小児短指症-スフェロイドレンズ症候群

小児の短指球状結晶異所性症候群の簡単な紹介 短指球状結晶異所性症候群（短指症-外斜視軟膏症候群）、短指球状結晶症候群、別名Weill-Marchesani症候群、中胚葉ジストロフィージストロフィ、先天性中胚葉性ジストロフィー症候群、マルケサニ症候群、マルファン変換症候群、短指レンズ亜脱臼症候群、目短手足短身症候群。 異所性スパイダー症候群の特徴とは正反対であるため、「反対馬症候群」とも呼ばれ、緑内障に続発する全身異常を伴うまれな遺伝性疾患です。発生率は高く、近視はしばしば小児期であり、平均年齢は12.2歳です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：緑内障

小児の短指-球状結晶異所性症候群の原因

（1）病気の原因

この病気の遺伝的パターンは劣性であり、優性であるとも考えられています。

（2）病因

症状には家族歴があり、これは遺伝性疾患であり、症状は中胚葉組織の過剰な増殖および増殖中胚葉組織のジストロフィーにより、パフォーマンスのすべてまたは一部である可能性があります。

小児短指-球状結晶異所性症候群の予防

先天性疾患の予防に関しては、予防措置を妊娠前から出生前に実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児の短指-スフェロイド結晶異所性症候群の合併症 合併症緑内障

続発性緑内障、先天性瞳孔膜が残り、視力が著しく低下するか、盲目ですらあります。

小児短指-球状結晶異所性症候群の症状一般的な 症状短頸

異常な先天性水晶体の位置は、中胚葉の全身症候群、特に骨形成異常に関連しています。

目のパフォーマンス

（1）小さな球状の結晶：直径が小さく、前後の直径が相対的に大きくなります。

（2）結晶シフト：結晶は下方に変位し、結晶転位が発生する場合があります。これは、結晶小バンドの欠如または異常な緩和に起因します。

（3）続発性緑内障：最大85.7％、緑内障滴下チンキは眼圧を上昇させ、点滴拡張剤は眼圧を低下させるため、「異常緑内障」と呼ばれます。

（4）その他の眼の異常：先天性瞳孔膜残留、角膜結節変性、網膜剥離など。

（5）視力、近視≥-16.00DS、しかし眼底は非高近視型であるため、緑内障はこの症候群の失明または失明の重要な原因です。一般に、眼圧の増加は瞳孔ブロックおよび/または部屋に起因すると考えられています。角度が狭くなる、または前房の角度の異常のため、それは原発性緑内障と同じであると考えられ、結晶の異常は原因ではなく緑内障を悪化させる要因にすぎません。

2.一般的なパフォーマンス

短いおよび短いつま先、手と足は、like、短い手足の奇形、低身長（成人後の平均身長148cm）、短い頭と丸い、短い首、広い胸部、手足の骨格の成長遅延を示すX線のようなものです。

3.知能は正常です。

小児の短指-球状結晶異所性症候群の検査

血尿などの一般的なルーチン検査は正常です。

1.手の中手骨と指節骨のX線検査が対称性を短縮および拡大し、手首の骨化が遅延し、足とつま先も骨化遅延の過程にあります。

2.眼底検査では、網膜色素変性症および視神経萎縮が認められる場合があります。

小児の短指球状結晶異所性症候群の診断と分化

診断は、典型的な臨床症状とX線特性に基づいていました。

マルファン症候群およびホモシスチン尿症とは区別されます。

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