雌雄同体

はじめに 性的奇形とは、個人の性器の性的パフォーマンスを指します。 この理由は、性染色体異常によるものであり、アンドロゲンの異常な分泌は、胚における性器の異常な発達につながります。 同じ体にtest丸と卵巣の両方がある場合、外性器と2番目の性的特徴は、真の雌雄同体と呼ばれる2つの性の間にあります。 生殖腺が外性器と一致しない場合、それらは偽半陰陽と呼ばれます。 たとえば、外性器は女性に似ており、内性器は男性の偽半陰陽と呼ばれるtest丸です。 それどころか、外性器は男性に似ており、内性器は卵巣であり、女性性仮性半陰陽と呼ばれています。

原因

1.性染色体異常：

胚発生のプロセスでは、性器は男性または女性に分化し、決定因子は最初に、新生児のゲノムタイプが46、XX、つまり女性への発達などの遺伝的要因によって制御され、核型は46、XY、そして男に成長する。 Y染色体には元の生殖腺の精巣への分化を決定する遺伝的遺伝子があり、X染色体にはそのような遺伝子がないためです。 性染色体の数と構造がゆがめられていると、必然的に性分化の障害につながります。

2.胚期のアンドロゲンの異常な分泌：

始原生殖腺が遺伝因子の制御下で精巣に分化すると、皮質は分解されますが、髄質はよく発達するため、間質細胞と副腎皮質の両方がかなりの量のアンドロゲンを産生します。 アンドロゲンの作用により、始原生殖管と外部生殖器原基は男性に分化します。 生殖腺が卵巣に分化する場合、副腎皮質はより少ないアンドロゲンを生成し、生殖管と外部生殖原基は女性の方向に分化します。 遺伝的性別が男性の場合、何らかの理由でアンドロゲン欠乏が引き起こされるか、遺伝的性別が女性の場合、過剰なアンドロゲンにより、生殖管と生殖器原基の分化が引き起こされる場合があります。

3.その他の要因：

胚の始原生殖細胞の数の減少はまた、遺伝的女性を男性化する。 始原生殖細胞の数の減少は、原始生殖腺の発達を引き起こし、深部髄質は精巣成分を形成し、間葉細胞はアンドロゲンを産生し、それが原始生殖管と外部生殖器原基を男性に分化させます。

確認する

関連検査

Yクロマチン染色体妊娠エストリオールアッセイ（E3）尿中17-ケトンコルチコステロイド（17-KS）

（1）病歴：

家族に同様の患者がいるかどうか、母親が妊娠中に男性ホルモンを服用したことがあるかどうかに注意してください。

（2）症状と徴候：

1。 患者の外観、身体の発達、およびひげ、たてがみ、陰毛、乳房、音などの二次的な性的特徴の発達を観察します。 患者の月経状態を理解します。

2。 外部性器検査：

雌雄同体の外性器は、人為的に5つのタイプに分けられます。

タイプI：外性器でクリトリスのみが増加します。

タイプII：クリトリスは肥大し、より広い漏斗状の泌尿生殖洞を持ち、膣には尿道との共通の開口部があります。

タイプIII：泌尿生殖器洞は狭いですが、漏斗状です。

タイプIV：陰茎の基部にある小さな泌尿生殖洞。

タイプV：泌尿生殖器洞の開口部は、通常の男性と同様に陰茎の先端にあります。

（3）実験室検査：

1。 性クロマチン検査および核型分析。

2。 血漿中のテストステロン、5a-ジヒドロテストステロン、血清エストラジオール、プロゲステロン、黄体形成ホルモンの測定。 24時間尿17-ケトステロイドおよび妊娠トリオール、HY抗原血清学的検査。

（4）X線検査：

手首のX線、泌尿生殖洞血管造影、後腹膜血管造影、副腎の大きさの変化のCT検査。

（5）外科的調査および生殖腺生検。

鑑別診断

（1）真の雌雄同体症：

真の雌雄同体はまれであり、個体には2つの低形成性腺（卵巣と精巣）があります。 陰嚢（陰唇）では、径部または腹部（ペレット）の片側の径部の精巣、反対側の卵巣またはicle丸、または両側の卵巣の丸。 骨盤には子宮があり、そのほとんどは未発達です。 定期的な血尿と下腹部痛または陰嚢痛があります。 患者のほとんどは男性で、乳房の発達がより一般的で、スリムな体、たてがみ、陰毛、あごひげなどのいくつかの女性の兆候はまれで、喉は平らで、音はシャープでした。 外性器は皿タイプIVでより一般的です。 性的クロマチンは80％陽性でした。 核型は60％、46、XX、20％は46、XY、その他は46、XX / XYキメラです。 HY抗原は陽性です。 女性の月経周期の変化と一致して、血清女性ホルモンは定期的に増加しました。

（2）男性の偽半陰陽：

患者にはY染色体があり、内性器は、外性器の女性化の程度が異なる単一の不完全に発達したtest丸です。

外性器の性別の程度に応じて、3つのタイプに分けられます。

1.男性の外性器のタイプ：陰茎の発達は正常に近いが、尿道下裂があり、しばしば停留精巣またはin径ヘルニアがあり、ヘルニア嚢に未熟な子宮と卵管があります。 外観は男性であり、2番目の性的特徴があります。 この病気の原因は、男性の胎児が胚の段階で二次腎管の発達を阻害できず、子宮形成不全の子宮と卵管を形成することです。 このタイプは、続発性腎管停留症候群としても知られています。

2.女性の外性器のタイプ：完全な精巣、女性、染色体核型としても知られている46、XY。 test丸があり、テストステロンの生合成は正常であり、血液中のテストステロンの濃度は正常です。

test丸は腹腔、大陰唇、またはin径ヘルニア嚢に見られます。精巣上体と輸精管が同時に存在することがあります。一部の患者は行方不明です。 病変は、胚性器官組織細胞がアンドロゲン受容体接着タンパク質を完全に欠いているため、泌尿生殖器洞および外性器原基が女性の外性器に発達することです。 青年期は、正常な女性の胸と女性の身体に発展する可能性があります。 しかし、生理痛はありません。

3.外性器領域の女性の表現型：陰茎陰嚢型尿道下裂を伴う肥厚性クリトリスのような短い陰茎;精巣を含む大陰唇のような陰嚢破裂;偽膣、泌尿生殖洞の変形;女性の子宮および付属品なし。 テストステロン合成障害、不完全な精巣の女性化、Reifenstein症候群、偽膣陰嚢尿道下裂症候群および非対称性混合性性腺形成異常は、すべて外性器の女性の表現型です。

4.さらに、男性の偽半陰陽がありますが、染色体はXY、46ですが、精巣、卵巣はなく、外性器は女性です。 アデノパシーと呼ばれます。 病因は、胚生殖器の発達を完全に阻害する遺伝的変異による可能性があります。 一部の患者には家族歴があり、常染色体劣性疾患である可能性があります。

（3）女性の偽半陰陽：

患者のクロマチンは陽性で、核型は46、XXであり、体には卵巣、卵管および子宮がありましたが、外性器の奇形と形状および早熟の生殖器症状がありました。 先天性副腎過形成および副腎皮質腫瘍はアンドロゲンを過剰に分泌する可能性があります。または、男性ホルモン剤を服用している妊娠中の母親は、胚性器および外部性器原基を男性に分化させ、患者の外部性器奇形を引き起こす可能性がありますクリトリス肥大の場合、大陰唇は裂け目のような陰嚢のように合併し、膣と尿道には共通の開口部があり、漏斗状の泌尿生殖洞が残ります。 男らしさは急速な成長と成長を特徴とし、骨端の年齢は進行し、陰毛はより早く現れます。 たてがみとあごひげ、のどが大きくなり、声が太くなり、乳房は発達しません。 月経はありません、クリトリスは勃起することができます。 さらに、少数の患者が高血圧を発症する可能性があります。 24時間尿中17-ケトステロイドと妊娠中のトリオールの増加は、この病気の特徴の1つです。

上記の3つのタイプの雌雄同体型は、外性器と二次性徴によってのみ区別するのが難しく、検査室やその他の特別な検査によって鑑別診断することができます。

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