眼神経線維腫症

眼神経線維腫症の概要 神経線維腫症（NF-1）も椎骨過誤腫の1つです。 臨床的には、皮膚色素の異常な斑点と体幹、多肢、および多発性神経線維腫症としても知られる末梢腫瘍様多発腫瘍様過形成が特徴です。 基礎知識 確率比：妊婦の妊娠率1％の確率 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：眼窩神経鞘腫髄膜腫

眼神経線維腫症の原因

（1）病気の原因

神経線維腫症は、ほとんどが常染色体優性遺伝病ですが、劣性遺伝や神経外胚葉組織細胞の成長と発達の症例もあります。

（2）病因

現在、この病気の病因は完全に理解されていません。一部の人々は、神経線維腫症の発症は胚期の神経堤細胞の異常な発達に関連していると考えています。その結果、一部の人々は、神経成長ホルモンの分泌がこの病気の病因に関係していると信じています。

緑内障の病因に関して、房水流出の閉塞の主なメカニズムは、神経線維腫が前房の角度に直接侵入することであると一般に考えられています。周囲の虹彩から角の隅まで伸びる無血管の透明で密な組織の層を見ることができます。要因は、毛様体および肥大を伴う脈絡膜神経線維腫症、前房の角度の前方シフト、いくつかの場合は前房異形成、残存前房角、不完全な心室分裂、シュレム管奇形または機能不全を伴う前房と虹彩根の角度が神経線維腫によって直接侵されると、虹彩が広範囲に前方に付着し、前房の角度を覆うように線維性血管膜が形成され、新生児緑内障を引き起こします。

眼神経線維腫症の予防

通常の習慣に注意を払い、早期治療を見つけてください。

眼神経線維腫症の合併症 合併症眼窩神経鞘腫髄膜腫

神経線維腫症は、眼窩神経鞘腫、髄膜腫、視神経、および視神経膠腫に関連する可能性があります.MRIの定期的なレビューは、早期発見、早期診断、および治療に重要です。

眼神経線維腫症の 症状 一般的な 症状睑外反虹彩异异睑颅颅颅颅颅颅颅颅

ほとんどの神経線維腫症は、神経線維腫症の症状の1つであり、神経線維腫症には、中枢神経系、末梢神経系、骨、筋肉、皮膚、目などの多くの臨床症状があり、神経は多くの場合、神経線維です。腫瘍疾患の好みの部位は、ほとんどすべての眼の構造と組織に侵入する可能性があります。

1.眼areaは、まぶた、まぶた、ブドウ膜、視神経、角膜、結膜、強膜、水晶体および硝子体の影響を受けやすい。

（1）まぶた：まぶたが最も頻繁に罹患する部分であり、上まぶたはより一般的で、しばしば片側性です。まぶたの神経叢は、皮下腫瘍細胞のびまん性過形成、生地などの境界のない柔らかい肥大です。それは、特徴的な「S」様上まぶたの変形を特徴とする機械的下垂を引き起こす可能性があります。病変は増殖し続け、口蓋裂を引き起こし、上口蓋も二重エピソードと二重スクワットを持ちます。有茎筋腫にはしばしば、色素沈着した斑点が付随し、上部および下部の側頭皮膚、足首の色素沈着の増加、および脛骨の喪失の影響を受けます。

（2）まぶた：眼窩の結節性または網状神経線維腫：眼球が突出する可能性があり、仙骨壁、蝶形骨異形成、しばしば腸骨稜の外壁を示し、仙骨が欠落し、上顆裂が拡大し、範囲が拡大します。骨欠損により、髄膜または髄膜の脳組織がに侵入し、拍動性の眼球が出現します。頸動脈が拍動して頭蓋内伝導を通過するため、血管雑音はなく、打診では振戦はありません。

（3）虹彩過誤腫（Lisch結節）：虹彩過誤腫は、両側にある半球状の白色または黄褐色の膨らんだ斑点、虹彩結節と呼ばれる明確なゲル様結節、虹彩で発生するそれはしばしば16歳から成長し、年齢とともに発達し続け、さらに先天性ブドウ膜外反および虹彩の存在も持つ可能性があります。

（4）脈絡膜過誤腫：発生率は30％で、これは黒褐色の平坦またはわずかに上昇しており、多色性領域に散在しています。

（5）視神経：神経膠腫または過誤腫が発生する可能性があり、神経線維腫症の視神経膠腫患者の約1/4から1/2が真の腫瘍である場合があり、腫瘍はしばしばくも膜下腔に存在する増殖、4歳から8歳で発症し、片側の眼の片側の突出と視力の喪失、視神経乳頭浮腫または萎縮として現れ、症例の90％は視神経管の前部に関与し、視神経孔拡大、Bモード超音波検査またはCT検査を引き起こす視神経が拡大し、X線は視神経の拡大を示します。

（6）網膜：グリア過誤腫も発生する可能性があり、角膜神経が厚く、結膜、表在性強膜、ときに線維性過形成または腫瘤、強膜に色素沈着があり、眼球の拡大を引き起こすことがある圧力は高くありません。

（7）緑内障を伴う神経線維腫症：前房隅角の異常な組織閉塞による先天性緑内障、眼球の直径が大きく、腫瘍が同側上まぶたまたは眼球自体を含む場合、緑内障が組み合わされている可能性があることに注意する必要があります。緑内障は、出生時または出生直後に発生することがよくあります。時折、遅発性の患者がいることもあります。それらのほとんどは、臨床診療で広角です。ほとんどの片目が存在します。病変は、後で発生する場合、成人の開放隅角緑内障に似ています。

2.全身パフォーマンス

（1）皮膚のコーヒーのような色素沈着スポット：これはこの病気の最も一般的な兆候であり、Cafeau Laitスポットとしても知られ、サイズはさまざまで（数ミリメートルから数センチメートル）、エッジの不規則な茶色のスポットなどです胴体、背中、脇の下に位置するこの数字は、病気の重症度に関係していることがよくあります。発見されている限り、神経線維腫症を考慮する必要があります。これらの皮膚のコーヒースポットは6個以上で、直径は15mmまたは直径は6cmです。このプラークは、出生時または出生直後に出現します。このプラークのサイズと数は、小児期に増加します。病理学的変化は、ドーパ陽性色素細胞の増加によって引き起こされる基底細胞層色素沈着の増加によって引き起こされます。

（2）皮膚神経線維腫：思春期に発生する末梢神経鞘細胞の増殖によって形成されるびまん性網状神経腫。腫瘍の表面が肥厚してプリーツになるため、生涯を通じて腫瘍数が増加します。触診すると虫袋のように感じられるため、神経腫様象皮病とも呼ばれ、それらの一部は線維化であり、色素沈着および有茎、軟部腫瘍結節、結合組織、増殖中の神経鞘細胞、皮膚神経組成の増加、これらの皮下腫瘤は複数であり、重度の症例は全身に数百、サイズが異なり、エンドウ豆ほど小さく、卵ほど大きく、ほとんどが神経幹に沿って分布し、ほとんどが国際的な診断基準によると、上記のI型神経線維腫症（NF-1）には、特別な臨床症状があります。タイプは神経線維腫症タイプIIであり、国際的に分化した神経線維腫症タイプIおよびIIは次のとおりです。

1神経線維腫症I型：約1/3000の発生率を持つ常染色体遺伝性疾患です。その遺伝子は17番染色体の長腕にあり、I型神経線維腫症の診断基準です。

神経線維腫症I型は、次の症状が2つ以上ある場合に診断できます。

A. 6個以上のコーヒースポット、思春期前の直径> 6cm、思春期後の直径> 15cm。

B. 2種類以上の神経線維腫症または1つの網状神経線維腫症。

C.腹部または縦軸のそばかす。

D.蝶形骨形成異常または偽関節の有無にかかわらず皮質のthin薄化などの明確な骨病変。

E.視神経膠腫。

F. 2個以上のLisch結節（虹彩過誤腫）。

G.兄弟の1人である親は、I型神経線維腫症またはI型神経線維腫症の子供を持っています。

2神経線維腫症II型（NF-2）：以前は両側性聴神経線維腫症または中枢神経線維腫症として知られており、まれな臨床常染色体奇形、発生率割合は約1 / 50,000から1/40000です。この遺伝子は22番目の常染色体にあり、II型神経線維腫症の診断基準は次のとおりです。

次の2つのうち1つを用意します。

A.強化されたMRIまたはCTスキャンにより、両側性聴神経腫が確認されました。

B.兄弟の1人である両親は、II型神経線維腫症またはII型神経線維腫症の子供、または片側性聴神経腫、または以下の兆候のいずれかを持っています：a。神経線維腫症、b。髄膜腫、c。神経膠腫、d。神経鞘腫、e。若い患者における後嚢下白内障。

（3）骨格系の変化：患者の約29％に先天性骨格欠損があり、これは肥大とびらんによって特徴付けられます。X線および顕微鏡所見は、しばしば蝶形骨とまぶたを含む嚢胞性線維性骨炎に類似しています。背骨と手足も影響を受ける可能性があります。

（4）神経系の変化：中枢神経系が関与すると同時に、髄膜腫、神経膠腫などの頭蓋内腫瘤がしばしばあり、腫瘍は頭蓋内高血圧、めまい、運動または感覚障害、視野欠損、両側性聴神経を引き起こす可能性があります腫瘍はより一般的であり、橋の症状を引き起こし、脊髄、脳神経、末梢神経、交感神経、および副腎（褐色細胞腫）が関与する可能性があります。

（5）その他：一部の患者は半側部の萎縮を有しており、一部の患者は精神遅滞、精神障害、停留精巣などを患っている場合があります。

眼神経線維腫症の検査

1.遺伝子検査は、NFIおよびNFII変異のタイプを決定するために必要な遺伝子検査のいくつかを実行します。

2.病理検査の主な特徴は、中胚葉組織の過形成を伴う神経外胚葉構造の過剰な過形成と腫瘍形成です。典型的な病理学的変化は、サイズが異なり主に末梢神経で成長する紡錘細胞で構成される神経線維腫です。神経線維腫は基本的に鞘細胞で構成されています。腫瘍は周囲のシュワン細胞の拡散増殖の結果であると信じている学者もいれば、内膜と外膜に由来すると考えている学者もいます。

3.神経線維腫症（NF-1）の診断のX線検査は、主に、腸骨稜の周りの骨の欠如、腸骨稜の軟部組織および腸骨稜または臍帯の軟部組織の肥厚に依存します。線維性嚢胞性骨炎と同様に、骨肥大とびらんについては、蝶形骨の翼とまぶたに特に注意を払ってください。

4. B超音波またはCTは視神経と網膜、視神経孔のX線検査を確認できます。

5.緑内障が発生した場合の眼圧のモニタリングに注意してください。

6. NF-1神経疾患のCTおよびMRI検査には、主に視覚神経膠腫、非腫瘍性過誤腫、神経膠腫、網状神経線維腫、散在性脊髄内神経線維腫症および硬膜拡張が含まれます。多くの過誤腫またはMRIで小児の脳の高信号病変によってのみ診断できる大頭症など、さまざまな構造異常もしばしば見られます。占有効果と組み合わされた焦点高信号ゾーンでは、これらの病変は一般に、主に大脳基底核および内部嚢領域の局所浮腫を伴わないが、中脳、小脳および皮質下白質でも、そのような病変は非増強CTでは表示できないMRIでは拡張されません。

両側性聴神経腫はNF-2の最も一般的で典型的な兆候ですが、一部の患者は片側性聴神経腫とのみ診断されており、NF-2患者は髄膜腫、神経鞘腫、および脊髄上衣腫です。傾向は、視神経膠腫、星状細胞腫、過誤腫ではなく、少数の患者のみが眼lid腫瘍を有する可能性があるため、歯科矯正神経原性腫瘍は、他の手術歴、特に聴神経腫の既往があるかどうかを尋ねるべきであり、聴覚障害などの症状があるかどうか尋ねられます。

眼神経線維腫症の診断と診断

病気の典型的な臨床症状によると、診断を確認できる補助検査と組み合わせて、神経線維腫症の診断基準は次のとおりです。

1.直径15 mm以上の皮膚色素沈着斑またはor窩そばかす。

2.皮膚および皮下の良性神経線維腫は、この疾患の主要なマーカーです。

3.「中枢型」は、皮膚徴候がないと診断が難しく、陽性の家族歴、両側性聴神経腫、片側性拍動性眼球突出、および精神遅滞、発作、脊椎奇形などの有無に基づいて、慎重に行うことができます。皮膚の兆候が得られたときに検査を確認できます。

4.少数の困難な症例では、診断を確定するために生検または疾患の特定の段階が必要です。

神経線維腫症の重症度分類：

グレードI：最も軽度（皮膚症状、色素斑、同時神経線維腫なし）。

グレードII：軽度（軽度の脊椎の湾曲、思春期早発症、行動障害）。

グレードIII：中等度（医療が必要、片側肥大、発症の制御、胃腸障害）。

グレードIV：主要な感覚または運動中枢病変（頭蓋内腫瘤、重度の精神遅滞、重度の脊柱側、症、発作を制御できない）。

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