白質萎縮

はじめに MRIは、白質萎縮が遺伝性多発性脳梗塞認知症の臨床診断の症状であることを示しています。 軽度の均一な脳萎縮を除く17例のCADASIL病理学的報告が報告されており、前頭頭頂葉が明らかであり、小脳萎縮の2例が明らかであり、2例に大きな脳血腫があり、特徴的な変化はありません。 ウィリスリングは、血管の閉塞を伴わずに、軽度のアテローム性動脈硬化症と小さな動脈硬化を起こすことがあります。 白質、大脳基底核、視床、中脳、脳室周囲の橋に複数のラクナ病変がありますが、通常、皮質下白質のほうが良く、脳室は明らかに拡張しています。

原因

（1）病気の原因

Tournier-Lasserve et al。（1993）は、2つの無関係な家族の遺伝子をリンクし、この病気の遺伝子遺伝子が染色体19q12にあることを発見しました。 マイクロサテライトマーカーを使用して遺伝子座を2 cm領域に局在化させ（Ducros et al、1996）、CADASILの原因がNotch 3遺伝子変異であることを確認しました（Joutel et al、1996）。

（2）病因

軽度の均一な脳萎縮を除く17例のCADASIL病理学的報告が報告されており、前頭頭頂葉が明らかであり、小脳萎縮の2例が明らかであり、2例に大きな脳血腫があり、特徴的な変化はありません。 ウィリスリングは、血管の閉塞を伴わずに、軽度のアテローム性動脈硬化症と小さな動脈硬化を起こすことがあります。 白質、大脳基底核、視床、中脳、脳室周囲の橋に複数のラクナ病変がありますが、通常、皮質下白質のほうが良く、脳室は明らかに拡張しています。 少数の10人の患者に冠状動脈および大動脈のアテローム硬化性プラークがありました。 顕微鏡的白質ミエリン染色はびまん性で、局所的に淡い、深部白質であり、内包はラクナ病変および梗塞マクロファージ応答、軽度から中程度の神経膠症、およびまれな皮質症例の老人斑を示した。

白質と軟膜壁の特徴的な線維素溶解タンパク質が壁を厚くするSouranderは、広範な閉塞性血管内硝子変性の3症例、血管閉塞の2症例、および子宮内膜線維性壊死を報告した。 血管筋細胞の核損失、球状細胞または散在する透明な細胞質バルーン様筋細胞は、中膜をぼんやりした粒子のような外観にします、Guttiierez-Molina et al。（1994）は、小動脈顆粒変性症（SAGD）と呼ばれます。 Estes（1991）電子顕微鏡は、白質と軟質好浸透性物質（GOM）を初めて発見し、多くの学者がGOMを報告しました。 GOMは、0.2〜0.8 mmの測定が困難な電子密度の高い細胞外微粒子堆積物で構成されています。 GOMは、10〜15 nmの顆粒で構成される血管平滑筋細胞（VSMC）で構成されています。 大脳穿孔枝および髄膜動脈のVSMCは明らかに破壊された。白質、脳および小脳皮質、視神経および網膜VSMCは認識できなかった。皮膚、筋肉および神経生検VSMCに変化が観察された。GOMの性質は決定されていない。

確認する

関連検査

脳MRIの脳CT検査

診断：中期および初期段階の発生率、明確な脳血管疾患および認知症の家族歴、TIAまたは脳卒中の反復エピソード、片頭痛発作を伴う早期、限局性脳虚血の反復エピソード、脳卒中リスクのない進行性認知症の兆候によるこれらの因子は高血圧や糖尿病とは関連していなかった。MRIは白質萎縮を示し、多発性脳梗塞は非特異的白質症を示した。確定診断。

鑑別診断

鑑別診断：神経科医のCADASILの認識は、臨床的誤診を回避するための鍵であり、片頭痛発作の前兆を伴う脳梗塞および認知症の若年および中年症例のスクリーニング。

1.ビンスワンガー病は60歳以上であり、脳卒中の歴史は慢性進行性認知症、歩行不安定、尿失禁であり、多くの高血圧症患者は60歳以上の無症候性の人によく見られます。障害、脳血管疾患の証拠、および罹患率の危険因子を持つ患者を特定する必要があります。

2.家族性疾患関連の脳卒中は、凝固障害、異脂肪タンパク血症、ファブリー病、脳アミロイド血管障害、ホモシスチン尿症、MELAS症候群（ミトコンドリア脳筋）などのすべての脳虚血性遺伝因子を除外する必要があります病気、乳酸アシドーシス、脳卒中のようなエピソードなどには、これらの病気のそれぞれに典型的な臨床症状と特異性があります。

診断：中期および初期段階の発生率、明確な脳血管疾患および認知症の家族歴、TIAまたは脳卒中の反復エピソード、片頭痛発作を伴う早期、限局性脳虚血の反復エピソード、脳卒中リスクのない進行性認知症の兆候によるこれらの因子は高血圧や糖尿病とは関連していなかった。MRIは白質萎縮を示し、多発性脳梗塞は非特異的白質症を示した。確定診断。

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