爪膝蓋骨症候群

爪仙骨症候群の紹介 異形成または脛骨の喪失を特徴とする遺伝性疾患である、爪から仙骨への症候群（爪-膝蓋骨症候群）または遺伝性の骨から指へのジストロフィー（遺伝性の骨と爪の異形成） （つま先）爪のジストロフィー、肘の異形成、仙骨角および腎不全。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0003％-0.0005％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：膀胱尿管逆流腎結石

爪-脛骨症候群の原因

（1）病気の原因

この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。

（2）病因

現在、この症候群の病因についてはほとんど知られていない。一部の人々はそれがコラーゲン病であると考えている。コラーゲンの合成、集合または分解に異常がある。この病気の細胞学的メカニズムは研究されていない。基底膜の損傷は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムに起因する可能性があることを示唆しています。すべての病変が基底膜の異常に関連するわけではありません。少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分をサポートします。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用した異常の仮説では、2/3人の患者の腎生検標本の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合しなかったことがわかりました。症候群の基底膜成分にはある程度の不均一性があり、これはGoodpsture抗原の欠失または変化の存在も示唆していますが、それがこの症候群の主要または成功であることは注目に値します。変更。

爪仙骨症候群の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

爪仙骨症候群の合併症 膀胱尿管逆流腎結石の合併症

一般的な尿管尿管逆流;虹彩色素異常があっても、腎が鈍くなり、腎臓結石、後脛骨骨棘、肘および上腕骨変形などになります。

爪仙骨症候群の症状一般的な 症状上腕骨または異形成の喪失は、（つま先）爪の喪失関節の変形角質の弧影腎臓の関与尿細管尿路の機能障害上腕骨頭の形成異常軽い圧力爪、指のうっ血

1.爪仙骨症候群の患者の半数以上に明らかな腎臓の臨床症状はありません。臨床腎症状の患者では、特徴的な症状は良性腎症です。最も一般的な症状は、タンパク尿の程度、顕微鏡的血尿およびギプスです。尿、浮腫、高血圧、尿中異常尿、尿濃縮能力、尿酸またはタンパク質分泌異常を有する患者の56％、腎臓の関与の30％が徐々に腎不全に発展し、死亡したことが判明した研究尿毒症。

Meyrierらは、腎疾患の進行の多様性を示す2つの家族を報告しました。64歳の男性患者の1つの家族は、腎機能の軽度の機能不全のみで20年間タンパク尿を患い、彼の兄弟は25歳で死亡しました。腎不全では、別の家族の双子の1人が徐々に末期腎不全に発展しますが、他の長期のたんぱく尿だけでは、超微細構造の損傷の程度は臨床症状の重症度と病気の経過に関連しているようです。関係は小さく、腎臓結石の数は先天性尿路奇形の数と等しくありません。

2.骨格および爪の損傷症候群は、変色、スプーン状の爪、縦のいぼ、指の爪の喪失または栄養障害、三角形の爪の影によって特徴付けられ、これらはしばしば対称的です。患者の80％から90％で、爪は爪の影響を受けやすく、親指が関与する頻度が最も高くなります。患者の約60％は、上腕骨の損失または異形成を示します。また、上腕骨の異常は、変形性関節症、変形性関節症、関節滲出液を引き起こす可能性があります。この症候群の患者の80％は、膝蓋骨狭窄を有し、上腕骨角と呼ばれる前方および上方に突出しています。後部のプロセスは、持ち上げ角度の増加と拡大につながり、回外の機能は制限され、個人は上腕骨頭の異形成と足関節の異常に関連しています。

上記の症状では、爪が欠落しているか未発達であり、片側または両側の上腕骨が欠落しているか異形成、後部脛骨骨棘、肘および上腕骨変形は、爪骨四肢症候群と呼ばれます。

3.糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線検査により、この症候群の腎臓および尿路に、膀胱尿管逆流を示唆する腎不全および皮質瘢痕、片側ネフローゼ凝縮および二重を含む他の構造異常が明らかになった。尿管および二重腎、片側腎異形成および対側腎、腎不全、腎結石。

爪仙骨症候群の検査

さまざまな程度のタンパク尿、顕微鏡的血尿および尿細管尿、尿中濃度の低下、尿酸またはタンパク分泌の異常、腎障害の30％が徐々に腎不全に発展し、腎不全に尿毒症の変化が見られる場合があります。

1.光学顕微鏡検査では、糸球体の性能にかなりのばらつきがあり、腎機能障害のない患者は通常、正常またはほぼ正常な糸球体を持っています。 、普遍的ではないが、腎機能障害のレベル、特にタンパク尿の程度に関連する全体的または限局性糸球体硬化症も見ることができ、この症候群の腎障害の進行におけるタンパク尿の役割を示唆している他には、三日月状の糸球体基底膜疾患、三日月、尿細管萎縮および腎機能障害の程度に平行した間質性線維症、動脈内膜線維症、細動脈ガラスを伴う上皮細胞および内皮細胞があります変化などは、しばしば高血圧の存在を示します。

2.免疫蛍光検査症候群は免疫介在性ではないため、糸球体免疫組織化学の結果はしばしば陰性であり、全球性または分節性糸球体硬化症では、IgM、C3、C1qまたは3が観察されます。不規則な沈着と局所沈着の両方、毛細血管壁またはメサンギウム膜またはその両方に分布する堆積物、他の病理学的変化が同時に起こる場合、分布は糸球体硬化症の病期と程度に関連する糸球体基底膜疾患を併発している患者では、IgGとC3はすべての糸球体毛細血管に直線的に沈着し、毛細血管におけるフィブリン沈着は三日月形成の一形態です。この症候群と抗糸球体基底膜疾患との関連は不明であり、爪から仙骨への症候群の患者の糸球体基底膜が継続し、糸球体基底膜をひどく損傷している可能性があります。抗原性は抗体産生につながり、Mackayらは、すべての毛細血管壁に均一な顆粒IgG沈着を示す膜性糸球体腎炎を伴う爪仙骨症候群の症例を報告しました。

3.超微細構造糸球体基底膜の超微細構造は、光学顕微鏡下での患者の糸球体のパフォーマンスやタンパク尿などの腎症状の臨床的存在に関係なく異なります。

よく見られる特徴的な病変は、糸球体基底膜の超微細構造の異常であり、基底膜の層全体に多数の斑状の半透明の物質が見られます。標準的なクエン酸鉛で染色され、糸球体基底膜およびメサンギウムマトリックスで時々見られる特徴的な「moth」の性能、粗線維およびリンタングステン酸で染色されたクロスバンドコラーゲン、物質はより一般的であり、原線維は基底膜の糸球体小セグメントに位置する小さなクラスターであるか、または糸球体基底膜全体に沿って分布しており、同じ毛細血管壁で糸球体基底膜の厚さは均一ではありません糸球体基底膜の厚くなった部分では、半透明のバンドがますます顕著になり、メサンギウムマトリックスも増加します。物質およびコラーゲン繊維、腎臓の非小基底膜、半透明でコラーゲン様の原線維はなく、腎細管の基底膜の変化は慢性尿細管間質性腎症様病変であり、後期の糸球体損傷と一致した。

ほとんどの場合、電子密度の高い沈着物はなく、糸球体内臓上皮細胞はしばしば減少または消失し、減少の程度はタンパク尿の重症度に関連しています。

爪仙骨症候群の診断と分化

この疾患の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨およびタンパク尿のX線徴候であり、必要に応じて腎生検が実施されます。

臨床的に思春期に多く見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫および高血圧、ときにネフローゼ症候群、比較的良性の経過、腎不全に遅れて入る患者のわずか10％、爪の腎外症状です。栄養障害、上腕骨の片方または両方の欠如、肘の変形、骨盤の角質およびその他の骨格異常。ほとんどの病気は、上腕骨の欠如による歩行困難が原因であり、腎障害を伴う典型的な骨変化に従って診断することができます。さらに診断することができ、放射線検査により、上腕骨の角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。

少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状のない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのタイプまたは症候群の単一腎症と考えられます。しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。

腎生検標本の判定では、糸球体基底膜の食作用を使用できるだけでなく、リンタングステン酸染色で原線維を識別する必要があります。これは、感度が高いため診断に役立ちます。

腎障害や骨疾患を引き起こす他の病気と区別する必要があります。

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