先天性無虹彩症

先天性無虹彩症の紹介 先天性無虹彩症は両眼の発達障害であり、角膜混濁、小角膜、水晶体脱臼、白内障、緑内障黄斑形成異常、斜視眼振など、眼全体に関わるさまざまな眼疾患に関連している可能性があります。 いくつかの併存疾患は、出生時にすでに存在しますが、他の併存疾患は、小児期または成人期初期に拡張することができます。 一部の患者は全身の異常を伴う場合があります。 しかし、虹彩の根が残り、完全な無虹彩はないため、「無虹彩」という用語は実際には誤った呼び名です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞白内障

先天性耳症の病因

環境要因（30％）：

環境因子も催奇形性因子と見なされる必要があります。外胚葉の理論では、妊娠12〜14週間の間、神経外胚葉バリアの発達、カップ縁の発達は起こらず、虹彩の発達や網膜、黄斑などの他の外胚葉の欠陥が生じると考えられています。異形成、瞳孔の筋肉の欠如など

発達障害（30％）：

胚性中胚葉発達障害の2か月目に、水晶体の水晶体嚢の水晶体嚢-瞳孔は萎縮せず、残留物がカップの縁の成長を妨げます。中胚葉は外胚葉と前房であるカップの縁まで前方に延びます。外胚葉の成長をブロックするブロックの周りの狭いバンドは虹彩異形成をもたらしますが、この理論は他の神経外胚葉異形成を説明できません。

臨床症状から、胚発生中の神経外胚葉および中胚葉の発達障害を支持するより多くの証拠があり、その結果、患者の目に様々な構造異常が生じます。

先天性無虹彩症の予防

1.出生前診断技術を改善し、遺伝的子供の誕生を防ぎ、優生率を改善します。

先天性無虹彩症の合併症 合併症、精神遅滞、白内障

一部の患者は、精神遅滞、尿生殖器異形成、ウィルムス腫瘍、黄斑形成異常、白内障、屈折異常などの全身異常も伴う場合があります。

先天性虹彩のない症状一般的な 症状恐ろしい下垂、眼振、脳性麻痺、局所強膜腫脹、水晶体混濁、小頭角膜混濁、先天性、虹彩のない顔の奇形、先天性虹彩欠損

先天性の虹彩のない虹彩の根は、さまざまな程度の虹彩の残余を持っていることが多く、さまざまな目の病気と関連している可能性があります。虹彩の欠如、黄斑の形成異常、角膜混濁、白内障、緑内障、屈折異常に関連する視力の低下と進行性の低下の可能性があります。臨床的には、懐中電灯または残留光のある一部の患者は、細隙灯を検査すると見ることができます。虹彩、および一部の人は、コーナーミラーの下に残っている虹彩の根組織のみを見ることができます。多くの患者は、末梢角膜血管痙攣および角膜混濁を有し、年齢とともに角膜の中心部に徐々に進行します。角膜硬化症および角膜および水晶体の癒着、水晶体異形成は先天性の限局性水晶体混濁がより一般的であり、水晶体異所性または先天性欠損がある場合があり、進行性白内障の発生により視力が著しく低下し、虹彩がなくなる黄斑の中心など、脈絡膜欠損、残存瞳孔膜、小視神経頭、斜視および下垂も伴う場合がある 異形成は、眼振につながることができます。

虹彩のない患者では緑内障の50％〜75％があります。緑内障の発生は前房の角度の状態に関連しています。緑内障はありません。虹彩の角度は虹彩の通常の平面で見ることができ、根の虹彩はありません緑内障を伴う場合、小柱癒着、「外反」、緑内障を伴う場合、残存虹彩は徐々に小柱網を前方に覆い、機能的小柱がブロックされると、眼圧は徐々に増加し、緑内障の重症度それは前房の癒着に関連しています。緑内障が乳児または非常に幼い子供に発生した場合、前房の角度の最大の変化は、虹彩マトリックスが角壁の異なる角度でギザギザになるか、周辺から残っている虹彩マトリックスがまつげの上を通過することです線条体と強膜のプロセスは小柱網に付着し、通常は数年後、これらの付着性虹彩はより濃密になり、色素沈着が増加して前方に移動し、毛様体が以前に見えるようになります。前房の角度が変わると、眼圧が自然に上昇します。

全身の異常および疾患と組み合わせて、主に虹彩ウィルムス腫瘍症候群があり、虹彩のない先天性散発性患者の25％から33％は腎臓ウィルムス腫瘍に加えて発生し、精神遅滞、泌尿生殖器異常または頭蓋顔面があります奇形、低耳位など、この症候群は一般的な虹彩のないものよりも発達しており、他のシステムの先天異常に関連し、家族性はまれであり、先天性異常と泌尿生殖器系の精神遅滞を伴うまれな散発性無虹彩症ARGトライアドと呼ばれ、染色体11の短腕の中間欠失に関連していると考えられています。さらに、腺腫、小脳性運動失調、片側顔面肥大、停留精巣、小頭および口唇の全身異常が見られます。

先天性無虹彩症

まず、遺伝学の観点から、特に虹彩患者、特に虹彩患者の各ケースにおけるPAX-6遺伝子のどのような遺伝子型、染色体バンドの分析および他の遺伝子分析を理解するために必要な遺伝子検査を実施することができます研究として使用できるすべての人に。

虹彩病のない散発性の患者であると仮定します。虹彩または前部異形成のその他の症状がないかどうかを最初に定義する必要があります。次の側面でさらに作業を行う必要があります。眼および/または低視力の異常、異常な歯、臍ヘルニア、ウィルムス腫瘍または精神遅滞を含む泌尿生殖器異常;歯列、臍、泌尿生殖器系（MRIを含む）を含む患者の2つの包括的な検査そして、中枢神経系（MRIを含む）; 3目の検査を通して、両親や他の近親者をチェックし、目の検査では、虹彩と黄斑の外観を検出するために、目の前部と目の後部のフルオレセイン血管造影を含める必要がありますしかし、虹彩毛様体領域に異常があり、中心窩無血管領域に異常があります。

先天性無虹彩症の診断

眼球および全身の異常に基づいて、虹彩の4つのタイプがあります：1つは眼振、角膜血管痙攣、緑内障、および視力喪失を伴います; 2つは明白です虹彩の欠陥、しかしよりよい視力; 3ウィルムス腫瘍（虹彩-ウィルムス腫瘍症候群なし）または泌尿生殖器系の他の異常; 4精神遅滞。

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