小児神経皮膚症候群

小児神経皮膚症候群の紹介 神経皮膚症候群（神経皮膚症候群）は、外胚葉に由来する組織および器官、特に皮膚、神経および眼の異常の形成異常のグループであり、時には中胚葉および内胚葉、影響を受けた器官系、臨床症状を伴う症候群には多くの種類があり、症候群は40種類以上に分けることができます。 基礎知識 子どもの割合：6歳未満の子どもの発生率は約0.04％〜0.07％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血、高血圧、ジスキネジア

小児神経皮膚症候群

病気の原因：

神経線維腫は外胚葉に由来するため、神経皮膚症候群の病因は不明であり、初期胚発生の変動に関係している可能性があります。

病因

胚発生の初期段階では、胚の背側正中線の外胚葉細胞が徐々に厚くなり、神経板を形成します。胚の2週目では、神経板の側面が背側に膨らんで神経堤を形成し、中央のくぼみが神経管と神経管を形成します。その後、脳、脊髄、その他の神経組織に発達します。胚の表面にある外胚葉は皮膚やその他の組織に誘導されます。妊娠初期には細胞が増殖して活性化し、外胚葉にいくつかの異常が現れるため、神経皮膚の皮膚は出生後に病変を示します。

小児神経皮膚症候群の予防

原因は不明であり、体系的な予防策はありません。

小児神経皮膚症候群の合併症 合併症、貧血、高血圧、ジスキネジア

貧血、体重減少、高血圧、運動障害が発生する可能性があります。 転送が発生する可能性があります。

小児神経皮膚症候群の症状一般的な 症状顔面血管線維腫は、てんかんとてんかん発作を知的に軽減します

まず、神経線維腫症

神経線維腫症I型：この疾患は、臨床的に重要な皮膚症状を伴う常染色体優性遺伝性疾患です。

1.小脳および脊椎の症状：低悪性度星状細胞腫、過誤腫、脊椎および末梢神経叢神経線維腫。

2、頭蓋骨病変：蝶形骨翼の大きな機能不全など。

3、目のパフォーマンス：視神経膠腫、牛の目、網状神経線維腫。

4、血管疾患：進行性脳動脈閉塞、動脈瘤、動静脈fなど。

5、その他の非神経疾患：内臓および内分泌腫瘍、筋骨格病変。

神経線維腫症II型：疾患は中枢神経線維腫症、常染色体優性遺伝であり、皮膚症状はまれであり、100％に中枢神経系病変があります。

1.脳：両側性聴神経腫、多発性髄膜腫および非腫瘍性脈絡叢石灰化。

2.脊柱：両側性多セグメント紡錘状神経鞘腫、脊髄上衣腫、星状細胞腫。

第二に、結節性硬化症

ボーンビル病としても知られる結節性硬化症（TS）は、約0.5 / 100,000から10/10万の有病率を示します。 遺伝子型には少なくともタイプ2（TSC1、9q34; TSC2、16p13）があります。 臨床症状は、主に顔面血管線維腫、発作および精神衰弱です。

1.神経学的症状発作はこの病気の主な症状であり、小児期の発症よりも多く、結び目の約80％〜90％です。

硬化症の患者にはこの症状があります。 発作の形態は多様であり、乳児けいれん、複雑な部分発作、および全身性強直間代発作を呈します。 結節性硬化症の患者の約60％が精神遅滞と精神衰弱を患っており、これは発作を伴うことが多いこの疾患の3つの主要な兆候の1つです。 結節性病変が脳脊髄液経路を遮断すると、水頭症または頭蓋内圧の上昇を引き起こすことがあります。 大脳皮質の結節性病変は、モノテルペンと片麻痺を引き起こす可能性があります。

2、皮膚症状顔面血管線維腫（アンジオフィフロマート）。 これはこの病気のユニークな兆候です。 過去には、皮脂腺腫は実際にはアデノイドではなく、血管と結合組織で構成されていましたが、その色は赤褐色または皮膚の色と一致しており、皮膚から浮き出ていました。 丘疹状または小さなプラークで、表面は滑らかで滲出液または分泌物はなく、鼻唇溝の周りに分布し、蝶のようで、結節性硬化症の患者の80％〜100％に見られます。 また。 結節性硬化症の患者の約90％は、出生時に皮膚の色素沈着斑（ユーカリの葉としても知られる）を発症する可能性があります。 結節性硬化症の患者の約20％から50％には、サメの皮膚斑点があり、それは側面または背中に見られます。 結節性硬化症の子供の約20％に多発性爪線維腫があり、年齢とともに、結節性硬化症の患者の約88％が爪腫瘍を見ることができます。

3、その他の症状は、血管筋腫または腎嚢胞などの腎疾患に関連する結節性硬化症の患者の約61％であり、腎がんもあります。 その中で、腎嚢胞は5歳未満の患者によくみられ、腎血管筋脂肪腫は年齢とともにより一般的です。 その他には、網膜桑状星状細胞腫、嗅神経または心臓過誤腫が伴う場合があります。

第三に、脳の三叉神経血管腫症

脳血管腫としても知られる、顔面および頭蓋内血管腫を特徴とするまれな神経皮膚症候群であり、脳血管奇形の一種であり、過誤腫の一種です。 。 典型的な臨床症状は、片側顔面put（炎症性鼻炎、NF）、てんかん（EP）、および同側緑内障です。 非定型の人は1人か2人不足していることがあります。 EP、精神衰弱、片麻痺および半盲は、三叉血管腫の主な神経学的症状です。

小児神経皮膚症候群検査

ESR、アルカリホスファターゼ、免疫グロブリン、血液電解質、アルファフェトプロテイン、脳脊髄液およびその他の検査を選択してください。

X線、B超音波、脳CT、EEG、尿路造影およびその他の検査の臨床選択による。

小児神経皮膚症候群の診断と診断

さまざまな症状の特定。

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