頭蓋顔面奇形

はじめに Hallermann-Streiff症候群はHS症候群としても知られています。 症状は、頭部変形、先天性白内障、および毛の薄さによって特徴付けられます。 この疾患は、脊椎奇形、骨粗鬆症、対称性ノーム、精神遅滞など、他の奇形を伴うことがよくあります。

原因

（1）病気の原因

この病気の原因は不明です。

（2）病因

頭蓋顔面奇形症候群は常染色体劣性であり、妊娠中の特定の催奇形性物質やウイルス感染の使用、または5〜7週間での胎児の前頭葉の発達に関連します。

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関連検査

頭蓋CT検査頭蓋底スライスヘッドX線頭部計測計測

1.頭の形成異常：出生時に肩甲骨頭、三角形の頭、短い頭、その他の変形があり、一部は開いた噴門、矢状およびヘリンボーン溝と脳低形成、狭い顔、肘頭、小さな下顎、口の小さな割れ目、異常な耳介など、鳥の顔の変形症候群としても知られています。

2.眼の奇形：先天性白内障の特徴的な病変で、主に両側性の自然破裂および吸収。 レンズなしでもかまいません。 第二に、斜視、眼振、小さな眼球、小さな角膜、青い強膜、虹彩欠損、黄斑変性なども発生する場合があります。

3.髪と皮膚の異常：まゆ毛、まつげ、たてがみ、陰毛など、まくら、額の脱毛。 それは硬化性萎縮性皮膚変化、しばしば皮膚萎縮、荒れ、白斑病、白斑などを引き起こす可能性があります。

症状は、頭蓋顔面奇形、先天性白内障、および薄毛の3つの主要な特徴に従って診断されます。 X線、B超音波、脳CT検査を行う必要があります。 X線フィルムは、下顎関節が前方に（明らかに2 cmまで）変位し、下顎骨がまばらであり、顆が完全に消失したことを示した。

鑑別診断

症状はクレチン症と区別す​​る必要があり、血清T3、T4、TSHは正常範囲内です。 また、小児期の早期老化症候群と区別する必要があります。

精神遅滞は散発性クレチン症と固有クレチン症の一般的な症状ですが、固有クレチン症はより重症であり、ばかげている可能性があります。 小児期から、病気の子供は低い精神遅滞、緩慢な表現、および無反応を示しました。 成長と発達は後方にあり、体は短く、上体は長く、下体（脚）は短く、体の形は均一ではありません。 運動の開発も遅いです。 髪はまばらで、太く、脆く、鈍い。 目に見える特別な顔：鼻の付け根が低く、目の距離が広く、まぶたが小さく、眉が薄く、唇が厚く、舌が厚く、太く、唇から突き出ていることが多い。

小児の早老化：病気の子供の一般的なパフォーマンスは、出生後数ヶ月以内に通常正常です。 しかし、新生児を振り返ると、硬い腫れ、軽い顔のチアノーゼ、鋭い鼻の例が多くあります。 成長と発達は1年目ではわずかに悪く、2年目から明らかに遅く、典型的な顔、脱毛、皮下脂肪の消失、異常な姿勢、関節のこわばり、皮膚と骨の変化などが徐々に現れますが、知的および運動機能の発達普通。

特徴的な変化は次のとおりです：体長と体重は通常よりも大幅に低く、約10歳はまだ4歳から5歳の子供の長さであり、相対的な体重は体長よりも明白です。皮下脂肪は徐々に薄くなり、全身は薄くなり、頬の脂肪層は消えます。恥骨上部の皮下脂肪のみが残ります;顔の骨と下顎は特に小さいため、頭蓋骨と額は比較的大きいです。 目が小さいので、目が顕著で、鼻が顕著で尖っています。耳はしばしば変形し、耳は前に立ち、耳たぶが欠けています。唇は薄く、鳥の顔に似ています;脱毛は後頭部から3〜5歳まで始まりますすべての光が除去され、眉毛とまつげも落ちます;頭皮静脈が腫れます;乳歯と永久歯は発達が遅れ、非常に早く落ちて、歯が変形します。 手足と胴体の比率は正常で、鎖骨は不完全で、特に短く、関節は比較的厚く硬く、指は曲がり、指と足の爪はしばしば萎縮し、指節骨は非常に短くなります。 皮膚は薄く乾燥しており、しわが寄っており、茶色のしみが現れます。 下腹部、近位太もも、お尻は硬く腫れています。 四肢の表在血管、特に手のradial骨動脈と背静脈は太くて露出しています。 声は鋭くて細い。

血圧は5歳以降に大幅に上昇し、狭心症、心筋梗塞、または脳血管障害を伴うこともあり、徐々に心臓が拡大します。 腎臓結石も発生し、急性腹痛を引き起こす可能性があります。 歩き方は老人のようなもので、歩くと足が地面に引きずられて持ち上げることができません。

1.頭の形成異常：出生時に肩甲骨頭、三角頭、短い頭、その他の変形があり、一部は開いた噴門、矢状およびヘリンボーン溝と脳低形成、狭い顔、肘頭、小さな下顎、口の小さな割れ目、異常な耳介など、鳥の顔の変形症候群としても知られています。

2.眼の奇形：先天性白内障の特徴的な病変で、主に両側性の自然破裂および吸収。 レンズなしでもかまいません。 第二に、斜視、眼振、小さな眼球、小さな角膜、青い強膜、虹彩欠損、黄斑変性なども発生する場合があります。

3.髪と皮膚の異常：まゆ毛、まつげ、たてがみ、陰毛など、まくら、額の脱毛。 それは硬化性萎縮性皮膚変化、しばしば皮膚萎縮、荒れ、白斑病、白斑などを引き起こす可能性があります。 症状は、頭蓋顔面奇形、先天性白内障、および毛の薄さの3つの特徴に従って診断されます。

通常、定期的な検査では特定の所見はありません。 X線、B超音波、脳CT検査を行う必要があります。 X線フィルムは、下顎関節が前方に（明らかに2 cmまで）変位し、下顎骨がまばらであり、顆が完全に消失したことを示した。

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