小児神経線維腫症

小児神経線維腫症の概要 この疾患は、神経皮膚症候群の最も一般的な症候群であり、外胚葉由来の組織および臓器が異常に発達する疾患です。 多くの場合、神経、皮膚、眼の異常として、また中胚葉または内胚葉で発生する臓器の異常として表されることがあります。 関与する器官とシステムが異なるため、臨床症状は多様です。 現在、このような疾患は40を超えていますが、神経線維腫症、結節性硬化症、脳血管腫症（スタージウェーバー症候群）の3つだけが一般的です。染色体の優性遺伝には、より高い不完全な浸透度があります。 これらの疾患の現在の病因はまだ不明であり、初期胚発生の変動に関係している可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：眼球、骨折

小児神経線維腫症の原因

（1）病気の原因

常染色体優性遺伝の場合、浸透率は非常に変化しやすく、この疾患は遺伝的に染色体上に位置し、I型は17番染色体（17q11）に、II型は22番染色体（22q11→13）に、複数の神経線維腫症は、胚形成の初期段階における神経堤分化および遊走異常によって引き起こされる複数の全身性損傷によって引き起こされる一般的な常染色体優性遺伝病です。

（2）病因

病気は非常に多様であり、すべてのシステムと器官が影響を受ける可能性があります。慢性進行で生まれます。10年以上後に合併症が発生します。神経線維腫症I型（NFI）は、フォンレックリングハウゼン病および両側性聴神経腫である神経線維腫症II型（NFII）としても知られています。

1. I型神経線維腫症：主な病理学的特徴は、厚い末梢神経に沿って成長する腫瘍（すなわち、脊髄神経、脳神経、皮膚または皮下神経に分布する複数の神経線維腫および神経鞘腫）であり、腫瘍の大きさはさまざまです。心膜および外膜の中胚葉の細胞を伴う大脳鞘と密接に関連し、皮膚または皮下神経線維腫のほとんどが真皮に位置し、皮下組織に浸潤しており、病変境界は不明であり、腫瘍は包囲されておらず、成熟している新生児コラーゲン線維、無髄および有髄線維の軸索ドーピング、およびシュワン細胞のクラスターで見ることができ、中枢神経系は腫瘍形成でも見ることができ、最も一般的なのは視神経膠腫、大脳基底核および神経膠腫は視床でも発生する可能性があり、II型では聴神経腫と髄膜腫であり、ウィルムス腫瘍、神経芽細胞腫、褐色細胞腫など、他の腫瘍も発生する可能性があります。神経線維腫症はほとんど良性ですが、約5％が神経線維肉腫に変換され、悪性になることもあります。

2.タイプII神経線維腫症：聴神経腫の病理学的変化は前庭神経鞘腫に属し、NFIIはしばしば髄膜腫、髄膜腫、星状細胞腫および後部括約筋括約筋腫瘍、神経鞘腫を伴う皮膚腫瘍を有する主に、まれに皮膚神経線維腫症、まれに網状神経線維腫。

小児神経線維腫症の予防

修正されたDNAシーケンスの特徴的な一本鎖コンフォメーション多型分析は、家族のケース（影響を受けた家族メンバーと影響を受けていない家族メンバー）の連鎖分析を使用して、胎児DNAの正確​​な出生前検査を提供します出生前診断は、ある程度の精度を達成し、必要に応じて妊娠を終了させることができます。

小児神経線維腫症の合併症 合併症

神経線維腫は脳血管をブロックし、片麻痺と精神遅滞を引き起こす可能性があります。この疾患の重症度と不確実性のため、心理的障害があることは驚くことではありません。NFI患者の悪性腫瘍も注目に値します。神経線維肉腫または悪性神経鞘腫;褐色細胞腫、横紋筋肉腫、白血病、ウィルムス病の発生率は一般集団よりも高いが、NFI患者の中枢神経系腫瘍（視神経膠腫、脳、脊髄を含む）髄膜腫、神経線維腫、星状細胞腫、神経鞘腫の発生率は高いため、患者の罹患率と死亡率の重要な原因です。

腫瘍圧迫神経は、機能障害を引き起こす可能性があり、気道の圧迫は、呼吸、進行性失明または眼球突出、聴力損失、耳鳴り、めまいに影響を与え、学習困難および行動障害、病的骨折、仙骨偽関節形成などを伴います。けいれん、言語、および運動発達の遅れに関連する可能性があります。

小児の神経線維腫症の症状一般的な 症状学習困難めまい難聴眼球の腫瘍ブロックの圧迫先天性骨形成異常顔面筋力低下コーヒーミルクプラークの耳鳴り仙骨偽関節形成

1.皮膚の変化：コーヒー牛乳の斑点はこの病気の重要な兆候であり、出生時に発見されることがあります。手のひら、足の裏、頭皮、身体の他の部分を除いて、異常はありません。通常の子供は、1〜2個のコーヒーミルクスポットを見ることがあります。診断上の意味はありません。診断値は、時々脇の下または胴体の他の部分にあり、diameter窩そばかすと呼ばれる直径1〜3mmのそばかすのある明るい茶色の斑点、クラスターが表示され、数が多いことが多く、診断上の重要性もあります。

皮膚の神経線維腫は、乳児や幼児ではしばしば明らかではありません。思春期後に増加し、結節性の隆起、時には茎、皮膚の色または暗赤色と一致し、数ミリメートルから数センチメートルの範囲であり、その数はさまざまです。体幹でより一般的で、腫瘍圧迫神経などの手足や頭の減少は、痛みや機能障害を引き起こす可能性があり、叢状神経線維腫はしばしば顔面に広がり、小児期にも見られ、顔、首または縦隔の叢状神経線維を破壊することが多い腫瘍は気道を圧迫し、呼吸に影響を与えます。

2.眼の異常：色素性虹彩過誤腫（Lisch小体）は虹彩領域によく見られます。一般的な身体検査では見られません。細隙灯の下で観察する必要があります。 6歳以降によく見られ、診断上の重要性があります。

3.神経系：神経線維腫症は病理学で過誤腫に似た構造であり、良性腫瘍です。体のさまざまな部分の神経線維が関与する可能性があります。腫瘍の性質により、部位の異なる臨床症状も多様です。間質腫瘍は患者の15％に見られ、進行性の視力低下、視神経萎縮、局所痛または眼の突出、片側性または両側性の聴神経腫が10歳以降に発生することが多く、難聴、耳鳴り、めまい、顔面の筋力低下、髄膜腫、星状細胞腫および上衣腫、脊髄、神経根も脳に見られ、この疾患は学習障害や行動障害に関連している可能性がありますが、精神遅滞や発作は明らかではありません。より一般的。

4.その他のシステム：骨格骨はしばしば先天性骨異形成、皮質骨のthin薄化、石灰化などとして現れ、しばしば蝶形骨異形成、病的骨折、上腕骨の偽関節形成を示します。

1. I型神経線維腫症には、次の2つ以上があります。

（1）6個以上のコーヒーミルクスポット、思春期前の直径は5mm、思春期後15mmより大きい。

（2）x窩そばかす。

（3）視神経膠腫。

（4）2つ以上の神経線維腫または1つの網状神経線維腫。

（5）一等親血縁者にI型神経線維腫がある。

（6）2つ以上のLischボディ。

（7）骨病変。

2. II型神経線維腫症

（1）両側性聴神経腫（必要なMRI、CT、または組織学の確認）。

（2）聴神経腫の片側、および第一度近親者はII型神経線維腫症です。

（3）第一度近親者にII型神経線維腫症があり、患者自身が次の2つの疾患のいずれかを持っている：神経線維腫症、脳（脊髄）膜腫瘍、神経鞘腫、神経膠腫。

小児神経線維腫症の検査

直接遺伝子診断技術であるタンパク質トランケーションアッセイは、遺伝子連鎖および突然変異分析と組み合わせてNF I遺伝子の多くの変異体を同定するために適用されており、NF Iの遺伝子診断および出生前診断を可能にします。 NFI遺伝子は染色体17q11.2に位置し、変異検出技術、遺伝子増幅、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーション、制限長断片多型連鎖解析、タンパク質トランケーション解析、エラーの改善により化学的フラグメンテーションと変性勾配ゲル電気泳動を組み合わせることにより、NFI出生前診断および発症前診断の精度と信頼性を向上させることができます。

必要に応じて、皮膚および皮下結節または神経幹腫瘤の病理学的生検を実施できます。

1.基本検査：臨床的考慮事項は、電気聴力検査、脳幹誘発電位、視覚誘発電位、脳波、心理テスト（予測学習能力を含む）など、脳幹聴覚で見られる以下の基本検査に基づく必要があります。誘発電位などのさまざまな異常。

2. X線写真：頭蓋骨のX線フィルムは両側の内耳道の破壊を示します;骨のX線検査は骨格奇形の検出に役立ち、病気の骨のX線フィルムは大きく、複数の嚢胞性構造を見ることができ、透明です地区、皮質は薄くなります。

3.脊椎血管造影：中枢神経系腫瘍の検出に役立ちます。

4. MRIイメージング：頭蓋骨のMRIイメージングは​​、両側性の聴神経腫を示し、淡glo球、視床および内部被膜の異常信号を示します。これは、低悪性度神経膠腫または過誤腫の存在、およびCTスキャンを意味します。検出できない、これらは学習困難、不注意、言語障壁である可能性があり、MRIは白斑症のようなプラーク様異常信号、TW1低信号、TW2高信号、未知の性質、一時的に説明されていない発光物質と呼ばれる無症状の患者は、神経線維腫症の合併症を調べるために、血圧、聴覚および視覚スクリーニングを含む神経学的評価のために毎年繰り返し検査されるべきです。

5.脳または視神経のCTスキャン：CTは中枢神経系腫瘍を検出できますが、患者の約85％に異常な脳CTはありません。

小児の神経線維腫症の診断と診断

この疾患は、ワトソン症候群、骨繊維異形成症候群、および局所軟部組織血管腫と区別されるべきです。

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