、耳管、中耳などの繊毛の分布が含まれます。 さらに、卵管、精子、脳および脊髄の上衣膜には毛様体構造があります。 気道の気管支における繊毛の分布は異なり、ほとんどの大気チャネルがあり、小さな気道が少なく、肺胞嚢と肺胞に繊毛構造がありません。 各繊毛細胞は約200の繊毛を持ち、繊毛の直径は約0.1〜0.2μm、長さは約3〜7μmです。 繊毛は体、基部、冠を含み、断面は電子顕微鏡下で円形であり、中央に一対の中央微小管があり、9組の周囲の微小管が外周で均等に囲まれています。微小管構造。

通常の状況では、気道の粘膜上の何億もの繊毛が「スカベンジャー」として機能します。 それらは一方向に振動するため、吸入された気管支内のほこりや細菌は、気道の細胞片や分泌された粘液と一緒に喉に排出され、bodyが体外に排出されます。 繊毛の構造的欠陥により繊毛が移動すると、細菌は排出されず、気管支に蓄積され、気管支拡張症を引き起こし、さらに肺に浸食して肺炎を引き起こします。

確認する

関連検査

一般的なレントゲン検査検査気管支検査胸部CT検査肺生検

胸部X線、気管支造影、副鼻腔X線によると、CTスキャンは気管支拡張症、副鼻腔炎、内臓変位を診断できます。 鼻および気管支の粘膜生検、電子顕微鏡下で見られる繊毛の異常は、肯定的な診断になります。

鑑別診断

この疾患は、慢性呼吸器感染症および気管支拡張症と区別す​​る必要があります。 粘膜および繊毛の機能障害は気管支喘息でも発生する可能性がありますが、繊毛の構造に特別な欠陥はありません。

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