小顎

はじめに 顎はエドワード症候群としても知られる18トリソミー症候群に見られます。 新生児の発生率は1/3500〜1/8000であり、男性と女性の比率は1：4であり、発生率は母親の生殖年齢の増加に関連しています。 18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）は、共通染色体の2番目の一般的なトリソミーです。 1960年、エドワーズとその他の研究者が最初に複数の奇形の症例を報告しました。これまでに何百もの報告がありました。 主な臨床症状は、出生後数週間以上の複数の奇形でした。

原因

新生児におけるこの病気の発生率は1：3500〜8000であり、ほとんどが年上の親、母親、35歳以上の52％です。 女子は男子よりも発生率が高く、約3〜4：1です。 秋と冬の妊娠中の母親の発生率は高く、出産時の両親の成長とともに発生率は増加します。 母親の平均年齢は32.5歳で、25〜30歳と40〜45歳の2つのピークがあり、父親の平均年齢は34.9歳です。 少数の患者は両親の年齢とは何の関係もありません。 母親の平均妊娠期間は42週間であり、多くの場合は失効します。母親は妊娠中に胎児の動きが弱くなり、羊水が多くなり、胎盤が小さくなり、臍動脈が1つだけになります。

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関連検査

顎顔面検査顎関節検査血液ルーチン羊水穿刺細胞培養染色体検査染色体

18トリソミーには、115を超える種に及ぶさまざまな奇形がありますが、すべての患者にすべての奇形が存在するわけではありません。 初めて明らかな異常はありませんでしたが、注意深く観察すると、異常な骨の割合、顕著な後頭骨、短い胸骨、および小さな骨盤が明らかになりました。 新生児の初期の筋肉の緊張は低く、後の筋肉の緊張は増加するため、大腿部が完全に外転する能力が制限されます。 前のセクションで説明した指の病理は、この病気の最も明らかな特徴です。 指紋の弓は、多くの場合、指紋のアーチ状の線の出現など、18トリソミー症候群として非常に疑われることがあります。 年長で、複数の奇形を伴う知能および発達障害のある子供向け。 この病気にかかる可能性を考慮してください。 個々の症例は、生後最初の数ヶ月の間に顕著な身体的特徴を持たない場合があります。

18トリソミーの臨床症状は非常に多様であり、18トリソミーに特有の奇形はありません。したがって、臨床異常に基づいて診断することはできず、細胞染色体検査を実施する必要があります。

鑑別診断

症状は、以下の疾患で臨床的に特定される18トリソミー症候群でより一般的です。

1.13トリソミー症候群

13トリソミーと18トリソミーに見られる多くの臨床症状があります。 ほとんどの場合、自分の顔があり、迅速に診断できますが、少数の患者の顔のパフォーマンスは目立たず、一度に識別することは困難です。 13トリソミー症候群の特徴は、小さな頭、額の収縮、狭い狭窄、頭蓋骨の頭皮の一般的な潰瘍、小さな目、目の間の距離が近すぎる、または広がる、虹彩の欠陥、低い耳の位置、口唇裂、口蓋裂、毛細管f、露出過度の爪、複数の指、馬蹄形の反転、中足骨側のS字型の弓形パターン。 虹彩の欠陥がないことに加えて、トリソミー18は、いくつかの場合に、目、耳、手足の上記の症状を示すこともあります。 診断を決定するには、染色体をチェックする必要があります。

2.多発性異常症候群（多発性異常症候群）

1964年にスミスによって記述された多発奇形症候群には、発達障害、小さな頭、高い筋緊張、垂れ下がったeye、上向きの鼻孔、手、遠軸など、18トリソミーに類似した多くの奇形があり、 2番目から3番目のつま先からつま先まで、少年には尿道下裂と停留精巣があり、手の位置は18トリソミーに似ており、骨盤は小さいです。 ただし、この複数の奇形には胸骨の短さや心室中隔欠損はなく、アーチ型の指紋は増加しません。細胞染色体検査は正常であり、18トリソミー症候群は除外できます。 この症候群は、染色体遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられています。

18トリソミーには、115を超える種に及ぶさまざまな奇形がありますが、すべての患者にすべての奇形が存在するわけではありません。 初めて明らかな異常はありませんでしたが、注意深く観察すると、異常な骨の割合、顕著な後頭骨、短い胸骨、および小さな骨盤が明らかになりました。 新生児の初期の筋肉の緊張は低く、後の筋肉の緊張は増加するため、大腿部が完全に外転する能力が制限されます。 前のセクションで説明した指の病理は、この病気の最も明らかな特徴です。 指紋の弓は、多くの場合、指紋のアーチ状の線の出現など、18トリソミー症候群として非常に疑われることがあります。 年長で、複数の奇形を伴う知能および発達障害のある子供向け。 この病気にかかる可能性を考慮してください。 個々の症例は、生後最初の数ヶ月の間に顕著な身体的特徴を持たない場合があります。

18トリソミーの臨床症状は非常に多様であり、18トリソミーに特有の奇形はありません。したがって、臨床異常に基づいて診断することはできず、細胞染色体検査を実施する必要があります。

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