重鎖疾患

重鎖疾患の紹介 重鎖疾患（HCD）はリンパ形質細胞の悪性腫瘍であり、分子構造が不完全な多数のモノクローナル免疫グロブリンを合成して分泌するモノクローナルリンパ芽球細胞の悪性増殖を特徴としています。チェーンは、軽鎖なしで構成されています。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腎不全、骨折

重鎖病の原因

（1）病気の原因

この疾患群は、Bリンパ球の突然変異によって引き起こされ、免疫グロブリン障害を合成する機能を引き起こし、HCのみが生成されるか、欠陥のあるHCが生成され、軽鎖（LC）およびHCは完全な免疫グロブリン、血漿中の非免疫性HCの多くを形成できず、腎障害の病因は原発性アミロイドーシスまたは軽鎖沈着症の病因と類似している可能性があります。

1.γ重鎖疾患この疾患は、自己免疫疾患を合併したγ重鎖疾患患者の約1/4であり、関節リウマチが最も一般的であり、自己免疫性溶血性貧血、シェー​​グレン症候群、全身性紅斑が続きますループス、血管炎、特発性血小板減少性紫斑病および重症筋無力症など、自己免疫疾患は疾患の進行を促進する可能性があり、慢性抗原刺激が疾患の病因に関連している可能性があり、少数の患者が結核および慢性胆嚢炎の病歴、またはこの疾患の診断前の長年の高ガンマグロブリン血症。

2.α重鎖疾患この疾患は、最も一般的なタイプの重鎖疾患であり、寄生虫、細菌、ウイルス、および腸感染の他の領域は、この疾患の傾向領域であり、その原因が感染に関連していることを示し、さらに、この疾患は遺伝的要因に関連して、腫瘍ウイルスも特定の病原性の役割を果たしている可能性があり、前者は遺伝子に影響を及ぼし、IgA重鎖と軽鎖の不一致をもたらします。

3.μ-重鎖疾患患者の大多数は、慢性リンパ性白血病または非ホジキンリンパ腫の病歴を持っています。

（2）病因

腎障害の病因は、原発性アミロイドーシスまたは軽鎖沈着症における腎障害の病因と類似している可能性があります形質細胞の突然変異および異常増殖、合成機能障害、免疫グロブリンの重鎖または欠損のみ重鎖は、軽鎖と完全な免疫グロブリン分子を形成することができず、その結果、重鎖疾患と呼ばれる血清および尿中に多数の遊離免疫学的重鎖が生じます。

重鎖病の予防

疾患は悪性疾患であり、病状はしばしば不可逆的に進行します。予防の目的は、疾患の進行を遅らせ、患者の生存期間を延ばすことです。主な対策は、積極的な抗感染治療、対症療法、特に腎不全の患者に対するサポートの強化です。末期腎不全の患者には、透析または腎移植が必要です。

重鎖疾患の合併症 合併症、腎不全、骨折

この病気の主な合併症は感染症、腎不全、病理学的骨折であり、早期の治療は積極的に治療して予防する必要があります。

1.γ重鎖疾患この疾患は、自己免疫疾患を合併したγ重鎖疾患患者の約1/4であり、関節リウマチが最も一般的であり、自己免疫性溶血性貧血、シェー​​グレン症候群、全身性紅斑が続きますループス、血管炎、特発性血小板減少性紫斑病、重症筋無力症。

2.アルファ重鎖疾患の病期は、網状赤血球肉腫または免疫芽球肉腫に発展する可能性があります。

3.少数の重鎖疾患患者は、アミロイドーシス、病的骨折、リンパ腫様病変を持っている場合があります。

重鎖疾患の 症状 一般的な 症状呼吸困難、溶骨性損傷、腸穿孔、リンパ節拡大、肝脾腫、腎不全、皮膚のかゆみ、胸水

1.α重鎖疾患（セリングマン病）この疾患の発症年齢は比較的軽度であり、臨床症状は腸型と肺型の2種類に分類できます。最も一般的な臨床症状は、重度の吸収不良症候群を特徴とする腸型です。この疾患は進行性であり、初期段階で下痢が断続的に起こり、後に持続性下痢として現れ、その後、腹痛、脂肪便症、後期体重減少、脱水症、腸閉塞、腸穿孔、腹水、腹部腫瘤、発熱、まれ、肝臓および脾臓を伴うリンパ節の大部分は腫れておらず、肺が呼吸器感染症の繰り返しを特徴とすることはまれであり、胸水および縦隔リンパ節腫脹がある場合があります。

腸のタイプ（免疫増殖性小腸疾患、IPSIDとしても知られています）は、難治性下痢、体重減少、脱水症、低カリウム血症、低カルシウム血症を伴う進行性吸収不良症候群として現れることが多く、一部の患者は腹痛または精神遅滞、腸内食事を伴う場合があります検査により、小腸粘膜が肥厚、粗く、狭く、または拡張した内腔、小腸の固有層に限局し、直腸、胃、さらには骨髄および後鼻腔にまで播種している患者のほとんどが、疾患は一般に肝臓、脾臓および周囲に侵入しないことが示されましたリンパ節。

肺のタイプはまれであり、老齢および子供が報告し、主な症状は呼吸困難であるが、咳、咳および発熱なしで、肺X線は肺胞線維症に似た点状の影を示し、縦隔リンパ節も腫脹することがあり、患者の半数は皮膚のかゆみ、初期の良性過形成を有し、後に網状赤血球肉腫または免疫芽球性肉腫に発展する可能性があります。

2.γ重鎖病（フランキン病）γ重鎖病は最初に発見された重鎖病であり、その臨床的特徴は、疾患の臨床的および病理学的症状により、患者の血液および尿がモノクローナルγ重鎖を検出できることです。変動は大きく、一部の人々は病気を3つのカテゴリーに分けます：

1播種性リンパ増殖性病変;

2つの局所リンパ増殖性病変;

3明らかなリンパ増殖性病変はなく、この疾患の臨床症状は次のとおりです。

（1）リンパ節の腫れ：首、脇の下によく見られ、鎖骨、顎下腺、およびgro径部にも見られ、表在性リンパ節、リンパ節の腫れ、癒着なし、圧痛がない少数の患者は深部リンパ節腫脹しかなく、咽頭リンパ環のリンパ節は上まぶた、浮腫、浮腫を引き起こし、呼吸困難を引き起こすことがあります。

（2）肝脾腫：50％、60％の症例で肝臓または脾臓の腫大が見られます。

（3）その他の症状：発熱、皮下結節の皮膚損傷、1/3症例はSLE、関節リウマチ、溶血性貧血などの自己免疫疾患と関連している可能性があり、甲状腺、耳下腺、その他の部位も示す髄外形質細胞腫。

3.重鎖疾患の臨床症状には、発熱、貧血、肝脾腫があり、いくつかは骨髄破壊と病的骨折があります。

4.重鎖疾患には、腎不全、頭蓋骨の溶骨性損傷、および骨髄の異常な形質細胞を特徴とする多発性骨髄腫があります。

重鎖疾患の検査

1.末梢血アルファ重鎖病、μ重鎖病はしばしば軽度から中等度の貧血、ほとんどすべての場合のガンマ重鎖病は軽度または中等度の貧血、一部は重度の貧血、一部は白血球減少症および好中球減少症を見ることができます分類では、非定型リンパ球、形質細胞、好酸球が示されており、症例の15％から25％が同時に血小板減少症を起こす可能性があります。

2.クームス検査のいくつかのケースでは、クームス​​検査が陽性の自己免疫性溶血性貧血がある場合があります。

3.血清タンパク質検査α-重鎖疾患の血清タンパク質電気泳動では、α2とβ領域の間に異常に広いバンドが見られ、免疫電気泳動では、抗α重鎖抗血清と反応する異常なタンパク質が示されました。チェーン血清反応、α重鎖疾患は、主にα1サブタイプに属します。この疾患は軽鎖を合成できないため、尿ペリフェリンは陰性であり、γ重鎖疾患の血清タンパク質電気泳動はβ1またはβ2領域で最も一般的です。電気泳動では、異常なタンパク質は特定の抗γ重鎖抗血清と反応しますが、カッパまたはラムダ軽鎖とは反応しません。γ重鎖タンパク質は4つのサブタイプに分類できます。最も一般的なのはγ1、γ3、 μ重鎖病の血清タンパク質電気泳動では、α2またはα〜βの間に単一の植物ピークが見られます。免疫電気泳動では、高速で移動する二重アーク曲線が示され、抗μ鎖血清と反応します。軽鎖血清は反応しません。ほとんどの場合、今週のタンパク質は尿中、ほとんどがκ型で検出されます.δ重鎖疾患の血清タンパク質電気泳動は、βとγの間の狭いバンドで見られ、これは4つのδ重鎖と考えられています。ポリ、アルファ、ガンマ、およびμ重鎖疾患は、低卵白血病および正常な免疫細胞を有する可能性があります タンパク質が低下しています。

4.γ-重鎖疾患の骨髄検査、症例の60％に形質細胞、リンパ球または形質細胞様リンパ球、リンパ球増加症を伴うμ重鎖病骨髄検査、形質細胞の増加を伴う場合があり、ほとんどの形質細胞には液胞があります。

5.赤血球沈降速度のその他の検査であるアルファ重鎖疾患では、カリウム、ナトリウム、低マグネシウム血症が低いことがよくあります。

6.アルファ重鎖疾患のX線および内視鏡検査：X線バリウム食事検査で十二指腸、空腸粘膜ひだ肥大および偽ポリポーシス形成が見られ、狭窄または充満が必要である可能性があり、液位、腹部CTで腹膜が示されるリンパ節拡大後の繊維内視鏡生検は、α-重鎖疾患の診断に大きな価値があります内視鏡検査では、5つの基本的な形態が見られます：浸潤性、結節性、潰瘍、モザイク、単純粘膜肥厚病理生検では、成熟プラズマ細胞および固有層に浸潤しているリンパ形質細胞、絨毛萎縮、固定されていない、非定型プラズマ細胞、またはリンパ球および/または非定型免疫芽細胞様細胞は、少なくとも粘膜下に浸透します;免疫芽細胞性リンパ腫に適合するか、別個の潰瘍性腫瘍を形成するか、腸壁の層全体に浸潤します。

7.染色体検査α重鎖疾患の一般的な染色体異常は14q32に遺伝子再配列があり、γ重鎖疾患の染色体異常は核型異常、異数性および複雑な染色体異常として現れることがあります。

8.γ重鎖疾患のリンパ節病理の病理学的検査により、38％が異なる組織型の非ホジキンリンパ腫を示し、36％がリンパ形質細胞性過形成を示し、11％が形質細胞腫であることが示された。

アルファ重鎖病は小腸に最もよく影響し、その病理学的変化に応じて3つの段階に分けられます：

（1）ステージA：腸粘膜の固有層における成熟形質細胞の浸潤、部分絨毛萎縮、腸間膜および後腹膜リンパ節の浸潤として現れる。

（2）フェーズB：非定型形質細胞または非定型免疫細胞が粘膜下組織に浸潤し、絨毛構造が消失します。

（3）C期：小腸および腸間膜リンパ節の明らかな免疫細胞リンパ腫を特徴とし、腸壁を貫通できる散在性潰瘍型腫瘍を形成します。

重鎖構造の抗原性により、IgA重鎖病（α重鎖病）、重鎖病（γ重鎖病）、IgM（μ重鎖病）、IgD重鎖病（δ重鎖病）に分類されます。

9.状態に応じて、ECG、B超音波、肝臓および腎臓機能、電解質、胃腸内視鏡検査およびその他の検査を行います。

重鎖疾患の診断と同定

診断

1.重鎖疾患の十二指腸および空腸の内視鏡検査および生検は、この疾患の診断のための最初の選択肢です。診断は血清免疫固定電気泳動に依存します。血清タンパク質電気泳動はα2とβ領域の間に見られます。ゾーンでは、血清免疫電気泳動は抗α重鎖抗血清との反応を示したが、抗軽鎖血清との反応は示さなかった。

2.重鎖疾患の診断は、血清、尿免疫電気泳動、および血清免疫電気泳動に依存し、βとγの間に異種の異常なMタンパク質が現れます。このタンパク質は、抗γ重鎖および抗Fc抗血清と免疫沈降します。抗ファブ、抗Fd、抗カッパ、抗λ血清と反応することはできません。

3.重鎖疾患臨床的に異常なリンパ形質細胞の増殖および骨髄の形質細胞質の明らかな液胞がある場合、血尿免疫電気泳動が必要です。尿-ペリフェリンが陽性の場合、血清タンパク質はα2領域で電気泳動されます単一因子のピークは、αとβの間に現れ、血清免疫電気泳動は、抗μ鎖血清と反応し、抗軽鎖血清と反応しないことで診断できる、高速移動の二重アーク曲線を示します。

4.重鎖疾患血清タンパク質電気泳動では、β2とγの間に小さな狭いバンドが示され、血清免疫電気泳動では、δ鎖と軽鎖の欠如が示されました。

鑑別診断

1.悪性リンパ腫悪性リンパ腫は、主に複数のピーク免疫グロブリンによって上昇し、リンパ節の病理により診断を確認できます。

2.多発性骨髄腫多発性骨髄腫には臨床的に骨痛、溶骨性損傷、腎機能障害があり、骨髄は主に悪性形質細胞増殖であり、血清Mタンパク質は主にIgG、IgA、IgDまたは軽鎖です。またね

3.原発性マクログロブリン血症原発性マクログロブリン血症血清IgMは著しく上昇し、異常なリンパ球、形質細胞、リンパ形質細胞、骨髄およびリンパ節への浸潤、重鎖疾患の同定。

4.免疫増殖性小腸疾患（IPSID）臓器、臨床症状、病理学的検査および治療を含む腸型α-HCDおよびIPSIDの疫学は類似しており、IPSIDの診断は文献のみに報告されています。 α-HCDタンパク質が血清中に見られるかどうかに関係なく、小腸生検に依存して、α-HCDタンパク質はIPSID患者の約65％の血清に存在することが報告されています。患者のこの部分はα-HCDです。特殊なリンパ腫（MALT）。

5.慢性リンパ球性白血病は主にγ-HCDおよびμ-HCDと区別する必要があります。これは、貧血、リンパ節および肝脾腫が一般的な臨床症状であり、μ-HCDが緩慢な浸出にも関連しているためです。ポイントは2つを識別するのに役立ちます。

（1）慢性出血患者は、末梢血と骨髄の成熟リンパ球の有意な増加を特徴としていたが、HCD患者では、リンパ球または形質細胞のみがわずかに上昇した。

（2）リンパ節病理学では、遅いリンパ節の構造が大量の成熟リンパ球浸潤に置き換わり、後者のリンパ節構造は多くの慢性炎症変化を示した。

（3）Mタンパク質はCLL患者の血清中に存在しますが、それらのほとんどは無傷のモノクローナル免疫グロブリンであり、HCD患者のMタンパク質はモノクローナル遊離不完全重鎖です。

（4）尿中にMタンパク質が見られない血液の患者では、リンパ節または骨髄の病理学的免疫組織化学が患者を識別するための基本的な手段である場合があります。

6.腸結核は、主に腸型α-HCDと区別されます。臨床的には、慢性下痢、吸収不良、進行性消費、発熱、貧血、赤血球沈降速度の増加が両方でよく見られ、腸結核患者も骨髄形質細胞を発現できます。性別、血清、尿および小腸液の増加Mタンパク質の識別は2つの識別の鍵であり、繊維内視鏡検査および小腸生検も2つの鑑別診断の基本的な手段であり、必要に応じて、骨髄形質細胞のクローン識別も識別に役立ちます。腸結核患者は一般にタンパク尿を持たず、血清ポリクローナル免疫グロブリン濃度はしばしば増加しますが、タンパク尿を伴う腸型α-HCD患者は一般的であり、血清ポリクローナル免疫グロブリン濃度はしばしば減少します。

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