小児における副腎皮質および延髄過形成症候群

小児副腎皮質と髄質過形成症候群の簡単な紹介 副腎副腎お​​よび髄質過形成症候群（Medullo-Adrenalanda副腎皮質過形成症候群）は、コルチゾール-カテコールアミン過形成、クッシング症候群を伴う褐色細胞腫です。 これは、副腎皮質および髄質の腺腫によって引き起こされ、また、異所性ACTH褐色細胞腫であるクッシング症候群を引き起こす副腎過形成を引き起こす褐色細胞腫からのACTHの分泌によっても引き起こされます。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.02％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：腹痛、頭痛

小児副腎皮質および髄質過形成症候群の病因

（1）病気の原因

この症状は、副腎皮質と髄質の腺腫、または褐色細胞腫からのACTHの分泌によって引き起こされ、副腎過形成を引き起こし、クッシング症候群、すなわち異所性ACTH褐色細胞腫は皮質と髄質の同時過形成を引き起こします。クッシング症候群およびカテコー​​ルアミン甲状腺機能亢進症として現れた。1987年、彼は男児の症例を報告した。組織病理学的検査により、皮質および髄質の病変が同時に確認された。副腎皮質の黄褐色の小結節の拡散分布を参照してください。サイズは0.1〜0.2cm、副腎のすべての部分に暗赤色の髄質が見られます、幅0.1〜0.2cm、大きな卵からの皮質小結節の顕微鏡検査円形または多角形の細胞で構成され、細胞は好酸球性細胞質に富んでおり、核は円形で、深く染色され、サイズが異なります。まず、副腎では、体の尾が見られ、クロム親和性細胞は円形、楕円形または多角形で、細胞質が豊富で、好塩基性微粒子、小さな核が含まれています 、円形、浅い染色、核核型および核分裂なし、グループに配置された細胞、He Yuhua et al。本質的に、症状は独立した症候群群です。

（2）病因

副腎皮質と髄質過形成の共存のメカニズムはまだ不明であり、3つの理論があります。

1.副腎皮質と髄質ホルモンACTHの合成と分泌は、カテコールアミンの合成に必要なチロシンヒドロキシラーゼ、ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ、フェニルエタノールアミン-窒素-メチルトランスフェラーゼの活性を高めることができます。繰り返しストレスがかかる動物では、ACTHとコルチゾールが増加すると、上記の酵素の活性が増加し、それに応じてカテコールアミンの合成と放出が増加しました。合成と分泌はACTHによって規制されていますが、多くのクッシング症候群の症例では、髄質過形成はまれであり、この考えは支持されていないようですので、2つの正確な関係はさらに調査する必要があります。

2.髄質の過剰分泌ACTH免疫組織化学により、妊娠23週目に胎児副腎髄質にACTH様免疫反応性細胞が存在することが確認されました。そのような残留細胞の有無はACTHを放出して皮質過形成を引き起こし、これはさらなる研究に値する。彼は下垂体病変の証拠を報告しなかった;歴史上カテコールアミン分泌はコルチゾールよりも早く増加した;副腎部分切除後の長期補充療法はなかったそして、下垂体の放射線療法と回復、およびネルソン症候群はありません。これは、過剰なACTHを分泌してコルチゾール亢進を引き起こす髄質の過形成の可能性をサポートします。

3.病理学的変化副腎皮質と髄質過形成は、2つの病理学的状態の結合であるか、独立したタイプの疾患である可能性があります。

小児副腎皮質および髄質過形成症候群の予防

この疾患の病因は不明であり、子宮の病理学的因子または視床下部-下垂体軸の機能の損傷に関連している可能性があります。 一部の人々は、この病気はX連鎖遺伝であると考えています。 したがって、遺伝病の予防対策を参照する必要があります。

予防措置は先天異常を指し、予防は妊娠前から出生前に行う必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴、血清学的検査（B型肝炎ウイルスなど）を含む検査項目および内容によって異なります梅毒トレポネーマ、HIV）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）。

妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要素をできるだけ避ける必要があります。

原因はまだ完全には解明されていないため、妊娠中のすべてのヘルスケア作業を行うために遺伝カウンセリングを行う必要があります。 異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうか、および予後がどうあるかを判断する必要があります。 実用的で実行可能な治療手段を講じてください。

小児副腎皮質および髄質過形成症候群の合併症 合併症、腹痛、頭痛

腹痛、頭痛、心臓の動pit、頻脈などのエピソードがある

小児の副腎皮質と髄質過形成の症状症状一般的な 症状満月顔クッシング症候群高血圧腹痛心から心臓への肥満髄質過形成多血性頻脈

この症状には典型的なクッシング症候群があり、典型的な褐色細胞腫エピソードの症候群があります。高血圧、求心性肥満、満月の顔、そしてより多くの血液があります。4歳の子供はまばらな陰毛と尿17-OHCSを持っています。 17-KSは有意に上昇しており、高用量のデキサメタゾンによって阻害される可能性があります。

さらに、発作性の腹痛、頭痛、動pit、多汗症、高血圧、頻脈、発汗などのエピソードがある場合があり、尿のVMA定性検査は陽性です。

小児副腎皮質および髄質過形成症候群の検査

尿中17-OHCS、17-KSは有意に上昇した。4歳児の国内報告を例にとると、24時間尿17-OHCSは37.6 mg（正常年齢1.9-5.5 mg）に達し、17-KSは10.6 mg（同年齢で正常）であった。値は2.4〜5.5 mg）で、尿のVMA定性試験は陽性でした（陽性のベース値は> 10μg/ ml）。

sellおよび後腹膜X線のレントゲン写真に異常はなかった。

小児副腎皮質および髄質過形成症候群の診断と分化

典型的な褐色細胞腫の存在を伴うクッシング症候群の臨床的特徴によると、内分泌およびX線検査と組み合わせて診断を下します。

クッシング症候群や褐色細胞腫とは異なり、この疾患の最初の2つの症状は同定に役立ちます。

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