脈絡膜血症

脈絡膜疾患の紹介 脈絡膜血症は、小児失明、びまん性全層脈絡膜毛細血管およびRPE萎縮からの両目の進行性の発症を特徴とし、最終的に脈絡膜は完全に消失します。 基礎知識 病気の割合：0.0005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：近視、遠視、白内障、白内障

脈絡膜疾患なし

（1）病気の原因

ほとんどの患者は遺伝的要因に関連しています。

（2）病因

免疫因子

組織学および超微細構造から、マクロファージの貪食色素および光受容体外節が見つかりました。食細胞色素では、関連タンパク質がアレルギー反応を引き起こし、脈絡膜間質崩壊、ブルッフ膜および血管の消失、脈絡膜の全層萎縮を引き起こす可能性があります。

遺伝的要因

この病気はX染色体の劣性遺伝として認識されており、そのメカニズムはまだ解明されていません。男性は病的で進行性であり、女性は遺伝的保因者です。

生化学的欠陥

生化学的アッセイにより、環状グアノシン一リン酸（cGMP）の減少が見つかりました。

脈絡膜疾患の予防なし

病気の経過は数年遅れることがあり、急性発作と寛解が交互に起こり、それらのほとんどは成人期に自分で緩和されます。 しかし、いくつかはまだ発作があります。 関節炎が長年治癒していない場合、重度の関節変形および運動障害を引き起こす可能性があります。 これは多発性関節炎、発症のある年長の少女および多発性関節炎の全身型でより一般的です。 関節炎の場合、慢性虹彩毛様体炎は4歳未満で発症する少女に発生し、失明を引き起こします。 強直性脊椎炎は年長の少年に見られます。 一般に、すみやかに治療すれば、患者の75％が安心し、関節機能は正常になります。 生涯の障害を引き起こしたのはごくわずかです。 個々の患者は感染症またはアミロイドーシスで死亡しました。

脈絡膜合併症なし 合併症、近視、白内障、白内障

病気の屈折状態（男性と女性の両方）は、しばしば中程度の近視を持っていますが、時には顔面または遠視、白内障と虹彩の萎縮、硝子体液化とわずかな線維性混濁、白いコレステロールのような結晶と非常に小さいことがあります顔料粒子。

脈絡膜症状なし一般的な 症状固い視力の視力の変化夜盲の色素沈着色素沈着の損失緑の盲目の色覚異常眼底の変化

1.視覚機能の変更

それは早期発症であり、出生時、視力喪失、または光知覚の低下、さらに視野の求心性狭小化で生まれた可能性があり、萎縮の変化は中間および周辺部分で始まり、年齢とともに中心に向かって拡大し、最終的に中心部分が残り、徐々に管状のビューを形成します通常、視力は10歳から30歳で適度に低下しますが、中心視力は依然として維持されます。黄斑を含む40歳から50歳後には、管または周辺に小さな島が付随します。最終的な視野は完全に消え、中央側頭側に残ります。島の消失後、患者は完全に盲目であり、夜は盲目で早期であり、円錐形の変性を示した。暗順応rod体細胞の最終閾値は漸進的な増加を示した。後期では、暗順応曲線は検出されず、色覚障害は赤緑盲であった。電気生理学的測定、早期クリアビジョンERGは正常、暗順応ERGは低波、後期絶滅、EOG低波または無波、この疾患の男性患者のERG変化はERG修正の初期段階では正常ですが、暗順応部a波とb波の振幅が減少し、b波の潜伏期が長くなり、ERGが消え、女性患者の視力、視野、暗順応、色素、EOG、ERGはほとんど正常であるが、女性の眼底に異常がある 明らかなプラーク様色素沈着障害および蓄積の場合、ERG応答は依然として正常であり、ERG振幅は減少または増加します。この疾患におけるEOGの変化はERGよりも明白です。脈絡膜疾患のない患者の視覚機能検査の異常な特徴はEOGです。ベースライン電位は有意に低下し、後期EOGベースライン電位はほとんど検出できず、光のピークは完全に消失し、女性患者の視覚機能は異常に異常でしたが、少数の患者には異常がある可能性があります。

2.眼底の変化

眼底の変化は、乳児や幼い子供に発生する可能性がありますが、40歳を過ぎた後でも、初期の変化のみを3段階に分けることができます。

（1）初期段階：軽度の非定型末梢色素性網膜症があります。網膜色素上皮の変性により、赤道と眼底の周辺部が黄色に点滅し、深部に色素粒子があり、色素間に色素脱失ゾーンがあります。骨細胞ではありません。

（2）中期：病変は徐々に末梢から後極に発達し、網膜の内層には色素沈着がなく、この時点で脈絡膜血管とRPE萎縮が現れ、脈絡膜大血管露出の小さな領域を示します。

（3）後期：脈絡膜およびRPEが眼底後極に徐々に萎縮し、眼底の色素上皮がほぼ完全に破壊され、脈絡膜血管が消失して萎縮し、時には脈絡膜の小片のみが黄斑に残され、その境界が明確になりますが、周辺部は明確です脈絡膜の島は残すことができますが、50〜60歳後に消えます。色素上皮と脈絡膜の血管が消えるため、眼底は強膜の白色光を露出し、残りの島は周囲を丸くして赤褐色になります。形のあるまたは不規則な色素斑がありますが、まれにすべての眼底が白色で、脈絡膜の血管は見えませんが、脈絡膜病変は明らかですが、網膜と視覚の神はしばしば正常のままであり、後期の視神経乳頭は萎縮する可能性があり、網膜の血管はわずかに細くなります。

女性患者は保因者です。典型的な眼底の変化は若い男性患者の変化と似ていますが、眼底病変は静的、軽度、正常な視力です。眼底は色素沈着と色素沈着過剰を特徴とすることができます。赤道では、色素粒子のサイズはさまざまであり、それらは糸状に配置され、周囲にストリップを放射します。周辺部の色素沈着は減少します。場合によっては、黄斑の色素沈着は細かく、網膜と視神経乳頭は正常です。

3.蛍光血管造影

初期のRPE欠陥は広範囲の強い蛍光領域を示し、網膜色素上皮萎縮と脈絡膜毛細血管の消失、蛍光で満たされた脈絡膜血管のみ、後期には広範囲の非蛍光領域が残り、疎脈絡膜血管、女性遺伝子キャリアが残る蛍光血管造影は、RPEが萎縮し、蛍光または広範囲の強い蛍光を示すことを示しました。

脈絡膜検査なし

この病気には特定の臨床検査がありません。 活動期には、貧血、白血球増加症（20,000〜40,000の間でより一般的）、および赤血球沈降速度の著しい増加がしばしばあります。 白血球は最大60,000で、核の左シフトがあります。 血小板の増加は、重度の全身型では100万個にもなります。 血漿アルブミンが減少し、α2およびガンマグロブリンが増加します。 ほとんどのC反応性タンパク質は陽性です。 関節炎型リウマチ因子陰性患者のほとんどは、25％抗核抗体陽性、リウマチ因子陽性75％陽性であり、関節炎I型では、60％抗核抗体陽性でした。 ループス細胞が時々見つかることがあります。 リウマチ因子はIgGに特異的な抗体であり、感作ヒツジ赤血球を凝集させることができる19S IgM分子であり、凝集力価は1:32以上で陽性です。 若年性関節リウマチのタイプでは、発症年齢が高い（約8歳以上）少女と重度の関節症状を示す少女が陽性になる可能性が高くなります。 血清IgG、IgMおよびIgAが増加し、補体は正常または増加しました。 関節滑液滲出液検査：外観の混濁、白血球の増加、最大5,000〜80,000 / mm3、主に多形核白血球、タンパク質の増加、糖の正常または減少、IgG、IgMの増加、補体の減少、細菌培養は陰性でした。

脈絡膜疾患の診断

この病気の男性患者の臨床的特徴は、夜間失明、視野中心性の狭まり、異常な青い視力、暗順応閾値の上昇、および進行性総脈絡膜血管およびRPE萎縮です。典型的な眼底の変化、電気生理学的変化および家族歴によると、正しい診断が行われます。

鑑別診断

しかし、病気の初期段階は、非定型原発性網膜色素変性症と脈絡膜脈絡膜萎縮と混同されやすい。後期段階の重度の萎縮の場合、それはびまん性脈絡膜毛細血管萎縮、白皮症および病理学的近視と区別されるべきである。正しい判断。

1.網膜色素変性症：典型的な「骨細胞」様の色素があり、脈絡膜はびまん性全層性脈絡膜萎縮を示さず、脈絡膜色素異常は粒状ではないため、色素性網膜炎とは異なります。

2.複雑な脈絡膜萎縮：萎縮の程度は均一で、境界は鋭く、複雑な形状をしています。

3.びまん性脈絡膜毛細血管萎縮：RPEおよび脈絡膜毛細血管層に限定され、蛍光血管造影がはっきりと見え、その遺伝的特徴は常染色体優性遺伝です。

4.アルビノ眼底：夜盲症および視野の変化なしに、白化の明らかな症状があります。

5.病理学的近視：高度の近視だけでなく、強膜のスタフィローマやその他の変化もあります。

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