小児 46-XY 単純性性腺形成不全症候群
はじめに
小児における46-XY単純性性腺形成異常症候群の簡単な紹介 46-XY単純性性腺形成異常症候群（simple46、XYgonadaldigenesissyndrome）は、Swery症候群としても知られるHarnden-Stewart症候群です。 症状の特徴は、女性で、臍帯状の生殖腺があり、生殖腺以外の体の異常がないことです。 ターナー症候群の身体異常を伴わない生殖腺異形成のみ。 1993年に、Qi Liandiと他の人々は、このような症例には共通の支持点がある、つまり核型はすべて45、X / 46XYであり、未発達の生殖腺の異形成は異なる型を持ち、臨床症状も異なることを指摘し、「性腺形成不全」を示唆しました「1つは、国際的に採用されています。 通常、男性胚の初期の精巣分泌と中腎管の煎じ薬であるテストステロンは、付属の輸精管、精嚢、前立腺と陰茎、陰嚢副腎管阻害剤など、男性の生殖系への腎管の発達を促進します。二次腎臓管の変性を促進します。 XY単純性腺形成異常の患者では、染色体の発達により、精巣は胚期に発達せず、ケトンおよび傍神経管阻害薬を分泌しないため、腎管変性は男性生殖器に発達しなくなりますが、二次腎臓はしかし、チューブは女性の生殖システムに開発されています。 性染色体は性決定染色体です。1つのペアがあります。男性はXY、女性はXXです。女性は減数分裂でX染色体を提供します。男性はY染色体を提供します。 。 通常の状況では、性染色体構成が最初に性別の区別を確立します。その後、生殖腺分化、内部および外部生殖器官の分化が胚期を通じて完了し、生殖器官システムの完全なセットが基本的に確立されます。胎児の男性または女性、子供は出生時に完全に認識されます生殖器系は未だに未熟な状態にあり、思春期の頃には、脳機能と生殖内分泌系機能の継続的な改善により、性機能活動はますます完全になり、最終的に性的成熟を迎えます。 したがって、性的分化の過程で、すべてのリンクが破損し、正常な生殖機能に影響を与える可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：悪性腫瘍
病原体
小児46-XY単純性腺形成異常症候群の病因
染色体の数と構造異常のため。 一般に遺伝に関連すると考えられており、その遺伝的方法は次のとおりです。
1. 複数遺伝子の継承 ：まだ確かではありません。
2、 隠された劣性遺伝または男性制限を伴う常染色体優性遺伝 ：男性胚の初期テストステロンの正常な精巣分泌および中腎尿細管阻害剤、テストステロンは、男性の生殖系への中腎管の発達を促進します輸精管、精嚢、前立腺、陰茎および陰嚢に加えて、腎尿細管阻害因子は腎管の変性を促進します。 XY単純性腺形成異常の患者では、染色体の発達により、精巣は胚期に発達せず、ケトンおよび傍神経管阻害薬を分泌しないため、腎管変性は男性生殖器に発達しなくなりますが、二次腎臓はしかし、チューブは女性の生殖システムに開発されています。
性染色体は性決定染色体です。1つのペアがあります。男性はXY、女性はXXです。女性は減数分裂時にX染色体を提供します。男性はY染色体を提供します。結果はXYまたはXXになります。 。 通常の状況では、性染色体構成が最初に性別の区別を確立します。その後、生殖腺分化、内部および外部生殖器官の分化が胚期を通じて完了し、生殖器官システムの完全なセットが基本的に確立されます。胎児の男性または女性、子供は出生時に完全に認識されます生殖器系は未だに未熟な状態にあり、思春期の頃には、脳機能と生殖内分泌系機能の継続的な改善により、性機能活動はますます完全になり、最終的に性的成熟を迎えます。 したがって、性的分化の過程で、すべてのリンクが破損し、正常な生殖機能に影響を与える可能性があります。
防止
小児46-XY単純性性腺形成異常症候群の予防
遺伝カウンセリングの実施：家族歴のある家族の場合：遺伝カウンセリングは、選択的不妊症の成人を助けることができます。
婚前健康診断は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たしており、運動の規模は、疾患の家族歴、個人の病歴、遺伝病の診察などの検査項目と内容によって異なります。 定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、染色体検査など、妊娠中の出産前ケア中に全身性先天異常スクリーニングが必要です。
合併症
小児46-XY単純性性腺形成異常症候群の合併症 合併症悪性腫瘍
2番目の性的特徴はあまり発達しておらず、性腺腫瘍を引き起こす可能性があります。 この病気の患者はY染色体を含み、精巣形成不全を伴う悪性腫瘍を起こしやすいです。
症状
小児46-XY単純性性腺形成異常症候群の症状一般的な 症状月経痛なしクリトリス肥厚性性腺形成異常外陰幼稚な二次的特徴の変化乳房または乳首が発達しない
青年期のパフォーマンス：
思春期になった後、子供は二次性または二次性徴の欠如を発症し、月経痛はなく、外性器はナイーブであり続けました。 小児には正常な成長と発達があり、生殖系以外の先天性奇形はありません。XY単純性性腺形成異常は、残存する臍帯状性腺組織に多くのアンドロゲンを含む場合があり、クリトリス肥大など。 さらに、XY単純性生殖腺発育不全の残存臍帯様性腺組織は腫瘍性病変を起こしやすく、そのメカニズムは不明です。
成人後のパフォーマンス：
体の形は去勢され、乳首は発達せず、子宮、膣がありますが、すべてが発育不良で、卵胞の正常な発達がないため、通過、排卵、妊娠することは不可能です。 患者の外見は女性であり、2番目の性的特徴はあまり発達しておらず、クリトリスは大きくなる可能性があり、知能は短くなく短く、正常であり、neckはありません。
性腺異形成のみの臨床的特徴、単純な思春期および性的発達を有する女性は、この疾患を考えるべきです。
調べる
小児における46-XY単純性性腺異形成症候群の検査
ホルモン検査：血中または尿中の性腺刺激ホルモンが上昇している患者。性ホルモンの血中濃度が低下し、尿中エストロゲンおよび17-ケトステロイドも低下した。 核型分析：光学顕微鏡下での体細胞染色体のすべての測定可能な表現型特性の一般的な用語を指します。 病気は46、XYです。 腹腔鏡検査：目に見える低形成の子宮と卵巣に取って代わる2つの灰白色の生殖索。
組織学的検査：ターナー症候群と同様に、残存する生殖索組織に卵胞はありません。
開腹手術：卵巣は小さく、生殖腺は帯状で、長さ約2〜3 cm、幅0.5 cmです。 顕微鏡で観察すると、皮質には薄い皮質、髄質、ドアがあります。 皮質は典型的な卵巣間質であり、細胞は長く波状であり、ポータルにはポータル細胞と卵巣網があります。 この胚の卵巣には、胚の12週間前に正常な数の原始卵胞がありました。 胎児が成長するにつれて、原始卵胞の数は徐々に減少し、成人期はほとんどありません。
生殖系のB超音波検査：子宮、アタッチメント、膣、前立腺、icle丸などの理解
診断
小児における46-XY単純性性腺形成異常症候群の診断と診断
診断
臨床診断
46、XY単純性腺異形成は一般的な症状であり、精巣は発達せず、両側性腺はストリップ状であり、中腎管は男性生殖器系に発達せず、二次腎管は卵管、子宮および膣の一部、外性器に発達します女性のパフォーマンス。
検査診断
臨床検査核型検査、核型（46、XXまたは46、XY）、性ホルモンおよびゴナドトロピン検査、腹腔鏡検査および組織学的検査は、この疾患の診断的価値があります。
鑑別診断
人体では、思春期の制御は視床下部-下垂体-性腺軸によって調節されています。 先天性疾患、外傷、手術、感染、癌、栄養失調または過剰、生活習慣や職業などのあらゆる原因は、早熟な思春期、性的素朴さ、性的分化を含む生殖腺を引き起こす可能性があります。
ターナー症候群：患者には女性の能力があり、2番目の性的特徴は発達せず、短さ、首、外反肘、および生殖腺は帯状です。 染色体検査により、X染色体が1つしかないことが明らかになりました。 したがって、それは先天性生殖腺形成異常と呼ばれ、Y染色体の生殖腺ではなく、卵巣にのみ発達します。 主な違いは次のとおりです。
1性的特徴と生殖器の発達に加えて、患者は低身長、複数の奇形、知的後方性などの他の症状を伴わない;
2つの核型の大半は46、XYなどでした。
精巣女性化：精巣女性化症候群の患者は精巣を持っていますが、体と外性器の表現型は女性であるため、精巣女性化症候群と呼ばれます。 核型は46XYで、HY抗原は陽性です。 精巣にはよく発達した間質細胞があり、分泌されたアンドロゲンは正常レベルに達することができますが、男性の生殖管はなく、外性器は女性で、女性の体があります。
Mayer-Rokitansky-Küster症候群：主に先天性の膣の欠如、原始子宮、女性の二次性徴、外性器、卵管、卵巣が特徴的な変性腎管発達障害によって引き起こされます。
XX単純性腺異形成：そのパフォーマンスはこの病気に似ています。 上記の2つの疾患はすべて性腺機能低下症であるため、卵胞の正常な発達はなく、通過、排卵、妊娠することはできません。 真性両性具有：患者には卵巣と精巣の2つの性腺があります。または卵巣と精巣に2種類の性腺がありますので、雌雄同体と呼ばれます。
