小児頭蓋顔面奇形症候群

小児頭蓋顔面変形症候群の紹介 Hallermann-Streiffsyndrome（Hallermann-Streiffsyndrome）は、HS症候群、下顎、目、顔、頭蓋骨形成不全症候群、下顎、目、顔、頭蓋骨形成不全、薄毛症候群（dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome）、頭としても知られています下顎および眼の奇形症候群、先天性白内障鳥の顔の奇形症候群、先天性白内障および白内障症候群（白内障先天性下痢症症候群、ウルリー・フレミティ・ドーナ症候群、フランゴイ症候群、オードリー症候群I型、フレメリー・ドンナ）症候群など この病気は、頭の変形、先天性白内障、まばらな髪が特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.00035％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：骨粗鬆症、精神遅滞

小児の頭蓋顔面変形症候群の原因

（1）病気の原因

この病気の原因は不明です。

（2）病因

頭蓋顔面奇形症候群は常染色体劣性であり、妊娠中の特定の催奇形性物質やウイルス感染の使用、または5〜7週間での胎児の前頭葉の発達に関連します。

小児の頭蓋顔面変形症候群の予防

先天性疾患の予防方法に関連して、予防は妊娠前から出生前まで実施する必要があります。

1.婚前健康診断は、先天異常の予防に積極的な役割を果たします。サイズは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります。 、一般的な身体検査（血圧、心電図など）と病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ね、遺伝病カウンセリングで良い仕事をします。

2.妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などの有害因子を避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、先天異常の体系的なスクリーニングが必要です。これには、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、および必要に応じて染色体検査が含まれます。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児の頭蓋顔面変形症候群の合併症 合併症骨粗鬆症の精神遅滞

この病気には、脊椎奇形、骨粗鬆症、対称性ノーム、精神遅滞など、他の奇形が伴うことがよくあります。

小児 の頭蓋顔面奇形症候群の 症状 一般的な 症状頭蓋顔面奇形毛不足小さい眼球眼振胎児のアルコール愛情三叉頭奇形虹彩欠損頭蓋底奇形頭蓋縫合の早期閉鎖

1.出生時の頭部形成異常、肩甲骨頭、三角形の頭、短い頭、その他の変形があり、一部は仙骨、矢状およびヘリンボーンの溝と脳の形成不全、狭い顔、肘頭、小さい下顎、口の小さなひび、異常な耳介など、鳥の顔の変形症候群としても知られています。

2.眼の奇形先天性白内障の特徴、主に両側性、自発的な破裂および吸収、または水晶体なし、それに続く斜視、眼振、小さな眼球、小さな角膜、青い強膜、虹彩欠損、黄斑変性など。

3.髪と皮膚の異常な眉毛、まつげ、たてがみ、陰毛、その他のまばらで欠けた、枕、額の脱毛は、萎縮した皮膚の変化、しばしば皮膚萎縮、荒れ、白点病、白斑などを生じます。 。

小児の頭蓋顔面変形症候群の検査

通常、定期的な検査では特定の所見はありません。

X線、B超音波、および脳CT検査を実施する必要がありますX線フィルムは、下顎関節が前方に（明らかに最大2 cm）変位し、下顎骨がまばらであり、顆が完全に消失することを示しています。

小児の頭蓋顔面変形症候群の診断と診断

症状は、頭蓋顔面奇形、先天性白内障、および毛髪の薄さの3つの主要な特徴に従って診断されます。

疾患はクレチン症と区別す​​る必要があり、疾患の血清T3、T4、TSHは正常範囲内にあり、小児期早期老化症候群と区別する必要があります。

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