腰の生え際

はじめに X染色体異常、先天性卵巣形成不全、頭蓋底症候群、子宮頸部融合症候群、およびその他の低発生後により多く見られます。

原因

X染色体異常、先天性卵巣形成不全、頭蓋底停滞、子宮頸部融合症候群が原因の可能性があります。

確認する

1.短い首、低い生え際、頭と首の傾斜、非対称の耳介があります。

2、二次神経損傷は、後頭部頸部痛またはho声または四肢の脱力、尿閉、運動失調、発作性めまいを示した。

3、頭痛、嘔吐、両眼乳頭浮腫として現れる頭蓋内圧の増加。

4.後頭部のX線写真（断層スライスを含む）は、椎骨歯状突起が後頭部後頭線より3 mm、基底線から9 mm、第2腹筋溝から12 mm高いことを示しました。

5、ガス脳血管造影、ヨードフェニルエステル脊柱管造影、コンピュータ断層撮影は、心室系と後頭骨の大きな穴の面積を理解するのに役立ちます。 磁気共鳴検査により、小脳扁桃が後頭孔の下に見つかり、脳室が拡大したことが明らかになった。

鑑別診断

1.x染色体異常。 Xトリソミー：女性には3つのX染色体があります。 発達はより遅くなりますが（明後日の追加で修正できます）、平均知能は90で、通常の100よりも低くなっています。 彼らは普通に出産できます。 XXXXやXXXXXなどのよりまれな状況。 XXYトリソミー：男性には2つのX染色体があります。 彼らのテストステロンのレベルはより低いかもしれ、彼らの胸の開発は女性のそれに近い。 XXXYやXXXXYなどのよりまれな状況。 ターナー症候群：女性のX染色体は1つだけです。 それらは低身長であり、性機能は正常に発達できません。

2.先天性卵巣形成不全。 ターナー症候群としても知られる先天性卵巣形成不全は、先天性染色体異常によって引き起こされる疾患です。 正常な女性の染色体は46、XXです。核型が45、XO、つまり性染色体Xの欠如、または46、XXPまたは46、XXqまたはそのキメラの場合、DeNと診断できます。 異常な性染色体のために、卵巣は成長および発達することができないため、卵巣は原始卵胞および卵のない臍帯状の線維組織です。 臨床的特徴は低身長であり、成人期の身長はめったに150cmを超えず、首は低く、肩までであり、首は短く太い。 頸部皮膚の半分以上が弛緩しており、後部乳様突起から肩峰まで、首、胸部幅広、盾状、肘外反、乳首外側、先天性大動脈狭窄、無月経および二次性徴を示す開発されていないので、体のFSHは増加し、エストロゲンは非常に低かった。

3.頭蓋底の停滞。 頭蓋底の停滞は、後頭孔を中心とする頭蓋底組織の反転を指し、脊椎孔などの上部頸椎および歯状突起は頭蓋内にあり、後頭蓋窩の体積の減少と後頭の前頭および後頭の直径の短縮をもたらします。症状を引き起こします。 頭蓋底または頭蓋底内反としても知られています。

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