ウェルナー症候群

ウェルナー症候群の概要 ウェルナー症候群は、成人早老、白内障・強皮症・早発症候群、先天性の常染色体劣性遺伝性疾患としても知られ、昔ながらの顔、低身長、思春期の白髪、若年性白内障、硬い手足を伴う皮膚のような皮膚の変化、骨粗鬆症、組織石灰化、糖尿病、および性腺形成異常が主な特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.0003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：脳腫瘍、肝臓がん、線維肉腫、黒色腫、肝臓の拡大

ウェルナー症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患は常染色体劣性遺伝疾患であり、血婚の子孫でより一般的であり、特にいとこの子孫はほとんどが子供であり、疾患遺伝子は8p12〜p11に位置しています。

（2）病因

現在、最も注目すべき発見は、この疾患で皮膚線維芽細胞培養を行うと、その分裂と増殖が特に遅く、細胞生存時間が正常なヒトの1/8から1/3であり、培養線維芽細胞の酵素活性が6-リン酸グルコースデヒドロゲナーゼ（G-6PD）およびヒポキサンチングアニントランスフェラーゼ（HGPRT）は、熱に不安定な成分を増加させ、組織因子の活性を増加させます。皮下組織は結合組織に置き換えられ、新しく合成された結合組織が増加したことが示されました。生化学分析では、ヘキソサミンとヒドロキシプロリンの増加、皮下デルマタン硫酸の増加が示されました。線維芽細胞培養は、患者の皮膚の萎縮性病変から得られました。コラーゲン合成は過剰に活発であり、尿中のヒアルロン酸排泄が増加し、患者の脂肪組織が減少するが、脂肪細胞が大きくなり、インスリン特異的受容体の数が減少することが報告されています。

疾患、多発性性機能障害および性腺形成異常に基づいて、それは下垂体機能低下に関連している可能性があると推測されています。異常な血中カルシウムおよび皮膚および皮下組織を有する患者はカルシウム沈着を有することがわかっているため、この疾患は副甲状腺に関連している可能性が想定されています性腺機能亢進症に関連して、肝臓不活化ヒドロコルチゾンの機能が乏しく、結果としてコルチゾンおよび抗タンパク質同化が増加し、成長停止、組織萎縮および糖尿病を示すが、上記の仮定はいずれもないと考えている人もいます広く認識されています。

この疾患の主な病理学的変化は、石灰化大動脈アテローム性動脈硬化症であり、しばしば末梢アテローム性動脈硬化症、皮膚および皮下軟部組織萎縮、全身の細長い体および精巣の重度の萎縮を伴い、悪性腫瘍の発生率が高い。

フライシュナーによれば、病気の表皮過角化症、皮膚付属器の変性、さまざまな程度の皮膚線維症および硝子変性、狭窄、副腎回転楕円体バンドは拡大する傾向があり、線維症および他の組織が全身に発生する可能性があります結合組織の変化、筋線維の破壊と線維症の喪失による筋萎縮は、病気の一般的な組織学的変化であり、さらに、筋線維の膨張、横縞の消失、筋線維のサイズと形状の不規則性があります。

大動脈および大血管の石灰化は、この疾患の一般的な病理学的変化である。すべての症例は、年齢に不釣り合いな重度のアテローム性動脈硬化症を有する。冠状動脈で心臓梗塞が起こる。動脈石灰化および透明動脈硬化もある。心血管疾患の最も明らかな特徴は、大動脈または僧帽弁の重度の石灰化であり、場合によっては、下垂体色素芽細胞腫が発生し、一部の下垂体好塩基性腺腫が発生する場合があります。

動脈硬化による大脳皮質の萎縮が脳組織で観察されたが、リポフスチン色素沈着とアミロイド小体は観察されず、末梢神経に異常は見られなかった。

ワーナー症候群の予防

1.集団における遺伝病の発生を減らす努力は、効果的な予防措置を講じなければならない個人の場合、婚前検査、遺伝カウンセリング、出生前検査、遺伝病の早期治療などの一般的な対策を講じる。

2.結婚後も男性と女性の両方が幸せに暮らせるようにする将来の世代の健康の重要な部分は、近親者を閉じ、遺伝病の発生率を減らし、有害遺伝子の頻度を減らし、感染の機会を減らすことです。

ワーナー症候群の合併症 合併症脳腫瘍肝臓がん線維肉腫黒色腫肝臓の拡大

脳腫瘍を発症しやすいことに加えて、肝臓がん、乳房腫瘍、線維肉腫、黒色腫の発生率も高く、個々の症例が肝臓に発生し、機能不全や貧血を伴います。

ウェルナー症候群の症状一般的な 症状 a睡早老、反射性の異常に短い青年の消失、白髪、目、無月経、骨粗鬆症、減衰、くちばし状、鋭い鼻

性的発症、男性と女性の比率は1：1であるが、ほとんどの場合は家族性であるが、散発的な症例があり、すべての症例は出生時、幼児期の正常な発達、学齢または思春期の成長のみに突然停滞する同時に、手足と胴体は同時に停滞しているため、均一な対称性、低身長を維持でき、鼻梁は高くそびえ、独特のくちばしのような鼻（イーグルフックの鼻）を示しています。

皮膚の損傷

髪の白化は病気の最も初期の外観であり、10〜20歳で起こります。通常は頭皮と眉毛から始まり、進行性の脱毛を起こします。眉毛と陰毛も落ちます。40歳までに、すべての髪が白くなるか、はげになり、顔や皮膚の萎縮、高齢者の顔、思春期、手足の皮膚、皮下組織および筋肉に求心性のびまん性萎縮が発生する可能性があるため、皮膚が引き締められ、過剰な外観を示し、皮下組織としっかりと結合します一緒に、この上肢の変化は下肢よりも大きくなりますが、体幹の変化は明らかではありません。限局性ケラチン過形成も病気の一般的な病変です。それは主に手のひら、足の底で発生し、sometimesの発生による局所的な問題を引き起こすことがあります。足の外側部分の痛みやアキレス腱などは潰瘍を形成する可能性があり、治癒するのは容易ではありません。他の皮膚病変には、まだ毛細血管拡張症、皮膚色素沈着萎縮、全身軟部組織石灰化があります。血管周囲の石灰化に。

2.骨関節病変

皮膚の萎縮、緊張、皮下組織の線維化、および局所的な血管の血液供給障害により、結果として関節の動きが制限され、四肢の萎縮および強直性変形が生じ、さらにこの疾患の特徴的な異常は全身性骨粗鬆症です。全身の発達の時期尚早の停滞により、手足が小さすぎ、手足が短く、筋肉組織の消耗を伴うことがよくあります。

3.心血管疾患

多くの場合、主な特徴は重度の心血管疾患であり、冠状動脈性心臓病などの機能不全の局所症状として現れます。

4.内分泌異常

糖尿病網膜症、糖尿病などの内分泌機能障害があり、血管疾患を増加させることがあります。糖尿病性a睡が発生することがあります。この疾患には性機能障害があります。低、女性は早期の月経、月経の減少、早漏、大陰唇、膣、内性器および乳房の異形成または機能不全として現れます。

5.異常な神経系

患者の3分の1が軽度の神経症状を有しており、その中で最も重要なものは、遠位の手足が関与する筋筋筋萎縮、遠位の遠位腱反射の消失、一部の症例では知覚異常があり、患者の約半数は精神遅滞です。乳児の気分に関連する可能性があります;少数の症例は精神症状と発作を起こすことがあり、非癌性腫瘍の発生率は高く、最も一般的なのは髄膜腫と神経鞘腫です。

6. 5つの顔の病変

喉頭鏡検査では、声帯の上または近くの血管の萎縮、拡張または膨らみの表在性の変化、および粘膜充血が明らかになり、この粘膜の変化が高音を引き起こしました。

ワーナー症候群のチェック

1.生化学検査：ほとんどの患者の血中脂質分析により、コレステロール、β-リポタンパク質およびトリグリセリドの上昇、尿クレアチニン、およびアミノ酸の上昇が示されました。

2.免疫学的検査：T細胞の減少とT細胞の免疫機能は低く、抗リンパ球抗体は陽性です。

3. X線検査：脊柱および四肢の骨粗鬆症、四肢の軟部組織、特に骨隆起、線形および円形石灰化陰影、大動脈、大動脈弁、僧帽弁および冠状動脈、広範な石灰化と心肥大とうっ血性心不全の徴候があります。

4.病変生検の化学分析により、ヒドロキシプロリンおよびグルコサミンの上昇が示されました。

ウェルナー症候群の診断と診断

診断

白内障はこの病気の主な特徴であり、主に20〜30歳で発生するため、若い白内障と呼ばれ、水晶体混濁は星型で、しばしば両側性で、水晶体の後極に多く見られます。

状態が慢性段階にあり、臨床症状と徴候がより典型的である場合、診断は難しくありませんが、早期段階で診断することは困難かもしれません。そして、診断のためのX線所見として、アーウィンは病気の臨床症状を次の4つのグループに要約しました：

1.特徴的な体型と体質​​：思春期の低身長1体、短い胴体2体と細い手足3、くちばしのような鼻を持つ3体。

2.早期老化：1本の毛が未熟である、2本の早期脱毛症、3本の鋭く弱い音、4本のアテローム性動脈硬化症、5本の皮膚萎縮、6本の青少年白内障。

3.強皮症のような変化：1つの皮膚および皮下組織萎縮; 2つの局所角化症;足の裏の3つの皮膚がきつすぎる; 4つの足首のアキレス腱、かかとおよび足の潰瘍。

4.その他の症状：1糖尿病傾向; 2生殖腺異形成; 3骨粗鬆症; 4局所石灰化。

5.兄弟間の偶発的罹患率：臨床的には、これらの4つの特性に基づいて診断を下すことができますが、3番目の3と2番目の4と3番目の4はそうではないことに注意してください必要な診断条件に加えて、4番目の項目の3および4も上肢で発生する可能性があります。

鑑別診断

診断はこの症候群と筋ジストロフィーの違いに注意を払う必要があります。筋萎縮は横隔膜で最も顕著です。患者は「 "顔」を持っています。重度の場合、下顎および頸部の筋肉がひどく萎縮することがあります。神経反応は、この2つの最も重要な識別ポイントです。また、この症候群は、強皮症、強皮症、手のひらの皮膚硬化を伴う末端硬化症と区別されることに注意する必要があります。これらの疾患によると、早すぎる髪の白化はありませんハゲとウェルナー症候群の存在と形状は、比較的簡単に特定できます。

ウェルナー症候群は、自然老化と慎重に特定する必要があり（表1）、さらに、ロトムン​​ド症候群、神経筋炎を伴う皮膚白内障（アンドッグスキー症候群）、および形成不全の子供と関連している必要があります。早期老化（ハッチンソン症候群）、毛、外胚葉性異形成を伴う爪ジストロフィー（エリス・ヴァン・グレーベルド症候群）、ミオトニージストロフィー（シュタイナート症候群）などを区別するため、識別ポイントのリストは次のとおりです。

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