重度の複合免疫不全

重症複合免疫不全症の紹介 重症複合免疫不全症は、体液性免疫と細胞性免疫が同時に重度に不足する疾患であり、一般に、T細胞免疫不全がより顕著です。 患者の血液循環中のリンパ球の数は著しく減少し、成熟T細胞は存在せず、CD2抗原を発現する少数のナイーブT細胞が出現する場合があります。 同種異系拒絶や遅延型過敏症、抗体形成などの免疫機能。 この疾患の基本的な欠陥は依然として不明であり、幹細胞のTおよびB細胞障害への分化または胸腺および滑液包の発達異常に関連している可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：肺膿瘍肺炎

重度の複合免疫不全の病因

（1）病気の原因

この疾患は多遺伝子性遺伝病であり、T細胞およびB細胞系に重大な欠陥を有する患者で、付随または常染色体劣性遺伝（スイス型ガンマグロブリン血症など）が遺伝し、ほとんどの患者（95％ ）性的遺伝性劣性遺伝の50％から60％の少年であり、常染色体劣性遺伝および散在性の症例もあり、場合によっては多能性幹細胞がB細胞およびT細胞に適切に発達できないことが原因である可能性があり、全身リンパ組織はほとんど完全に存在せず、それ自体で免疫グロブリンを合成することは不可能であり、細胞性免疫機能はほとんど完全に欠けています。

（2）病因

遺伝性重症複合免疫不全症の遺伝的欠陥は、インターロイキン-2受容体のγ鎖の変異です。他のいくつかのインターロイキン受容体もこのγ鎖をインターロイキン-2受容体と共有しており、これがこの疾患の重篤な免疫不全を説明している可能性があります。性別、T細胞の初期発生にはいくつかのインターロイキン受容体が必要であるため、変異対立遺伝子が活性化されると、変異を持つ女性のキャリアはT細胞を「ランダムに不活性化」し、生存できません。

免疫不全疾患と組み合わされた常染色体劣性遺伝子型の最も一般的なタイプは、プリン分解酵素、アデノシンデアミナーゼ、プリンヌクレオシドホスホリラーゼによってコードされる遺伝子の変異によって引き起こされ、リンパ球に対する毒性は代謝に由来します。物質の蓄積、MHC発現の欠陥には、クラスIまたはクラスII MHC分子、すなわちHLA-DP、DQ、DR、同様のクラスI MHC分子、すなわちTAPLまたはTAP2へのポリペプチドのコード化によるクラスI MHC欠陥が含まれます。遺伝子変異により、罹患した子供のCD8細胞およびナチュラルキラー細胞は欠損しており、MHCクラスII欠損症の病因は複雑です。これは、染色体15上のクラスIIトランス活性化因子や染色体2上のRFX5の欠損などのトランス活性化因子に関連していますMHCクラスII欠損症の患者では、CD4細胞はCD8細胞に十分ではなく、T細胞は特定の抗原に応答できません。B細胞の数は正常ですが、患児には低ガンマグロブリン血症があります。 CD3 T細胞受容体、インターロイキン2産生などのサイトカイン、ZAP-70欠損症などのシグナル伝達を含む、リンパ球活性化の欠陥。

重度の複合免疫不全予防

1.患者の抵抗力と免疫力を改善するために、ケアと栄養を強化します。

2.感染の予防は、隔離に注意を払い、病原体との接触を最小限に抑える必要があります重度の複合免疫不全症の場合、免疫機能が回復するまで子供を無菌倉庫に長時間入れなければなりません。

3.ワクチン接種を避ける免疫不全が疑われる新生児の場合、ワクシニア、BCG、およびその他の生ワクチンに対するワクチン接種は、ワクシニアに対するワクチン接種によって引き起こされる全身性ワクシニアを避けるために禁止されるべきです。ポリオワクチン。

重度の複合免疫不全合併症 合併症、肺膿瘍、肺炎

病気の過程で常に副鼻腔および呼吸器感染症、緑膿菌肺膿瘍があり、ニューモシスティス肺炎は一般的な死因です。

重度の複合免疫不全症状共通 症状免疫不全ヘルペス再発感染

病変は主に虫垂のリンパ節、扁桃腺、リンパ節を示し、胸腺は6〜8週間胎児の状態を維持し、リンパ球や胸腺体はなく、血管は小さかった。 体液性免疫と細胞性免疫の複合的な欠陥により、小児はさまざまな病原体に感染しやすく、肺感染症の繰り返し、口腔カンジダ症、慢性下痢、敗血症がしばしば起こります。

子供は生後1から2ヶ月以内に病気を発症し、細菌、真菌、ウイルス、原虫感染に抵抗力があります。様々な感染が続き、子供、ほとんどすべての子供に皮膚、肺、胃腸の感染がしばしば起こります。下痢、糞便培養、サルモネラまたは病原性大腸菌、持続性皮膚および粘膜カンジダ感染症を参照してください、広域スペクトル抗生物質の適用前、evenの発生率の増加は、一般化することができます子供は病原性の弱いウイルスにも耐性がありません。ヘルペス、風疹または水cellウイルス感染は非常に深刻です。はしかの経過と発疹が長時間続きます。一部の患者はワクシニアまたはBCGのワクチン接種を受け、進行性のワクシニアが発生する場合があります。または全身性結核、疾患の過程で常に副鼻腔および呼吸器感染症があり、緑膿菌肺膿瘍、肺炎嚢胞性肺炎が死亡の一般的な原因であり、しばしば成長および発達障害を伴います。

重度の複合免疫不全検査

1.免疫学的検査 BおよびT細胞の機能は、in vivoおよびin vitroで有意に抑制されました。一般に、リンパ球の数はあまり変化しませんでした。 / L、末梢血リンパ球の数は1.5×109 / L未満であることが多く、免疫機能はなく、γグロブリン血症はより一般的ではありませんが、免疫グロブリン値は正常または増加する場合があり、抗原刺激に対する反応性があります非常に悪いので、感染組織で見られる炎症反応は非常に軽いです。

2.出生前検査罹患した子供から生まれた家族の場合、胎児血中蛍光活性化細胞をモノクローナル抗体で分類するか、羊膜培養細胞の酵素レベルを分析することにより、出生前検査を行うことができます。

3.保因者の検出遺伝性遺伝子型を持つ少年の母親は、T細胞およびB細胞の異常なX染色体の選択的不活化によって検出できます。

4.病理組織学的検査：胸腺は1.0g未満と小さく、異形成上皮細胞と間質細胞で構成され、胸腺小体とリンパ球、末梢リンパ球胚中心と卵胞欠損を欠いており、しばしば歯髄がない細胞。

重症複合免疫不全の診断と診断

赤血球および胎児細胞を有する患者におけるADA活性の検出は、診断を確認し、出生前診断の基礎を提供します。

通常、他の病気と混同されません。

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