良性仮性肥大性筋ジストロフィー

はじめに ベッカー型の進行性筋ジストロフィーはゆっくりと進行します（コースは25年以上に達することがあり、多くの場合20歳以降も歩くことができます）。多くの場合、心筋の関与または軽度の関与のみで、予後は良好で、良性型としても知られています。

原因

（1）病気の原因

この疾患は、遺伝性疾患、多属性連鎖劣性遺伝、および個々の染色劣性遺伝です。

（2）病因

X染色体Xp21.1〜Xp21.3上のDMD遺伝子の位置を特定するために分子生物学的手法が用いられており、病気の原因遺伝子はジストロフィン遺伝子であり、これまでに発見された最大のヒト遺伝子であり、約2000kb以上、79個のエクソンコーディングを含む。 、14 kbの転写領域。 研究では、DMDの60％から70％が遺伝子の欠失または反復突然変異によることが示されています。

遺伝子の欠失は、主に遺伝子の中央部（80％）にランダムに分布していませんでしたが、5番目（20％）には少数が発生しました。 大規模な遺伝子欠失は多くの場合、遺伝子の5番目の端から始まり、遺伝子欠失はオープンリーディングフレームの破壊を引き起こし、DMDのパフォーマンスにつながります。 BMD患者では、欠損遺伝子が翻訳リーディングフレームを維持し、機能が半分になり長さが短縮されたタンパク質を生成します。 「リーディングフレーム」仮説は、DMD / BMD患者の92％のさまざまな臨床タイプを説明しています。

ジストロフィンは、ジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）の一部であり、筋細胞膜を貫通し、細胞内の細胞骨格と細胞外マトリックスをつなぐ膜関連タンパク質の複合体です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者では、ジストロフィンの損失によるDGC成分の損失は通常合成されますが、筋肉繊維膜に適切に組み立てられ統合されません。 DGCの損傷により、一連の連鎖反応が引き起こされ、DMDの筋肉細胞が壊死することが推測されます。 ジストロフィンの欠如は、細胞骨格と筋線維膜の細胞外マトリックスとの結合を破壊し、筋肉線維膜の不安定性、膜の裂け、および筋肉細胞の壊死を引き起こします。

確認する

関連検査

筋電図周辺の血液中の造血細胞

多くの場合、10歳以降に開始され、最初の症状は骨盤および大腿筋の衰弱、進行の遅さ、疾患の長期経過、症状が歩行できなくなってから25年以上経過した後、ほとんどは30-40歳で発生しません予後は良好です。

血清生化学検査

クレアチンホスホキナーゼ（CK）は大幅に上昇し、15,000〜20,000 U / L、またはそれ以上に達します。 上昇した血清CKは、出生時に発生する可能性があり、病気の終わりにはわずかに減少します。

2.筋生検

特徴的な病理学的変化には、散在する変性変化と壊死性筋線維が含まれます。 時間が経つにつれて、子宮内膜結合組織が増加し、筋肉繊維が失われ、脂肪組織が置換されます。

3.遺伝子診断

DMD遺伝子はXp21.1-21.3にあり、遺伝子によってコードされるタンパク質はジストロフィンです。 1990年代以降、中国の主要病院は遺伝子診断のために、欠落したホットスポットエキソンの核増強サザンブロッティングおよびポリメラーゼ連鎖反応（PCR）分析を使用しました。削除の検出率は56.7％-63.0％で、DMD遺伝子削除が使用されました。ホットスポット9組のプライマーPCR分析では、欠落している大きなケースの検出率は47.5％〜49.6％でした。 中国ではDMD遺伝子キャリアを検出するために、定量的PCRアッセイと短いタンデムリピートリンケージ分析が使用されています。 点突然変異DMDの診断に関する体系的な研究はまだありません。

4.筋電図

筋原性の変化の場合、罹患した筋肉は低く、波形の持続時間は短くなり、多相波は増加します。 その他は、ECG、EEGなどをチェックする必要があります。

鑑別診断

デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪大規模栄養失調としても知られ、ほとんどが少年にのみ見られ、母親が遺伝子保有者である場合、男性の子孫の50％、通常2-8歳から始まり、初期感覚ベンゾキノンを歩く、落下しやすい、建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を外に出し、2足を開き、ゆっくりとスイングし、特別な「アヒルステップ」の歩行を示します。ひっくり返してうつ伏せになり、両手でひざを登り、次第に立ち上がりを支えます（ガウアーサイン）。 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。

多くの場合、10歳以降に開始され、最初の症状は骨盤および大腿筋の衰弱、進行の遅さ、疾患の長期経過、症状が歩行できなくなってから25年以上経過した後、ほとんどは30-40歳で発生しません予後は良好です。

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