子供の副腎不全

小児副腎機能障害の概要 小児副腎皮質機能不全（小児三角副腎皮質機能不全）は、コルチゾールおよび/またはアルドステロン欠乏の副腎皮質分泌の多くの先天性または後天性の原因によって引き起こされ、一連の臨床症状をもたらします。 病因と病理が異なるため、臨床症状は大きく異なり、病気の発症、発症の年齢、病気の期間、病気の重症度はすべて大きく異なります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脱水症、低血糖

小児副腎不全の病因

（1）病気の原因

視床下部-下垂体-副腎軸のいずれかの部分の欠陥または病変は、次のような副腎機能不全を引き起こす可能性があります

1先天性下垂体形成不全または非発達。

2原発性副腎形成不全または未発達。

3副腎皮質ホルモンの合成における先天性欠損。

4家族性グルココルチコイド欠乏。

5アジソン病：結核、ヒストプラスマ症、コクシジオイデス症、真菌性疾患、アミロイドーシス、アジソンと呼ばれる小児の転移性癌などの副腎破壊性病変によって引き起こされる副腎機能不全（アディソン）病気です。

6副腎白質栄養失調。

7副腎出血：難産または窒息による新生児期の出血。

8 Huafo症候群。

9コルチコステロイドまたはACTHの突然の離脱。

10単純なアルドステロン合成は不十分で、常染色体劣性遺伝です。

11疑似低アルドステロン症、常染色体劣性遺伝。

（2）病因

以下で説明します。

1.下垂体および視床下部の欠陥：下垂体の先天性形成不全または形成不全は、しばしば副腎機能不全および他のホルモン欠乏症を伴い、下垂体の先天性発達障害はしばしば頭蓋骨および脳の異常と組み合わされる脳の無音（無脳症）や前脳の完全な奇形（全前脳症）などの患者は、しばしば下垂体機能の一部を保持します。多くの場合、特発性下垂体機能の低下および成長ホルモンの欠如により、間接実験を使用して、下垂体機能不全が視床下部のCRFの欠如（下垂体ピグミーを参照）、下垂体の破壊性病変、頭蓋咽頭に続発することを証明することができます腫瘍は小児のACTH欠乏症の最も一般的な原因であり、少数の症例では下垂体自己免疫に起因するACTHの分泌が不十分であると疑われています。

2.原発性副腎形成不全または非発達：器官形成の欠陥について、同じ患者またはその兄弟が他の非発達および低形成の器官で見られることがあり、下垂体機能およびACTH分泌は正常、副腎皮質欠陥は、コルチゾールとアルドステロンの産生に影響を与えます。副腎形成不全は、組織構造と細胞変化の組織学的破壊に見られます。この疾患は遺伝子に関連している可能性があります。 X連鎖遺伝性の少年は、ゴナドトロピンの欠如により自発的思春期を欠いている。そのメカニズムは定かではない。ホルモン欠乏は停留精巣を伴うことが多いが、hCG刺激試験は正常であり、副腎機能不全のX連鎖遺伝学はXp21、2にあり、これはデュシェンヌ型脊髄性筋萎縮遺伝子も持っている。

3.副腎皮質ホルモン合成の先天性欠損症：乳児における最も一般的な副腎機能不全は、先天性皮質過形成の喪失、脂質副腎過形成のすべての子供、3β-ヒドロキシデヒドロゲナーゼ欠損症のほとんどの患者および21-ヒドロキシラーゼ欠損乳児の半分は塩の損失を示し、これらの子供ではコルチゾールとアルドステロンの合成が減少しました。

4.家族性グルココルチコイド欠乏症：慢性副腎不全であり、グルココルチコイドの不足、ACTHの上昇、および正常なアルドステロンを特徴とするため、塩分喪失の症状はなく、原発性低血糖性けいれんおよび皮膚色素沈着、摂食困難成長の停滞、男女とも発症、常染色体劣性遺伝、ACTHが副腎を刺激するとコルチゾール分泌は増加しません;低塩食を与えた場合、アルドステロン分泌は増加し、病理学的変化は副腎皮質束と網状帯です萎縮しているが、依然として球状バンドが少ないため、原因は副腎皮質細胞膜のACTH受容体の欠如、またはACTHを活性化してACTHに反応しない先天性副腎を形成する酵素系の欠陥である可能性があります。

5.アジソン病：年長児の副腎機能不全は一般に、副腎の破壊的な病変によって引き起こされ、アジソン病と呼ばれます。副腎不全が減少し、ヒストプラスマ症、コクシジオイデス症、真菌性疾患、アミロイドーシスおよび転移性がんが疾患の原因である可能性がありますが、小児期ではまれであり、小児の副腎は「特発性萎縮」（特発性萎縮）、残りの皮質への縮小は剖検では見られず、髄質のリンパ球浸潤、患者の約半数は血液中の抗副腎抗体も見ることができ、この疾患は自己免疫副腎炎症の形成であると考えられています不完全な機能。

特発性アジソン病は、他の自己免疫疾患、主に副甲状腺機能低下症、悪性貧血、性腺機能低下症、円形脱毛症、白斑、腸とともに、自己免疫疾患であることが証明されています機能障害および慢性粘膜皮膚カンジダ症などの吸収は自己免疫性多発性腺症候群I型であり、しばしば甲状腺疾患およびインスリン依存性糖尿病を伴い、HLA-DR3およびDR4は自己免疫性多発性腺症候群であるII型、上記の疾患はエジソン病の前または後に発生する可能性があり、特発性エジソン病は同じ家族の兄弟に自己免疫疾患を有する可能性がある、北京玄武病院は66家族から調査することを報告しており、常染色体優性遺伝であることが証明されており、国内外で同様の報告はありません。

6.副腎白質栄養失調：副腎皮質萎縮および広範な脳結節硬化症は病理学的特徴であり、まれなX連鎖遺伝性疾患であり、ほとんどの患者は3歳から12歳までの症状を発症し始めます。初めは、中枢神経系の症状が主な臨床症状であり、行動、性格の変化、歩行障害、発音の困難、嚥下の困難、失明、遅発性痙攣、痙性四肢麻痺、および皮質様の体位があります。 / 3副腎不全の症状と徴候、4歳以降に発症することが多い小児、神経系症状の前または同時に皮膚色素沈着の増加などの症状がゆっくり現れる、病気がゆっくりと進行する、北京小児病院私は数十の症例を見てきましたが、軽度の副腎白質脳症があります。発症はしばしば20歳以降です。進行性の足のこわばり、痙攣、運動失調、多発性神経障害が特徴です。遺伝は、X染色体上のG6PD遺伝子色覚異常および血友病遺伝子座に近い遺伝子です。この疾患は、26-アルカン酸（hexなどの長鎖脂肪酸酸化におけるペルオキシダーゼの欠陥です イコサン酸、培養副腎および大脳皮質、羊水および絨毛粘膜生検の酸化的欠陥はすべて、この酸が増加していることを発見しており、遺伝子を持つ女性も出生前診断を行うことができます。

7.副腎出血：新生児期には、難産または窒息により出血が起こる可能性があります。出血が広範囲に及ぶと、皮質機能の低下または失血により死亡する可能性があります。または、嚢胞性変化により副腎機能の低下が徐々に生じ、乳児または小児で症状が著しく発現します。

8. Huafo症候群：細菌感染によるショックです。

9.コルチコステロイドまたはACTHの突然の中止高用量ACTHまたはコルチコステロイドの長期使用は、副腎または下垂体の生理学的機能を阻害し、副腎機能不全を引き起こし、薬物停止後短時間で回復することはできません。感染、手術などの興奮状態

10.単純なアルドステロンの不十分な合成：非常にまれで、2つの混合機能オキシダーゼ：コルチコステロイドメチルオキシダーゼI型およびII型（CMO IまたはCMOII）欠陥、アルドステロンを合成できず、デオキシコルチコステロンの生産が増加コルチゾール合成は正常であり、アルドステロンとその代謝産物は大幅に減少し、CMOIIは18-ヒドロキシコルチコステロイドを欠いており、塩分損失の症状は小さな幼児にのみ見られます。子供は成長し、加齢とともに塩分変化の症状は改善します。血液レニンに対する十分な量の塩および/またはミネラルコルチコイドは、正常なCMOII欠損、常染色体劣性遺伝を回復し、診断のために18-ヒドロキシコルチコステロイドとアルドステロンの比率を大幅に増加させる必要があります。

11.偽性低アルドステロン症：乳児は塩分損失を示し、ドカおよびアルドステロンはナトリウム損失を修正できず、塩は生命、血液および尿中レニン-アンジオテンシン活性および二次アルドステロンの増加を維持する可能性があります。腎細管、唾液腺、結腸粘膜はアルドステロンに反応せず、常染色体劣性です。

小児副腎不全の予防

副腎機能不全の病因は、より複雑で多様です。まず、医原性副腎機能不全の発生を予防する必要があります。外因性コルチコステロイドの長期使用は、副腎皮質の萎縮と機能障害を引き起こし、長期使用後に突然薬を停止する可能性があります。薬物を停止した後にストレスに遭遇した場合（感染、嘔吐、脱水、寒冷刺激、空腹、外傷、手術、過労など）、体内のコルチコステロイドの分泌が不十分であるために急性副腎機能不全が発生し、危機さえ発生します。薬物離脱反応を待って、予防措置は薬物を合理的に徐々に離脱させることであり、必要であれば、一定量の副腎皮質刺激ホルモンを投与することができます。

副腎皮質結核、ヒストプラスマ症、コクシジオイデス症、真菌症、アミロイドーシスおよび転移癌など。副腎不全、Huafo症候群は細菌感染、副腎不全により引き起こされ、感染を積極的に予防する必要がある発生には、さまざまな予防接種作業が含まれます。

新生児期では、難産または窒息が原因で疾患に副腎出血を引き起こす可能性があり、周産期の医療作業を行い、難産または窒息を軽減し、新生児の救助に良い仕事をする必要があります。

X連鎖遺伝および常染色体遺伝については、先天性下垂体形成不全または非発達、原発性副腎機能不全または非発達、家族性グルココルチコイド欠乏、副腎白質栄養失調などの遺伝的予防を行う必要があります。線維芽細胞羊水と副腎および大脳皮質の絨毛膜生検を前培養することにより、出生前診断を行って是正措置を講じることができます。

小児副腎不全合併症 合併症の脱水と低血糖

急性の子供では、脱水症、低血糖、循環不全などが発生する可能性があり、診断と治療がタイムリーでない場合、すぐに死亡する可能性があります。 慢性の子供はthinせ、低血圧はすぐに大きな斑状出血に拡大し、血圧低下、脈拍の成長、呼吸困難、肌の青と紫の風邪、塩の摂取不足と治療がタイムリーではないことが副腎の危機、痙攣を引き起こすそしてcom睡; Huafu症候群は、急性感染、特に髄膜炎菌性敗血症のときに発生する可能性があります。

小児副腎機能障害の症状一般的な 症状下痢、食欲不振、体重減少、乳児の摂食困難、腹痛、嗜眠、色素沈着、皮膚出血、悪心、微小循環

病気の年齢と症状は病気によって異なりますが、臨床では、乳児の塩分喪失の症状、慢性副腎不全、急性副腎危機に分類できます。

急性副腎皮質機能不全

乳児は、副腎が発達していない場合、ステロイドホルモン合成の欠陥および偽アルドステロン症、塩分喪失症状が出生後すぐに始まり、嘔吐、吐き気、摂食困難、体重減少、嗜眠、脱水、低体温、診断と治療がタイムリーでない場合、低血糖や循環不全などの症状はすぐに死に至る可能性があります。

2.慢性副腎不全（アディ病）

遅発、初期症状は徐々に疲労感と衰弱を感じ、食欲不振、吐き気、嘔吐、下痢、体重減少、低血圧など、急性腹症に似た腹痛症状、塩の摂取が不十分で治療がタイムリーでない場合副腎の危機、チアノーゼ、皮膚の悪寒、弱くて速い脈拍、血圧の低下、迅速で面倒な呼吸を引き起こす可能性があり、顔、手のひらの指紋や指紋、会陰、乳首、臍、関節で皮膚の色素沈着がしばしば起こります（一部の患者は皮膚の色素沈着なしにACTHの数を増加させません）、時には白い斑点が皮膚に現れ、粘膜に黒色腫の斑点が現れ、ストレス下で状態が突然悪化し、痙攣とren睡で副腎の危機が起こります。

子供の家族性グルココルチコイド欠乏症は塩分損失なしに始まりますが、色素沈着過剰と低血糖症。出生直後に症状が発生する可能性がありますが、ほとんどは5歳から始まり、多くの子供たちは発作による低血糖症を診断しません。他の治療を受けます。

3.副腎の危機

副腎の危機は、急性感染症、特に髄膜炎菌性敗血症（肺炎球菌、連鎖球菌などでも見られます）で発生し、すぐにsevere睡と急性紫斑病になり、皮膚出血が始まり、それはすぐに大きな斑状出血、血圧低下、脈拍の成長、呼吸困難、皮膚の青と紫に拡大し、血中ナトリウムの減少は血中濃度によって隠蔽され、臨床的に劇症髄膜炎またはワアフォ症候群として知られています。副腎出血は病理学的診断に過ぎず、循環不全の主な原因は中毒症による微小循環障害です。

X線検査：X線腹部単純膜は副腎の石灰化を見つけることがあり、病変が副腎出血、嚢胞性病変、結核などであること、胸部が小さく細い心臓の影、血液量の減少を反映していることが示されます。

小児副腎不全検査

塩分損失のパフォーマンスがある場合：

1.電解質：血中ナトリウム、塩素濃度の低下、血中カリウムの増加、尿中ナトリウムの排泄、塩素の増加、カリウムの減少、血中尿素窒素の脱水、NPNの増加、血漿レニンの増加、および一般的な低血糖は明らかではない低血糖は空腹時に発生する可能性があります。

2.末梢血：好酸球の増加。

3.血中および尿中のコルチコステロイドの測定：一般に、血中または尿中のコルチゾール値は低下または正常であり、これは重要な診断基準です。

4. ACTH刺激試験：実験中にコルチコステロイドの分泌を増加させることはできません。これは、病変が副腎にあること、予備能がないことを示します。予備機能は、副腎皮質に原発性病変がある場合、下垂体の予備能力を反映しないメチラポンでもテストできます。

5.血液中のACTH濃度：下垂体または視床下部に続く皮質機能の低下など、一次コルチゾール欠乏症まで上昇し、CRHテストは病変の診断に役立ちます。

6.血液検査と尿中アルドステロン：アルドステロンの分泌が不十分であると疑われる場合、血液と尿のアルドステロンを測定する必要があります。これは、アルドステロン単独と疑似低アルドステロン症の鑑別診断に意味があります。

7.心電図：高カリウム血症、T波高音、STセグメントの低下、PR間隔の延長、不整脈などに変化があることがわかります。

8. EEG：通常または低電圧、高速周波数波の低減。

9.その他：腹部超音波検査またはCT検査は診断に役立つことがあります。

小児副腎機能不全の診断と診断

診断

病歴によると、臨床および検査結果は副腎機能不全を確認することができ、臨床検査によれば、病変が副腎または下垂体にあるかどうかをさらに判別できます。

鑑別診断

副腎機能不全、新生児期、嘔吐、下痢、脱水症およびその他の塩分損失パフォーマンスに関連する疾患を考慮する必要があり、幽門閉塞、重度の消化不良と区別する必要があります。 皮膚色素沈着は、神経線維腫症などの他の皮膚色素沈着疾患と区別する必要があります。 神経線維腫症は、末梢神経鞘の内膜から組織学的に発生する常染色体優性植物結合組織に属する良性の末梢神経障害です。

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