小児ディゲオルク症候群

小児のディゴオール症候群の紹介 Diggol症候群（DGS）は染色体22q11欠乏症に関連しており、臨床症状の最も深刻なグループの合計と見なされる必要があります。各単語の最初の文字は "CATCH" 22症候群と略されます。心臓、異常、胸腺、裂溝、および低カルシウム血症。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0003％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：若年性関節リウマチ貧血甲状腺炎

子供のディゲオルグ症候群の原因

（1）病気の原因

この病気は、妊娠初期に3番目と4番目の咽頭嚢神経堤の発達につながるいくつかの要因（ウイルス感染、中毒など）によって引き起こされ、胸腺（しばしば副甲状腺を伴う）の形成不全または非発達、しばしば心血管、顎顔面を伴う部門、耳および他の発達奇形は、年長の親から生まれた子供に発生する傾向があり、一部の子供は染色体22q11に関連する欠陥、主に22q11.2（del22q11）の喪失を示唆しています。

（2）病因

DGSは、複雑な病因を有する咽頭弓を含む複数変形複合体のグループです。考えられる要因には、接触誘発奇形および母体糖尿病があります。DGS（90％）および心臓奇形のほとんどの患者は、22q11に遺伝子欠失、ハイリスク突然変異または形質導入があります。遺伝子断片はD22S75（N25）とGM00980の間にあり、その長さは200-300 kbです。頻繁に変異する領域はD22S427とD22S36の間にあり、他の感受性領域はFCF2の遠位端です。 NSCR / LAN / IDD、クエン酸トランスポーター遺伝子（CTP）およびDGCR6を含む変異遺伝子の候補はまだ知られていません。

DGSには、半数体10q13、18q21および17p13、9q二倍体、相同染色体18qなど、他の染色体部位異常もあります。

小児ディゴルガー症候群の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

3.出生前診断

培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それにより妊娠を終わらせ、子供の誕生を防ぐ。

ディゲオーグ症候群の患者は、子孫に病気が伝染する可能性が50％あります。羊水細胞または絨毛細胞の染色体分析により、22q11欠乏症は出生前診断、先天性心疾患の親または22q11欠乏症の確定診断に使用できることが明らかになりました。それは出生前検査の焦点であり、出生前超音波検査は心臓奇形を見つけることができます。上記に基づいて、早期かつ正確な診断を下し、特定の治療を早期に行い、遺伝カウンセリング（出生前診断または子宮内治療さえ）を提供することが非常に重要です。

小児ディゴルガー症候群の合併症 合併症若年性関節リウマチ貧血甲状腺炎

手と足のけいれん、重篤な感染の繰り返し、弱くて生存しにくいことで複雑になることがあります;神経精神医学的発達と認知障害、進行性の筋肉の硬直、歩行不安定性;若年性関節リウマチなどの自己免疫疾患、自己免疫性溶血性貧血および甲状腺炎。

小児におけるジゲオール症候群の 症状 一般的な 症状反復性肺炎反復感染症異常な体の歩行不安定性ホイールレット形成異常口腔カンジダ感染症肺動脈閉鎖症小頭痙攣縦断

1.心臓の異常ほとんどの患者は左心房流出路の奇形を持ち、他の病変は肺動脈閉鎖およびファロー四重徴候、右心室流出路、肺動脈狭窄を含む右心流出路の奇形を持っています。

2.低カルシウム血症と低カルシウム血症に起因する手足の痙攣は、通常、出生後24〜48時間以内に起こります。1人の患者は5歳で初めて低カルシウム血症と診断され、40年間の長期追跡で低カルシウムの患者40人。出生後最初の2週間は低カルシウム血症が特に顕著でしたが、そのほとんどは一時的であり、年齢とともに解消しました。

3.顔の特徴顔の特徴には、長い顔の特徴、球状の先端と狭い鼻、口蓋裂、扁平な上腕骨、目の距離の拡大、目を細める、耳の閉塞および耳の形成異常および軽hypo症があります。他のまれな身体の異常には、小頭症、低身長、細い指先、in径ヘルニアおよび脊柱側osis症があります。

4.免疫不全が原因の胸腺異形成による完全ディジョージ症候群の小児への反復感染、しばしば慢性鼻炎、反復肺炎（Pneumocystis carinii肺炎を含む）、口腔カンジダ感染および下痢として現れる傾向がある子供は非常に弱く、生き残るのは簡単ではありません。

5.神経精神医学的問題治療法の改善に伴い、DGS患者の生存者数が増加し、神経精神医学的問題に注意が払われ、軽度の神経精神医学的発達と認知障害のある子ども、IQが73±10の子どもたち進行性の筋肉の硬直、歩行の不安定性などは、神経変性の変化を示唆しています。

6.自己免疫疾患DGSは、若年性関節リウマチ、自己免疫性溶血性貧血、甲状腺炎など、通常の子供よりも自己免疫疾患を発症する可能性が高くなります。

小児ディゴルガー症候群検査

1.電解質およびホルモンの検出

血清中の低カルシウムと高リンが見つかり、副甲状腺ホルモンが減少または欠乏します。

2.免疫機能検査

18の心臓手術症例のうち、縦隔の胸腺を見ることができたのは3人だけでした。

（1）不完全なDGS：胸腺組織が残っており、Tリンパ球の増殖反応が正常であり、T11細胞の機能が著しく低下し、出生時のリンパ球の数が500-1500 / mm3であり、1歳で正常範囲に達し、B細胞の数が正常です。さらに、高IgG血症、高抗体反応、自己抗体が存在する可能性があり、ワクチンに対する抗体反応の親和性と持続性は、同年齢の正常な子供ほど良好ではないことも報告されています。

（2）完全なDGS：残存胸腺組織の有無は、完全なDGSを決定するための基準ではなく、T細胞増殖反応の欠陥は完全なDGSとみなすことができます。年齢が増加しても、T細胞数の増加は増殖反応を改善しません。 NK細胞の数も減少し、損傷の数と機能はT細胞の損傷の程度と一致し、B細胞の数は増加し、免疫グロブリンは増加または減少する可能性があり、IgA欠損症と抗ジフテリア破傷風トキソイド特異性抗体は低いです。

3.出生前診断および明確な疾患キャリア

羊水細胞または絨毛細胞の染色体分析により、22q11欠乏症が出生前診断を下すことができることが判明しました。先天性心疾患または確認された22q11欠乏症の親は出生前検査です。主なターゲットである出生前の超音波検査は心臓奇形で見られますが、最初の子供はDGSの子供であり、2番目の子供はめったに見られませんが、出生前の検査を行う必要があります。

画像検査

胸部X線検査では胸腺造影は示唆されないかもしれないが、これはT細胞機能障害を完全に表していない。右動脈弓、肺動脈拡張、心臓拡大などの心臓および大血管異常のX線所見後頭蓋窩が小さくなり、前嚢の近くに小さな嚢胞が形成されます。心エコー検査で心臓奇形の種類を確認できます。出生前超音波検査で心臓奇形を検出できます。脳CT、EEG、心血管造影を行う必要があります。

小児のディジェオルガー症候群の診断と診断

疾患の対応する臨床症状、実験室およびX線検査によると、胸腺欠損、副甲状腺およびT細胞機能不全などが、副甲状腺機能低下症が低く、T細胞機能不全が不可欠である疾患を診断できることがわかった状態、その他のパフォーマンスは診断される場合とされない場合があります。

他の原発性、続発性免疫不全症とは異なり、臨床的特徴および検査室での検査により、特定するのに役立ちます。

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