小児における軟骨外胚葉形成不全症候群

小児軟骨外胚葉異形成症候群の紹介 Ellis-vanCreveld先天性奇形症候群、先天性軟骨石灰化障害心疾患症候群、軟骨外胚葉性形成異常症候群などとしても知られる軟骨外胚葉性形成異常症候群は、短い四肢タイプを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患ですノームは、しばしば先天性心疾患と精神遅滞を持っています。 基礎知識 病気の割合：0.0002％-0.0003％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞先天性心疾患

小児軟骨外胚葉異形成症候群の病因

（1）病気の原因

徴候は常染色体劣性であり、原因はまだ不明です。

（2）病因

現在、この疾患は胚期の異常な外胚葉形成に関連しており、この異常の形成は外胚葉のジストロフィー耐性に関係していると考えられています。

小児軟骨外胚葉異形成症候群の予防

先天性疾患の予防に関しては、妊娠前から出生前まで予防策を実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;

4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析;

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児軟骨外胚葉異形成症候群の合併症 合併症、精神遅滞、先天性心疾患

同時に、先天性心疾患と精神遅滞を伴います。

小児軟骨外胚葉異形成症候群の一般的な 症状中等度の精神遅滞新生児が現れる...完全な長さの骨粗大な心房中隔欠損石灰化ではない長骨中足骨石灰化

たとえば、手足の長骨が短く太く、遠位の指（つま先）が特に小さく、複数の指（つま先）が現れることがあり、髪と歯の発達が不十分であり、全身の長骨が不完全に石灰化しています。先天性心疾患、一般的な心房中隔欠損、残存卵円孔、僧帽弁狭窄など、精神遅滞（30％）が特徴です。

小児軟骨外胚葉異形成症候群の検査

血液、尿、便の定期検査は一般的に正常です。

X線胸部X線、B超音波、心電図検査で先天性心疾患、長骨石灰化不全、短く太い、指（つま先）が特に小さく、多指（つま先）などが見つかりました。

小児軟骨外胚葉異形成症候群の診断と診断

臨床症状、内分泌検査、染色体検査の特性に応じて正常に診断することができます。

この病気は、くる病、クレチン症、下垂体機能不全、軟骨形成不全などの低身長を引き起こすd性障害に関連しているはずですが、この病気の低身長は、主に下顎、脛骨と肘の下にあります。尺骨とradius骨が短いため、臨床的外観またはX線検査を特定することは難しくありません。

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