筋ジストロフィー

筋ジストロフィーの紹介 筋ジストロフィーは、遺伝的要因によって引き起こされる進行性の骨格筋の衰弱を特徴とする原発性骨格筋壊死疾患のグループであり、進行性および悪化の骨格筋萎縮および程度および分布の異なる衰弱を臨床的に特徴とする。 。 心筋にも影響を与えます。 筋ジストロフィーには多くの種類があり、その一部は出生時に観察できる先天性筋ジストロフィーであり、その他は、発症の正確な時期に関係なく思春期に観察され、一部の筋ジストロフィーです。運動が損傷したり、麻痺することさえあります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：にきび

筋ジストロフィーの原因

この病気の原因は遺伝的異常であり、さまざまなタイプでさまざまな方法で実行できますが、遺伝的要因が最終的に筋肉変性を引き起こすメカニズムはまだ不明です。

筋ジストロフィー予防

患者の家族は、詳細な家系学と血清CPKおよび遺伝分析によって分析する必要があります。保因者は非常に早期に発見され、結婚、遺伝学、優生学は十分に教育される必要があります。保因者と診断された女性については、妊娠第3期に羊水検査を行う必要があります。 PCR法は胎児が異常であるかどうかを調べ、この作業は子宮内診断を達成するだけでなく、病気の目的をタイムリーに治療および予防することもできます。

筋ジストロフィーの合併症 合併症

後期、四肢拘縮、活動は完全に不可能であり、しばしば肺感染症を伴い、hemoは死亡前20歳に等しい、IQはしばしば様々な程度の低下を有し、半数以上は心臓損傷、異常なECG、心臓肥大の初期症状、動palに関連する可能性があります無症候性。

筋ジストロフィーの 症状 一般的な 症状は、歯と唇の筋肉ではありえない擬似肥大性筋肥大窒素負のバランス単純な上半身の体重減少タイプの2本の腕は、肩の重度の麻痺に持ち上げることができません。 ..筋萎縮

典型的な遺伝形態と主要な臨床症状に従って、筋ジストロフィーは次のタイプに分類できます。

（1）大規模な偽肥料：

X連鎖劣性遺伝は最も一般的なタイプであり、臨床症状によりデュシェンヌ型とベッカーに分類できます。

1.デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪の大規模な栄養失調としても知られ、ほとんどが男児にのみ見られます。母親が遺伝子キャリアの場合、通常2-8歳から始まる男性の子孫の50％落下しやすいベンゼンの最初の感覚は、走って建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を広げ、2本の足を開き、ゆっくりと歩いて、後ろから歩くときの特別な「アヒルステップ」歩行を示し、最初にひっくり返してうつ伏せになり、次に両手で膝を登り、四肢、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位筋肉にも見える立ち上がった姿勢（ガウアー記号）を徐々に支えます。

2、ベッカー型（BMD）：良性の偽肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、多くの場合10歳後に発症します。最初の症状は骨盤と大腿筋の衰弱、遅い進行、長い経過、症状が現れてから25年後ですまたは25年以上は歩くことができない、それらのほとんどは30〜40歳で発生しない、予後は良好です。

（B）顔の肩-仙骨筋ジストロフィー：

男性と女性の両方、若い発症、最初の顔面筋力低下、しばしば非対称、歯、唇、目を閉じて眉をひそめることができません、輪状筋肉に偽肥大があり、唇と唇が厚くなります肩と足首の筋肉が最初に影響を受けるため、2本の腕を肩まで持ち上げることはできず、上腕の筋肉は萎縮しますが、前腕と手の筋肉は侵食されず、病気の進行は非常にゆっくりで、しばしばイライラしたり和らいだりします。

（3）手足型筋ジストロフィー：

両方の性別は、子供または若い人から始まり、最初に骨盤ベルトの筋肉と腰筋に影響を与え、歩行困難、床を登ることができず、歩行スイング、しばしば転倒し、一部は四頭筋のみに関与し、病気は非常にゆっくりと進行します。

（4）その他のタイプ：

大腿四頭筋型、遠位型、進行性外眼筋麻痺型、眼筋咽頭筋型などはまれです。

筋ジストロフィー

まず、血清酵素測定：

1.血清クレアチンホスホキナーゼ（CPK）：CPKの増加は、この疾患の診断の重要かつ高感度な指標です。出生後または臨床症状が現れる前に増加する可能性があります。疾患の経過が徐々に減少する場合、遺伝子保有の確認にも使用できます正の割合は60〜80％です。

2、血清ミオグロビン（MB）：病気の初期段階で、遺伝子キャリアも大幅に増加します。

3.血清ピルビン酸（PK）：また、非常に敏感です。20歳未満の正常な男性と女性の血清PK値は119.00、20歳以上の男性は84.30、女性は77.50です。上記3つの血清酵素のCRKとPKの陽性率はそれよりも高くなっています。 Mb、3つの包括的な検出率は約70％です。

4、他の酵素：アルドラーゼ（ADL）、乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（GOT）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（GPT）なども増加できますが、ミオパシーの特定の変化も、デリケート。

第二に、尿検査：

クレアチニン排泄の増加とクレアチニンの減少。

第三に、EMG。

第4に、筋肉生検：上記のような目に見える病理学的変化は、X-CTまたは磁気共鳴画像技術を条件に適用できれば、筋変性の程度と程度を見つけることができ、筋肉生検の臨床的に好ましい部位を提供できます。

筋ジストロフィーの診断と診断

若年性近位脊髄性筋萎縮症

この病気は（Kugelberg-welander、進行性筋萎縮症）としても知られ、常染色体優性遺伝病であり、思春期に発症し、主に四肢の近位筋萎縮、対称分布、ミオパシーと類似しているが、束縛を伴う筋電図は神経原性の損傷であり、筋肉の病理学はグループの萎縮であり、除神経と一致しています。

2.慢性多発性筋炎

遺伝病の病歴はなく、病気はゆっくりと進行し、症状はしばしば上下し、筋肉の衰弱の程度は筋萎縮よりも明白であり、しばしば痛みと圧痛、赤血球沈降速度の増加、血清筋肉酵素は正常またはわずかに上昇し、筋肉病理は筋炎の変化と一致します。コルチコステロイドにはより良い治療効果があります。

3.重症筋無力症

重症筋無力症は運動後に悪化し、休息後に緩和され、筋肉萎縮および偽筋肥大がなく、抗コリンエステラーゼ治療が有効であり、筋電図検査および筋生検が同定に役立ちます。

4.筋強直性ジストロフィー

疾患はまれであり、常染色体優性であり、どの年齢でも発生する可能性があり、最初は遠位の手と足の小さな筋肉が関与し、偽肥大はなく、四肢の遠位部の衰弱の初期症状、時には顔の筋肉、目の筋肉または喉の筋肉が弱く、進行が遅く、筋肉の硬直と筋萎縮が徐々に現れます。筋萎縮は主に四肢の遠位端にあり、顔面の筋肉、咬筋、横隔膜の筋肉、および胸鎖乳突筋に発達する可能性があるため、患者の顔は長くなります。 Aの顔、グースネック、一部の患者は不明瞭な発語、嚥下困難、ほとんどの患者は白内障、脱毛、性的機能不全、不妊、精神遅滞などがあり、lateと心筋障害、血清酵素が遅れることがあります正常または軽度の挙上、筋電図検査、および筋肉の病理学は、同定に役立ちます。

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