大きな顔

はじめに 脆弱X症候群この患者は、長い顔と長い耳を持つ背の高い体を持っています。 この病気の有病率は約0.073％〜0.092％です。 先天性に次ぐ精神遅滞を伴う別の染色体疾患です。

原因

この病気は、1969年に家族性連鎖精神遅滞として特定されました。X染色体は、Xq27またはXq28に位置する長い腕の遠位端に狭い領域を持っています。 CCGトリヌクレオチドの伸長が繰り返されるため、正常なヒトの繰り返しは30未満であり、患者は230に達し、多くの場合1000を超えます。 50〜200を超える場合、病気が疑われる可能性があります。

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関連検査

染色体国際標準知能検査

この病気の有病率は約0.073％〜0.092％です。 先天性に次ぐ精神遅滞を伴う別の染色体疾患です。 21 3つの兆候は単一で散発的であり、Fra Xは遺伝性であり、通常男性はホモ接合であり、発症であり、女性は通常ヘテロ接合キャリアとして表されず、男性の乳児では1/2500〜1と推定される/ 1000、女性では1/2000、X連鎖精神遅滞は約1/600で、少なくとも1/4は脆弱X症候群です。

FZ-1遺伝子変異解析およびXq27.3脆弱部位検査は、低知能集団の233人のプライマリMR患者で実施され、9人が陽性で、3.86％を占めました（Zhao Pei、1998）。 患者は背が高く、顔が大きく、耳が長く、額と脛骨が目立ち、思春期後に大きなtest丸が見られ、その量は24〜61 mlです。 言語の障壁が顕著であり、言語発達が遅れ、言語の質が異常であり、繰り返される言語、言語の模倣、または焦りと衝動性のチャタリングがありますが、言語発達の遅れは精神遅滞に相当します。 一部の患者は多動または受動的な負の行動を示し、一部の患者は自傷行為や自閉症のような症状を示します。 てんかん患者の15％が神経学的異常に関連している場合もあります。

鑑別診断

耳介は大きくなります：耳の腹部の嚢胞は原因不明で、上皮層がないため、偽嚢胞と呼ばれます。 患者の大部分は男性であり、発症年齢は一般に30〜40歳であり、ほとんどが耳介の片側に発生します。

顔の奇形：さまざまな頭と顔の奇形は、妊娠2ヶ月で顔の骨と耳を形成する第1と第2の胸郭の異常によって引き起こされます。 これらの奇形には、口唇裂および口蓋裂が含まれます：Treacher Collin（下顎形成異常）、Goldenen（目、耳、椎骨形成不全）、Pierre RobinおよびWarardenbury症候群;臓器、外耳および中耳奇形間の距離の増加。 頭と顔の奇形を持つほとんどの幼児は、通常の知能と発達を持っています。

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