卵巣の欠如または形成不全

はじめに 低身長、原発性無月経、頸部仙骨、肘外反およびその他の異常によって引き起こされるX染色体を欠く女性のための先天性卵巣形成不全。 このタイプの発生率は、女性の知的欠陥の0.64％を占める以前のタイプの発生率よりもはるかに低く、その臨床的特徴は、女性の外観、短身、第2の特徴的な異形成、卵巣の欠如、および不妊です。 一部の患者には軽度の精神遅滞があります。 一部の患者は、心臓、腎臓、骨などの先天性奇形を伴います。 この病気は1938年にターナーによって報告されたため、ターナー症候群と呼ばれています。 1959年、Fordらは性染色体Xの原因が単一遺伝子であることを確認しました。 患者の性腺発達障害である卵巣は、ひも状の線維組織に置き換わりました。 ターナー症候群の表現型は、女性が生児出産の約0.4％を占めることであり、発生率が低いのはXエレメント胚が生存できないためであり、症例の約99％が流産しています。 この病気は、人間が生き残ることができる唯一の単量体症候群でもあります。

原因

1959年、Fordらは性染色体Xの原因が単一遺伝子であることを確認しました。 ターナー症候群の表現型は、女性が生児出産の約0.4％を占めることであり、発生率が低いのはXエレメント胚が生存できないためであり、症例の約99％が流産しています。 この病気は、人間が生き残ることができる唯一の単量体症候群でもあります。 患者の性腺発達障害である卵巣は、ひも状の線維組織に置き換わりました。

確認する

関連検査

エストラジオール黄体形成ホルモン尿エストラジオール卵巣機能検査卵巣検査

1、低身長は、この病気の最も一定した特徴です。

2、低インテリジェンス。

3、患者は通常、素朴で、従順で、仲良くするのが簡単です。

4、患者の外性器は若く、性腺は発達せず、子宮および卵管は小さく、卵巣はストリップ状であり、卵母細胞および嚢胞性卵胞はしばしば存在せず、原発性無月経、不妊、陰毛は少なく、膣粘膜は薄く、分泌物はありません。

5、垂れ下がったまぶた、内部スエード、低い髪、低い耳、高いアーチ、首、メラニンなどがあります。 多くの場合、骨の変形があります。

診断検査

血清エストラジオール濃度は低く、卵胞刺激ホルモン（FSH）および黄体形成ホルモン（LH）は有意に増加しました。 性クロマチン検査は陰性でした。 染色体検査のために診断を行う必要があり、その核型には次のタイプがあります。

1ハプロタイプ：45、X0は最も一般的なタイプで、典型的な症状があります。

2つのキメラタイプ：45、X0 / 46、XX、46、XX細胞が主である場合、症状はほとんど軽度であり、約20％は思春期の発達、月経痙攣、一部は受胎能を有する可能性があるが、自然流産率および死産の割合は高く、子孫の染色体異常のリスクも高くなります。

3X染色体構造異常タイプ：X、Xdel（Xq）または46、Xdel（Xp）、Xなどの1つのX染色体長腕および/または短腕欠失、および46、Xi（Xq）または46、Xi（ Xp）。

鑑別診断

少女が低身長、肘外反、首、二次性的暴行および先天性奇形を発見した場合、彼女は病気の疑いがあり、体細胞核クロマチンを確認する必要があります。 （ほとんどの患者は陰性）、診断を確認するために染色体をさらに検査する必要があります。

鑑別診断では、一般的に以下の疾患を考慮する必要があります：

1下垂体性小人症：変形のない患者、成長ホルモンの分泌不足、甲状腺刺激ホルモン、副腎皮質ホルモン欠乏症の患者もいます。 ターナー症候群とは対照的に、思春期の尿中のゴナドトロピンは少なくなります。

2思春期の発達遅延：思春期は通常の子供と比較して数年遅れますが、正常な発達レベルに達することができますが、その内分泌機能も正常であり、ゴシック症候群および生殖腺機能の成長と発達は正常ではありません。

3低出生体重で低身長の子供：出生時の体重は通常の子供よりも著しく低く、寿命は通常よりも低くなります。 その成長ホルモンと骨年齢はほぼ正常です。 いくつかは、さまざまな症候群を構成するさまざまな先天性奇形に関連していますが、短い首、低い生え際、肘の外反などのターナー症候群の徴候はありません。

4XXターナー症候群：この徴候の臨床症状は基本的にターナー症候群の臨床症状と同じですが、細胞染色体数は46、XX正常核型であり、細胞染色体および性クロマチン検査により同定する必要があります。

5ヌーナン症候群：ターナー症候群に類似した臨床症状、より知的な遅延、肺動脈狭窄と心房中隔欠損症が最も一般的であり、核型は正常な男性と女性、核型45 XOTurner症候群は非常に異なり、染色体検査によって特定できます。

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