小児ベータサラセミア

小児ベータサラセミアの紹介 サラセミアとしても知られるベータサラセミア（サラセミアと呼ばれます）は、National Medical Terminology Committeeによると「グロビン産生性貧血」と呼ばれるべきです。 これは、1つ以上のグロビンペプチド鎖の合成がブロックまたは完全に阻害され、Hb成分の異常な組成が生じ、慢性溶血性貧血を引き起こすためです。 異なるタイプのグロビン遺伝子の欠失または欠陥に応じて、ビーズ鎖合成の対応する阻害は異なり、サラセミアはα-サラセミア、β-サラセミア、δ-サラセミア、γ-サラセミアおよびまれなベータサラセミア;前の2つのタイプは一般的であり、あらゆる種類のサラセミアは互いに組み合わせることができ、さまざまな異常なHb（HbE /ベータサラセミアなど）と組み合わせることができます、このグループの病気は、サラセミア症候群としても知られています、すべて常染色体の不完全な優性遺伝です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：黄und浮腫貧血肺炎肝線維症

小児ベータサラセミアの原因

（1）病気の原因

原因

β-グロビン遺伝子は、11番染色体の短腕1領域2バンド（略称：11P12）に位置しています。少数のヌクレオチド欠失、点突然変異（単一ヌクレオチド置換、世界には100種類の遺伝子変異が見つかっています。中国には20種あります（表1）。β鎖合成によって阻害される人は「βサラセミア」と呼ばれ、β鎖によって完全に阻害される人は「βoサラセミア」、ペプチド合成の阻害には、δβ海洋貧血（δβまたはδβo）と呼ばれるδ鎖が関与します。染色体上の2つの対立遺伝子変異は同じホモ接合体であり、対立遺伝子変異は異なります「二重ヘテロ接合」;相同染色体上の1つの変異体のみが「ヘテロ接合」と呼ばれます。

2.分類

β遺伝子欠損によって生じるヘテロ接合体とホモ接合体によると、臨床症状も異なり、疾患の重症度に応じて、βサラセミアは重度、軽度、中度の3種類に分類されます。

（1）重度のベータサラセミア：重度のベータ地中海貧血、Couleys貧血とも呼ばれ、ベータサラセミアのホモ接合、ベータおよびベータサラセミアの二重ヘテロ接合、またはベータサラセミアのホモ接合または、δβoホモ接合体は、中国でよく見られるサラセミアです。この疾患の両親は両方ともヘテロ接合性β-サラセミアであり、子供の重症β-サラセミア率は25％、50％はヘテロ接合、残りの25％正常です。

（2）中程度のベータサラセミア：β-地中海貧血中間体には以下が含まれます：β遺伝子ホモ接合体、一部のβ0/β二重ヘテロ接合体、非定型ベータサラセミアヘテロ接合体、アルファ貧血との組み合わせそしてδβサラセミア、その臨床症状は重度と軽度の間にあり、以下を特徴としています：

1発症年齢は比較的遅い（通常4〜5歳）。

2中程度の貧血、Hb 60〜90g / L

3軽度の肝脾腫。

4末梢血塗抹標本の赤血球の形態は、重いものに似ています。

5HbFの含有量は増加し、HbA2はわずかに高くなり、通常または減少します。

6輸血の量が少ないか、生命を維持するために輸血が必要ではない;家族の調査は、上記の遺伝子送達を確認した。

非定型ベータタラスヘテロ接合体：β-グロビン遺伝子の遠位領域に位置する遺伝子座制御領域（LCR）を指します。これらはβ鎖（非定型βサラセミア遺伝子）および典型的な分子欠陥ではありませんベータサラセミア遺伝子は結合して二重ヘテロ接合体を形成します。

（3）軽度のベータサラセミア：軽度のβ-地中海貧血または形質は、二重変異ヘテロ接合体を含むβ0、β、またはδβ遺伝子です（病的β-グロビン遺伝子のヌクレオチド配列と呼ばれます）同時に、[TATA box-28（A→G）CDl7（A→T）/ N]のような変異点には2つのヘテロ接合状態があり、主に軽度の小細胞、低色素血症、特に幼児期に特徴があります。軽度の黄undと脾腫があります。

（2）病因

βサラセミアの多くの病態生理学的および臨床的症状は、グロビン鎖合成の不均衡に関連しています.β鎖の合成が阻害されるため、HbA（α2β2）の合成は、ヘテロ接合体では、過剰なα鎖補償されたδ鎖への結合はAbA2（α2δ2）を増加させます。ホモ接合体では、β鎖の大幅な減少によりα鎖が相対的に増加し、過剰なα鎖がγ鎖と結合するため、HbF（α2γ2）が主要な赤血球になります。 Hb成分は、HbFがHbAよりも酸素親和性が高いため、組織内で酸素を放出するのが容易ではないため、患者はしばしば組織の低酸素症を起こし、低酸素症は大量のエリスロポエチン分泌を引き起こし、骨髄の造血機能を刺激し、赤骨髄は非常に拡張します。これにより、一連の骨の変化が生じます。

α鎖とβ鎖の不均衡により、過剰なα鎖は非常に不安定なα2、α3、またはα4に重合する可能性があり、そのばらつきは赤血球と赤血球に蓄積され、封入体の封入によりα鎖封入体を形成します。赤血球膜は赤血球膜を硬くし、機械的損傷を受けやすく、骨髄内の血液循環に完全に入ることができず、「無効な造血」をもたらします。封入体を含む一部の赤血球は成熟し、末梢血に放出されますが、これらの赤血球は通過しますさらに、赤血球の封入体は赤血球の透過性にも影響を与え、寿命をさらに短くし、溶血性貧血を引き起こします。

貧血は腸内での鉄の吸収を促進し（最大80％）、鉄利用障害と治療過程での輸血の繰り返しにより、心臓、肝臓、脾臓、骨髄、皮膚に大量の鉄が沈着し、ヘモシデリンが沈着します。症状、続発性ヘモクロマトーシス、心筋および肝機能障害、糖尿病およびその他の内分泌障害。

小児ベータサラセミア予防

出生前および出生後の作業を積極的に実行して、「サラセミア」遺伝子の遺伝を低減/制御します。

1.軽度のサラセミア患者の結婚を避けるための婚前サラセミアスクリーニングは、重度/中度のサラセミア患者の出生の可能性を大幅に減らすことができます。

2.出生前診断技術の促進：両親またはサラセミア遺伝子キャリアのいずれかについて、妊娠4ヶ月で胎児絨毛、羊水細胞または臍帯血を採取し、高リスク胎児のPCR（ポリメラーゼ連鎖反応）技術によりゲノムDNAを取得します。出生前診断のために、重度/中等度の子供は妊娠を終わらせるべきです。

小児ベータサラセミアの合併症 合併症黄 und浮腫貧血肺炎線維症

黄und、肝脾腫、胆石によって複雑になることがあり、溶血性危機、浮腫、腹水、貧血、骨の変化、停滞した成長と発達によって複雑になることがあり、しばしば気管支または肺炎によって複雑になり、臓器損傷を引き起こし、同時に臓器損傷を引き起こす心不全、肝線維症、肝不全など。

小児のβサラセミアの 症状 一般的な 症状ヘモシデリン、鼻痛、肝機能低下、肝線維症、食欲不振、浮腫、心不全

子供は出生時に無症候性であり、乳児期の発症よりも多く、生後3〜6ヶ月以内の患者の50％、時には新生児期、疾患の発症が早い、状態が重い、重度の慢性進行性貧血生命を維持するために輸血を必要とし、3から4週間の輸血、年齢の増加、骨の変化、まず中手骨、次に長骨、rib骨、最後に頭蓋骨へ、特別な顔（下向き顔）を形成：頭が大きい額が上がり、2つの隆起部がわずかに高くなり、鼻梁が低くなり、眼の距離が広がり、まぶたが浮腫し、皮膚が点状になり、食欲が弱くなり、成長と発達が停滞し、肝臓と脾臓が腫れ、脾臓が骨盤腔まで明らかになります。多くの場合、ヘモシデリンを伴う気管支炎または肺炎を合併し、心筋および肝臓、膵臓などのその他の臓器に過剰な鉄が沈着し、臓器の損傷を引き起こします。最も深刻なものは心不全です肝線維症と肝不全は子供の死亡の重要な原因の1つであり、治療しないと5歳以上で死亡します。

小児ベータサラセミアチェック

血の絵

Hb 100〜120g / L、赤血球<2.0×1012 / L、赤血球サイズは変化、小細胞低色素性貧血、中心光染色、末梢血塗抹赤血球異常形状、目に見える梨形状、涙滴形状、小球状、三角形、ターゲットの形状と断片、好塩基性赤血球、ポリトロープ性赤血球、有核赤血球の増加、網状赤血球の増加（≤0.1）、白血球と血小板の増加、脾機能亢進。

2.骨髄

有核赤血球の過形成は非常に活発で、顆粒と赤の比率は逆になります。中央では、若い赤血球が優勢で、細胞体は小さく、核は核濃縮で、細胞質は青が少ないです。メチルバイオレット染色は、若い赤血球に封入体が含まれていることを示しています（連鎖沈殿のみ）。

3.赤血球塩透過性試験

赤血球浸透圧脆弱性は減少し、0.3％から0.2％以下は完全に溶血します。

4.HbF決定

これは、重度のβ-グロビン産生性貧血の診断の重要な基礎です。HbF含有量はわずかに上昇（5％未満）または大幅に上昇（20％〜99.6％）します; 〜8.0％。

5.ペプチドチェーン分析

高速液体クロマトグラフィー分析を使用して、α、β、γ、δペプチド鎖の含有量を決定することができますクーリー貧血の場合、β/α比は<0.1（正常値は1.0-1.1）です。 PCRおよびASOを使用して変異点を特定できます。中国のさまざまな民族グループのβサラセミア遺伝子変異にはいくつかの違いがあります。南漢民族の変異遺伝子はCD41-42（-TCTTT）、CDL7（A→T）、IVS-II-654（ C→T）およびTATA-box28（A→G）が優勢で、85％-90％を占め、二重ヘテロ接合の組み合わせは100種近くに達する可能性があります。

6.その他

血漿および赤血球中のビタミンEの含有量は大幅に減少し、これは状態と正の相関があり、スーパーオキシドアニオンラジカルが増加しました。

定期的なX線、B超音波、ECGおよびその他のチェック。

骨のX線検査、骨髄腔の拡大、皮質と骨粗鬆症のthin薄化、頭蓋骨の内板と外板のthin薄化、狭窄の拡大と短い毛状棘の形成。

小児のβサラセミアの診断と診断

臨床症状と血液検査、特にHbFレベルと家族調査によると診断でき、条件はペプチドチェーン分析または遺伝子診断にさらに使用できます。

鑑別診断

1.鉄欠乏性貧血：乳児期の重度の鉄欠乏性貧血の違いに注意する必要があります。

2.ヘモグロビンE疾患：HbE /β海洋性貧血症候群はこの疾患に似ていますが、以前のHb電気泳動ではHbE> 30％を示しています。

3.赤血球G-6PD欠乏によりCNSHAが重度になり、臨床的に重度のβ海洋貧血と類似していますが、以前の感染症と酸化剤は貧血を悪化させる可能性があります。

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