小児における腎性尿崩症

腎尿崩症の子供への紹介 腎性尿崩症（腎性糖尿病）は腎尿細管の水分補給機能障害の疾患であり、尿中濃縮機能不全疾患のカテゴリーに属し、AVPの低抵抗性、遺伝性および後天性NDIによるものです。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：高浸透圧脱水慢性腎不全

小児腎尿崩症の原因

（1）病気の原因

1.遺伝性生殖器劣性遺伝、男性の大多数。

2.続発性は、さまざまな慢性腎臓病（低カリウム血症、間質性腎炎、慢性腎lone腎炎など）の薬剤誘発性腎障害で発生します。

（2）病因

1.遺伝性腎尿崩症の遠位尿細管および集合管はADHに敏感ではないか、腎尿細管上皮細胞のcAMP産生が不十分であるか、または管腔側膜に作用して水透過性機能不全を引き起こすcAMPが原因である可能性があります。病気の発症は、2つの遺伝子変異に関連しています：

（1）バソプレシン2型受容体（V2R）遺伝子突然変異：1つは、X染色体q27-28にあるV2R遺伝子突然変異（性的連鎖劣性遺伝）であり、60以上発見されています。変異体では、変異したV2RはADHに結合できず、アデニル酸シクラーゼを活性化できず（受容体後シグナル伝達障害）、先天性NDI患者の90％がこの変異に関連していた。

（2）アクアポリン-2（AQP2）遺伝子突然変異：もう1つは常染色体優性または劣性であるAQP2遺伝子突然変異であり、コーディング遺伝子は常染色体12q13に位置し、AQP2はADHによって調節されています。最初に、ADHはAQP2を含む細胞質小胞を刺激して主細胞の頂端膜に移行し、次にADHの長期相が集合管でのAQP2の発現を増加させ、先天性NDIの10％がAQP2遺伝子変異に関連していました。

2.二次性腎尿崩症は、腎髄質の高浸透圧状態を破壊し、尿細管機能障害を引き起こす原発性疾患によって引き起こされます。

小児腎尿崩症の予防

二次NDIの予防に焦点を当てます。なぜなら、そのかなりの部分は医原性であり、臨床は警戒すべきであり、CDI予防は他の先天異常を参照しなければならないからです。この病気の発生率を減らすためには、妊娠前から出生前まで予防する必要があります遺伝病の診察を強化するために、婚前の身体検査は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）および生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）、および疾患の家族歴についての質問。

個人の病歴、家族歴など、妊娠中の出産前のケアの過程で、妊娠中の女性は煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などを避けるなど、有害な要因をできるだけ避ける必要があります定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなどを含むシステムの先天異常のスクリーニング、必要に応じて染色体検査、異常な結果が発生した場合、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後に存在するかどうかを判断する必要があります後遺症、それが治療できるかどうか、予後などは、診断と治療のために実際的な対策を講じます。

小児腎糖尿病尿崩症の合併症 合併症高浸透圧脱水慢性腎不全

高浸透圧脱水、痙攣、成長および発達障害、精神遅滞、尿路水腫および慢性腎不全。

小児腎尿崩症の症状一般的な 症状多飲多尿成長の遅れ高ナトリウム血症水損失糖尿病の崩壊精神遅滞けいれん尿浸透圧低下高熱

1.より多くの尿とより多くの飲み物

この疾患の顕著な臨床症状については、遺伝性の人々の約90％が男性で発生します。出生前に羊水過多として表されることがあります。出生時に多尿症および多飲症の症状を示すことがあります。主な症状は、多尿症（低比重尿）、多飲症、多飲症、成長および発達障害など、高熱、痙攣、脱水症、高ナトリウム血症および他の臨床症状を伴う重症患者の年齢とこのタイプ症状は徐々に緩和され、二次症状は最初に一次疾患の症状を示し、後に多尿症、多飲症、脱水症、血中濃度およびその他の症状と徴候が現れます。臨床検査では高ナトリウム血症、高塩素血症があります待って

2.低浸透性尿

尿の比重は1.005未満であるか、尿の滲出が200mOsm /（kg・H2O）未満であることが多く、溶質利尿は血漿で280-300 mOsm /（kg・H2O）の等張性の程度にしか達することができません。

3.高張脱水

乳児や幼い子供による不十分な血液量は、のどの渇きを表現できず、高浸透圧脱水および血液量不足の傾向があり、中枢神経系の症状や、重度の水分損失などの幼児の精神発達障害を引き起こし、CDIおよびNDI以外の要因による脱水症を引き起こす可能性があります尿を濃縮する必要がある場合、乳児の希薄尿による脱水は、この病気の可能性に注意する必要があり、不適切な水分制限または中枢神経系障害のある成人患者は、重度の高張脱水も発生する可能性があります。

4.成長遅延

先天性NDIで見られます。

5.精神遅滞および心理的異常

一般に、精神遅滞は先天性NDIの主要な合併症の1つであると考えられています。Hoekstraらは17人の患者を調査し、患者の半数以上のIQが正常レベルに達し、患者の半数以下がIQの程度が異なることを発見しました。 、注意散漫、心理的障壁。

6.尿路水

この病気の患者は、長期の尿の流れがあり、尿路の閉塞は尿路の水にも発生する可能性があり、長期の尿路の水は慢性腎不全を誘発または悪化させる可能性があります、Zenderらは、NDI成人患者の症例、両側水腎症、尿管滲出液、膀胱拡張、慢性腎不全、軽度の外傷後の左尿管の破裂。

7.脳組織の石灰化

この病気はしばしば頭蓋内石灰化を伴い、その発生率は病気の経過の延長とともに増加し、発作を引き起こす可能性のある多尿症と多飲症の品質管理に関連しています。

8.高プロスタグランジンE症候群（ハイパープロスタグランジンE症候群）

尿中プロスタグランジンE排泄が大幅に増加し、先天性および後天性が発生したため、この現象を制御すると、NDIの臨床症状が緩和されます。

9.原発性疾患のパフォーマンス

後天性NDIは、基礎疾患の臨床症状とそれに対応する腎病理学的変化を示します。一部の患者は軽度の症状を持ち、不完全なNDIです。リチウム塩の長期使用に加えて、薬物誘発性NDIは主にICUで発見されるNDIを引き起こします。複数の薬、特に抗生物質と抗腫瘍薬を投与されている重病患者。

10.病理学的変化

この病気に重大な病理学的変化はありません。成人患者はいくつかの超顕微鏡的変化を見つけることができます。石井は58歳の先天性NDIの症例を報告しました。腎臓生検は集合管上皮細胞のミトコンドリアが小さく丸くなって、刷毛縁が減少したことを発見しました。

小児腎尿崩症検査

1.この病気は2つの遺伝子変異に関連しています

1つは、X染色体q27-28にあるバソプレシン2型受容体遺伝子突然変異（性的連鎖劣性遺伝）であり、60以上のバリアントが見つかっています。2つ目は、常染色体優性または劣性遺伝、コーディング遺伝子は常染色体12q13に位置しています。

2.尿検査

尿比重は1.005未満、尿透過は200mOsm /（kg・H ₂ O）未満、溶質利尿薬は280〜300mOsm /（kg・H ₂ O）のみです。

3.血液検査

高ナトリウム血症、高塩素血症などがあります。 血中ナトリウム> 150mmol / L、高度なNPNおよびクレアチニンを増加させることができ、B超音波、画像検査などの検査で、羊水が多すぎる、出生後の水腎症、尿管水腫、膀胱拡張など、脳X線検査、 CT検査は脳組織の石灰化に見られ、EEGには異常な波またはてんかん様分泌物があります。

小児の尿崩症の診断と診断

診断

1.成人の尿量が2.5Lを超える、または尿量が30ml / kgを超える成人患者の定性診断、浸透圧利尿因子の排除（マンニトールまたは糖尿病を使用）、利尿薬および多尿によるその他の因子の使用を診断できます。尿崩症の場合、発症年齢に応じて、典型的な症状（多尿症、脱水症、多飲症、発熱など）を家族歴および臨床検査と組み合わせて、多尿症の他の原因を除外することで、この病気の診断を下すことができます。

2.病因診断上記の定性的診断がNDIであると診断された後、NDIがプライマリか獲得かをさらに明確にする必要があります。プライマリ調査は家族調査によって明確に特定できます。対応する全身性疾患の臨床症状の診断は難しくありません。

鑑別診断

尿崩症の診断後、下垂体尿崩症、精神性多飲症、多尿症、CDI、およびNDIを特定する必要があります。

1.精神性多飲症とCDIの臨床的特徴

（1）精神的多飲症：女性に多くみられ、多くの場合、精神的要因、可変尿量、夜間頻尿は白色下痢よりも悪化し、他の神経症と関連している可能性があり、長期の強制水分補給は腎髄質を引き起こす可能性があります浸透圧勾配が溶出し、ADHが腎尿細管に適用されたが、水チャネルは開いていたが、腎間質に高浸透圧状態はなく、水を吸収できず、尿が閉じ込められたままであったため、鑑別診断が困難であった。

（2）CDI：ADH分泌の不十分な分泌によって引き起こされる視床下部または（および）下垂体病変を指し、臨床的特徴は、多尿症および多飲症の存在下で、生理学的ADH分泌刺激因子がADHの適切な分泌および放出を引き起こさないことです。

2.鑑別診断手順

（1）血漿透過および/または血中ナトリウム濃度の測定：295 mOsm /（kg・H2O）または143 mmol / Lを超える場合、自由水摂取の場合の基礎血漿透過および/または血清ナトリウムイオン濃度の測定精神病性多飲症は除外でき、診断プロセスは直接ステップ（3）に進み、CDIとNDIを区別します血糖値と尿素窒素が上昇すると、血清ナトリウム濃度の測定がより正確になります。

（2）保水性試験：基礎血漿浸透量およびナトリウム濃度が増加しない場合、最初に水分捕捉試験が実施されます。体重が5％低下した場合、血漿浸透量および血清ナトリウム濃度は295 mOsm /（kg・H2O）または143 mmoLに増加します。 / L、尿中濃度、精神性多飲症の診断が確立されます。血液、浸透圧、血清ナトリウム濃度が上記の基準を満たさない場合、尿を濃縮することはできません、診断手順はステップ（3）に進みます。

（3）ADH水の注入：0.01U / kg、2時間で30分ごとに1回、最大尿滲出が検査前より50％以上多い場合、CDI診断が確立されます;上記の基準が満たされない場合、部分的および完全なNDIを区別するために、0.05 U / kg ADH水を投与しました。

（4）ADH、血漿および尿浸透圧の測定：吸水試験が尿濃度を引き起こす場合、この時点で、取水試験の終了時に、精神的多飲症、部分的NDIおよび不完全なCDIが発生する可能性があり、血漿ADHレベル、血漿浸透圧および尿浸透圧を測定し、血清ADH血清浸透圧または血清ADH尿浸透圧と比較した。前者は精神性多飲症とCDIを区別するのに役立ち、後者は助けた部分的および完全なNDIを区別するために、血清透過が正常および異常なADH [> 295mOsm /（kg・H2O）]を区別するのに十分でない場合、0.1mg /（kg・min）の割合で3％塩化ナトリウムを注入します。 2時間、血漿浸透圧およびADHレベルの反復測定、尿崩症の無水検査診断、患者の約25％はまだ明確に診断できず、精神的多飲症と部分的CDIの違いにおける鑑別診断の困難性、単一血清ADHアッセイは、上記の2つの条件を完全には区別しません。

（5）1-Deamin-8-dextro-arginineバソプレシン検査：血清ADHの測定が困難な場合、患者は1-deamin-8-dextro-arginineバソプレシン（ 1-デスアミノ-8-d-アルギニンバソプレシン）25μg、12時間ごとに1回、治療の経過は2日間で、多尿症や多飲症の矯正などの状態の変化を綿密に観察し、低ナトリウム血症はなく、CDI診断が確立されます尿の改善、飲酒の変更なし、または水中毒の発生、精神的多飲症である可能性が非常に高いため、すぐに上記の治療を中止し、ADHを決定し、診断を確認し、ADH治療で多尿症と多飲症が改善されない場合NDIの場合、一部の患者ではより多くの用量のADH治療により、完全なNDIと不完全なNDIを区別できます。

（6）尿中AQP2の測定：Kanno et al。は、NDIの診断のために尿中のAQP2を測定することの重要性を調査しました。結果は、AQP2の可溶性成分と結合成分が尿中で測定できることを示しました。尿中AQP2は大幅に減少しました。デスモプレシンの投与後、尿中AQP2は大幅に増加しました.ADH後のCDI患者の反応は正常な人と同じでしたが、NDI患者にはこの反応がなかったため、尿AQP2測定を診断に使用できると考えました。 ADHに対する腎臓の反応、時には精神的苦痛、CDIおよびNDIが共存できることは注目に値し、鑑別診断の複雑さが増す、Posnerらは、一過性のNDI患者によって引き起こされるリチウム塩の症例を報告したCDI、Sone et alは、腎性髄質浸透圧と同時NDIの勾配を引き起こす精神医学的多飲症の50歳の患者の症例を報告しました。

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