小児多発性尿細管機能障害症候群

小児における多発性尿細管機能障害症候群の紹介 多腎尿細管機能障害症候群、ファントニII症候群、deToni-Debre-Fanconi症候群としても知られる、低リン血症性くる病を伴う腎性糖尿病ピグミー、骨軟化症-腎性糖尿症-アミノ酸尿酸過リン酸症候群佝偻性ネフローゼ性骨軟化症グリシンホスフェート尿糖尿病症候群、骨腎症症候群、家族性若年性ネフローゼ症候群、リグナック症候群、リグナク-ファンコニ症候群、ファンコニ-トニ-デベル症候群。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：小児栄養失調、くる病、タンパク尿、低ナトリウム血症、低カリウム血症、貧血

子供の多発性尿細管機能障害症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、それらのほとんどは常染色体劣性、個々の優性遺伝であり、ファンコーニ症候群の代謝障害は図1に示されています。この記事は主に原発性ファンコーニ症候群について説明しています。

ファンコーニ症候群の分類は、現在3つのカテゴリに分類されています。

1.プライマリ：

（1）家族性遺伝（AD、ART XLR）。

（2）散発性。

2.続発性：続発性ファンコニ症候群は、グリコーゲン蓄積疾患、ガラクトース血症、肝レンチキュラー変性、腎尿細管性アシドーシスおよび鉛中毒などで見られる小児で最も一般的であり、一般的に近位端に広く関与する腎尿細管の再吸収の病気が引き起こされる可能性があります対症療法に加えて、原発性疾患を治療する必要があります。

（1）先天性代謝障害に続発する：シスチン病（AR）、グリコーゲン症（AR）、ロウ症候群（XLR）、ガラクトース血症（AR）、遺伝性フルクトース不耐性（AR） 、チロシン血症（AR）、肝類洞変性（Wilion病）（AR）。

（2）後天性疾患：多発性骨髄腫、ネフローゼ症候群、腎移植。

（3）中毒：重金属（水銀、ウラン、鉛、カドミウム）、マレイン酸、Suerに来る、期限切れのテトラサイクリン、メチル3-クロモン。

3.近位尿細管症候群：近位尿細管症候群の臨床症状はなく、軽度の近位腎尿細管機能障害のみです。

（2）病因

近位腎尿細管機能障害のメカニズムは、上皮細胞の異常な輸送システム、異常なエネルギー代謝または濃度勾配の欠陥に関連している可能性があります。

一部の人々は、主な病理は近位尿細管が短くなり、糸球体の結合が狭くなり、代謝障害、低リン血症、さまざまな程度のアシドーシスが起こると考えています。腎病変は正常です。

子供の多発性尿細管機能障害症候群の予防

症状のほとんどは常染色体劣性遺伝、個々の優性遺伝、原因はまだ不明、予防措置と遺伝病予防法です。家族には多くの人がいるので、遺伝病相談を強化する必要があります。

小児における多発性尿細管機能障害症候群の合併症 合併症、小児栄養失調、そうpr症、タンパク尿、低ナトリウム血症、低カリウム血症、貧血

栄養失調がしばしば起こり、成長が遅く、複雑な難治性くる病、さまざまな骨格奇形、アシドーシス、タンパク尿、低ナトリウム血症、低カリウム血症、貧血および多発性奇形。

小児における多発性腎尿細管機能障害症候群の 症状 一般的な 症状低成長低カリウム血症便秘食欲不振低リン血症低ナトリウム血症低カリウム血症全血球減少光明性タンパク尿

1.一般的なパフォーマンス：

家族では、多くの人々が症状を発症します。出生後4〜6週間で赤ちゃんが発達し始めます。成長の遅さ、衰弱、食欲不振、嘔吐、多尿が特徴です。便秘もよくあります。ほとんどの患者は栄養失調、発熱、嘔吐、脱水、酸性に苦しみます。中毒および入院は、多飲症および多飲症、多尿としても表されます。

2.耐火性くる病：

年長の子供はビタミンDで治療されますが、まだ活動的なくる病であり、低身長と骨格の奇形を示しています。

3.混合腎尿細管性アシドーシスのパフォーマンス。

4.低分子尿細管性タンパク尿。

5.正常な血中カルシウム、低リン血症、アルカリ性ホスファターゼの増加、低ナトリウム血症、低カリウム血症。

6.貧血および複数の奇形：

先天性再生不良性貧血は、全血細胞の減少に加えて、複数の先天性奇形の兆候、特に顔の周りの最も一般的な皮膚の茶色の色素沈着、鼻唇溝、親指欠損などの骨格変形があります変形、小頭症などには、腎臓、心臓、その他の変形もあります。

7.代謝異常：

正常血糖、尿糖陽性、血中二酸化炭素結合能力および尿pHは中性またはアルカリ性、血中アミノ酸は正常または増加、尿中アミノ酸は増加しました。

8.その他：

主要な症例のほとんどは、リグナク-ファンコニ症候群と呼ばれる大量のシスチンを伴うが、上記の症状に加えて、シスチンは結合膜、角膜などに蓄積される。 Photo明、そしてしばしば肉などのタンパク質食品を好む。

小児における多発性腎尿細管機能障害症候群の検査

血清二酸化炭素結合は低く、10mmol / L（10mEq / L）未満、血中リンは低く、血中カルシウムは正常、アルカリホスファターゼは増加しますが、腎不全、血中リンおよび非タンパク質窒素が同時に増加すると、血液カルシウムが低下し、血中カリウムが低下する場合があり、高塩素アシドーシスがしばしば発生する可能性があります。尿糖は微量から5mg / dlに減少しますが、血糖値は高くなく、尿中のアミノ酸含有量は大幅に増加しますが、血中のアミノ酸は高くなく、尿中のアミノ酸は最大で10個排出されます。各患者が排出するアミノ酸の種類は前後で同じですが、患者の種類は異なる場合が多く、患者はアシドーシスを患っていますが、尿のpHは比較的高いことが多く、尿のアンモニア含有量と滴定可能な酸性度は低いです。検査、B超音波、カラーマルチスペクトル、心電図などは、先天性心疾患、骨格奇形、腎奇形などの異常を見つけることができます。

小児における多発性腎尿細管機能障害症候群の診断と診断

臨床症状、家族歴、X線検査、骨格奇形および発達障害の特徴に応じて、尿中アルカリおよびアミノ酸および血清アルカリホスファターゼの増加から、他のタイプと比較することはできませんくる病の違いは主に尿糖の増加によるもので、尿糖の増加には低身長とput（抗ビタミンD）が伴うため、高塩素症と低カリウム血症がある場合は腎尿細管機能障害が多面的であることを示します。明らかな低カリウム血症の患者には、耐糖能試験でカリウムを最初に追加する必要があります。カリウムはグリコーゲンが沈着すると細胞に侵入するため、血中カリウムが大幅に減少し、ショック様反応がよく起こります。

他のタイプのくる病とは異なり、尿中アルカリおよびアミノ酸が増加し、血清アルカリホスファターゼが増加し、尿糖が増加し、尿タンパク質が陽性になり、成長遅延および抗ビタミンDくる病のパフォーマンス、ならびに高塩素アシドーシスと低カリウム血症は、尿細管機能障害が多面的であることを示すのに役立ちます。

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