偽の筋肥大

はじめに 筋偽性肥大は、筋ジストロフィーの一種です。 筋ジストロフィーは主に遺伝的要因によって引き起こされ、遺伝的要因に加えて、患者自身の遺伝的変異も病気を引き起こす可能性があります。 臨床的には、進行性筋萎縮が主な臨床症状です。 多くの学者が筋ジストロフィーの病因と病因を調査しましたが、それはまだ不明です。 偽肥大（DMD）の考えられる病因は、XpZIに位置する抗ジストロフィン遺伝子のエクソン50および5のコーディングの欠陥です。 顔面肩甲骨筋ジストロフィーの遺伝子は4935にあり、四肢型筋ジストロフィーの遺伝子は15または16番染色体にあります。

原因

偽肥大（DMD）の考えられる病因は、XpZIに位置する抗ジストロフィン遺伝子のエクソン50および5のコーディングの欠陥です。

大規模な疑似脂肪は劣性遺伝であり、男性のくる病と女性が持ちます。 通常、幼児期に始まります。 パフォーマンスとは、歩くのを遅らせることができる年齢であり、ゆっくりと歩き、容易に転倒し、転倒後に登ることは容易ではない。 それらのほとんどはふくらはぎの筋肉の肥大があり、最初の肥大の筋力は比較的強いです。 中殿筋が関与し、骨盤が上下に揺れます。かかとがかかとに触れることができません。腰部の筋肉が影響を受け、腹部が凸状で脳の背部になります。 アヒルのような歩行。 ゴキブリの位置から、私は両手で体の上に立ち、徐々にまっすぐに立ち上がってから、徐々に立ち上がります。 骨盤帯が関与した後、肩甲骨の筋肉は次第に萎縮して弱くなり、2本の腕を持ち上げることができませんでした。 菱形筋、前鋸筋、肩甲骨筋、上下の筋萎縮および肩甲骨は自由であり、肩甲骨は翼状の肩と呼ばれる翼状です。 病気の経過は徐々に発達し、一部の子供は自分の成長と発達により比較的安定した、または改善された病気の経過をたどることがあります。 ほとんどの病気の子供は、10歳で車椅子に座ったり座ったりして歩く能力を失い、脊椎と四肢の変形があります。 高度な段階では、手足が収縮し、活動が完全に不可能になります。 多くの場合、肺感染症のため、hemo核は死亡する前の30歳に相当します。 IQの低下の程度はさまざまです。 患者の半数以上が心臓障害と異常な心電図を持っている場合があります。 動hyperを除く一般に無症候性の心肥大の初期症状。

確認する

関連検査

筋電図筋張力試験

偽脂肪大：X連鎖劣性遺伝は、最も一般的なタイプであり、臨床症状によると、デュシェンヌ型とベッカーに分類できます。

1.デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪の大規模な栄養失調としても知られ、ほとんどが男児にのみ見られます。母親が遺伝子キャリアの場合、通常2-8歳から始まる男性の子孫の50％落下しやすいベンゼンの最初の感覚は、走って建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を広げ、2本の足を開き、ゆっくりと歩いて、後ろから歩くときの特別な「アヒルステップ」歩行を示し、最初に転がってうつ伏せになり、次に両手で膝を登り、次第に立ち上がりを支えなければなりません（ガウアーサイン）。 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。

2、ベッカー型（BMD）：良性の偽肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、多くの場合10歳後に発症します。最初の症状は骨盤と大腿筋の衰弱、遅い進行、長い経過、症状が現れてから25年後ですまたは25年以上は歩くことができない、それらのほとんどは30〜40歳で発生しない、予後は良好です。

鑑別診断

次の症状を確認する必要があります。

筋肉肥大：全身、大きな魚、大腿四頭筋、gas腹筋などの筋肉肥大は、狙撃筋の硬直を引き起こす可能性があります。 筋強直性ミオパチーは、罹患した骨格筋が収縮後に弛緩しにくく、継続的な収縮後に減少または消失し、風邪により症状が悪化する可能性がある筋肉疾患のグループを指します。 筋強直性ジストロフィー、先天性ミオトニーおよび副次的ミオトニーを含む。

筋異形成：先天性腹壁筋異形成は、まれな先天奇形である前腹壁筋の異形成を指します。 早くも1839年、フロリルは、この疾患の最も顕著な特徴は、しわのある大きな腹部のある皮膚がしばしば泌尿生殖器系の先天性奇形を持っていることであると報告しました。 1895年、パーカーは腹部の筋肉の形成異常、停留精巣、先天性巨大膀胱を「トリプル奇形」と呼び始めました。 Osler（1901）は、膀胱拡張肥大、水腎症、尿管拡張、および精巣の下降不能な変形と組み合わされ、画像はPrune-Belly症候群（PBS）と呼ばれ、Eagle-Barrett合成とも呼ばれます。兆候、または包括的な腹壁の欠如、ケトル腹部症候群。

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