遺伝性痙性対麻痺
はじめに
遺伝性痙性対麻痺の紹介 遺伝性痙性対麻痺（HSP）は、シーリグミュラー（1874）によって最初に報告されたもので、両下肢の進行性の筋緊張、筋力低下、scの歩行を特徴としています。症状は多様であり、ほとんどの学者はそれを遺伝性運動失調のカテゴリーに帰し、症例の総数の約4分の1を占めています。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：複数の肺感染症にきび
病原体
遺伝性痙性対麻痺
常染色体優性遺伝（25％）：
常染色体優性遺伝は、染色体2p、8q、14q、および15qに関連しています。SPG4病原性遺伝子は、CAGリピート動的変異である2p2l-24に位置しています。障害、最も一般的、および認知症に関連する2pの一般的なバリエーションの臨床症状は、著しく異なります。
常染色体劣性遺伝（25％）：
常染色体劣性遺伝は8p、15qおよび16qに関連し、15qが最も一般的であり、SPG5、SPG7およびシェーグレン-ラーソン症候群はそれぞれ8p12-13、16q24.3および17p11.2に位置し、SPG5およびシェーグレン-ラーソン症候群遺伝子生成物はパラプレギンとFAIDHであり、SPG5遺伝子には欠失と挿入があります。パラプレギンタンパク質はミトコンドリア内膜のメタロプロテイナーゼであり、16q変異に関連しています。患者は酸化的リン酸化欠陥を持っていることが確認されています。
X連鎖劣性遺伝（5％）：
X連鎖劣性遺伝はまれです。SPG1病原性遺伝子はXq28にあり、遺伝子産物は細胞接着分子L1（CAM-L1）です。点突然変異（Ile179Ser、Gly370Arg）および3、26、28を含む病原性突然変異が明らかになっています。サブ小さな欠失; SPG2病原性遺伝子Xq21-22、遺伝子産物は脂質含有タンパク質（PLP）であり、5つの病原性点突然変異（His139Tyr、Trp144Term、Ser169Phe、Ile186Thr、Phe236Ser）が発見されました。
病因
現時点では、主に単純型の常染色体優性遺伝に関するいくつかの病理学的研究があります。主な病理学的変化は、下肢、細い束、および少量を制御する皮質脊髄束を含む、最長の上下神経伝導ビーム軸突然変異です。くさび束、脊髄小脳路、より重い胸髄、変性した軸索の神経細胞が残っている、脊髄前角細胞にわずかな欠失がある場合がある、後根神経節および後根、末梢神経は正常、脱髄性変化なし、基部核、小脳、脳幹、視神経がしばしば関与します。
パラプレギン遺伝子の突然変異によって引き起こされたSPG7患者の筋肉生検は、ヘアリーレッドファイバー（RRF）で見つかります。
防止
遺伝性痙性対麻痺の予防
神経遺伝性疾患の治療は困難であり、有効性は十分ではありません。予防はより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。
合併症
遺伝性痙性対麻痺 合併症複数の肺感染症にきび
長期の安静、hemoなどに起因する肺感染症に注意する必要があります。
症状
遺伝性痙性対麻痺の症状一般的な 症状落下しやすい外傷性低対麻痺不随意運動筋緊張低下腱反射甲状腺機能亢進症尿失禁難聴運動失調認知症
この病気は、主に子供や思春期にゆっくりと進行する下肢の痙攣の弱さを特徴とし、男性はわずかに多く、臨床的には2つのタイプに分けることができます：
1.単純型はより一般的で、麻痺性対麻痺のみを示します。患者は病気の初めに両下肢に硬直を感じます。路上で転倒しやすく、2階に行くのが困難です。ハサミの歩行、下肢の筋肉の緊張、反射亢進および病理学的徴候などがわかります。小児期の発症時には、bow腹筋の短縮（偽虚脱）を伴う弓状の足の変形が見られます。子供はつま先でしか歩くことができず、足はあまり発達せず、thinnerせています。病気が進行するにつれて、上肢は錐体路の兆候、感情、自律性を示します。神経機能は一般に正常であり、足の細かい感覚が欠如している可能性があると報告されています。
2.他の損傷を伴うバリアント対麻痺は、さまざまな症候群を構成します。
（1）脊髄小脳および眼症状を伴うHSP（ファーガソン・クリチリー症候群）：30歳から40歳の小脳性運動失調、両側性脚の筋力低下、視神経を伴う下肢の深部下肢感覚萎縮、複視、水平眼振、側方および垂直方向の視線制限、および多発性硬化症と同様の構音障害は、世代の家族で発生する可能性があり、手足や顔などの錐体外路症状を伴う無表情で前向きな歩行と不随意運動。
（2）錐体外路徴候を伴うHSP：安静時振戦、パーキンソン様筋硬直、筋肉の緊張低下、舌の動き、手足の多動など、痙攣性脱力および錐体路徴候を伴う最も一般的なパーキンソン症候群。
（3）視神経萎縮を伴うHSP（Behr症候群）：通常、視神経萎縮とも呼ばれる小脳徴候-運動失調症候群は、常染色体劣性遺伝であり、10歳になる前に視力が徐々に低下し、眼底が薄くなり、乳頭黄斑束萎縮は、下肢麻痺、口蓋裂、不明瞭な発話、遠位筋萎縮、変形した足、運動失調および水頭症などと組み合わされ、完全なタイプはしばしば20歳前に死亡し、the折の寿命は正常であり、視覚のみ軽度の低下。
（4）黄斑変性を伴うHSP（ケリン症候群）：約25歳、手と足の小筋肉の進行性萎縮を伴うの衰弱、精神遅滞および中心網膜変性; Barnard-と呼ばれる眼筋麻痺との組み合わせショルツ症候群。
（5）精神遅滞または認知症のHSP：魚鱗癬様紅皮症-痙性対麻痺-精神遅滞（シェーグレン-ラーソン）症候群、常染色体劣性遺伝、出生直後または出生直後皮膚、びらん性紅潮および首の肥厚、脇の下、肘窩、下腹部および径部、続いて皮膚角化症および落屑、暗赤色の鱗屑、痙性対麻痺または四肢麻痺（下肢重量）、しばしば偽球を伴う麻痺、てんかん発作または小さなエピソード、手足の動き、軽度から重度の精神遅滞;網膜黄斑変性症の症例の1/3は、視覚障害、目に見える視神経萎縮または視神経炎を引き起こすが、盲目ではない;エナメル質形成異常、指（つま先）の成長はきちんとしておらず、予後不良であり、ほとんどが発症後すぐに死亡し、小児期まで生き残ることはめったにありません。
（6）多発性神経障害を伴うHSP：皮質脊髄路病変、小児期または青年期発症の徴候を伴う感覚運動多発性神経障害として現れ、病変が進行を停止すると早期成人が歩行できなくなるまで、腹神経生検は典型的な過形成性多発性性的神経障害。
（7）遠位筋萎縮（タイラー症候群）を伴うHSP：常染色体劣性遺伝、幼児期発症、手筋萎縮を伴い、その後下肢の麻痺または拘縮、低身長、軽度の小脳症状、指Xu意図せずに笑ったり機能不全に陥ったりするケースもありますが、20〜30歳になるまで歩くことができません。
（8）アルツハイマー病（マスト症候群）を伴うHSP：11〜20歳、爆発的な言葉遣い、顔面、手足、運動失調。
（9）Charlevoix-Sageunay症候群：小児に多く、麻痺性対麻痺、運動失調、精神遅滞、僧帽弁脱出、両手筋萎縮および尿失禁として現れる。
調べる
遺伝性痙性対麻痺
病気、血液、尿、便、脳脊髄液の定期検査は正常です。
1. CTおよびMRIには、脊髄のthin薄化および萎縮が認められる場合があります。
2.脊髄の後部の損傷のため、下肢皮質の体性感覚誘発電位は異常であり、潜伏期は長くなり、振幅は減少し、神経伝導速度が遅くなることを示します。
診断
遺伝性痙性対麻痺の診断と分化
家族歴によると、小児期（数20〜30歳）の発症、遅い進行性下肢麻痺、はさみ歩行、視神経萎縮、錐体外路症状、運動失調、筋萎縮、認知症、皮膚病変。
この疾患は、アーノルド・キアリ奇形、多発性硬化症、脳性麻痺、遺伝性運動ニューロン疾患、多系統萎縮症、小脳性運動失調、亜急性複合変性、および脊髄圧迫と区別する必要があります。
