アスパルチルグルコサミン尿症

アスパルチルグルコサミン尿症の紹介 アスパルチルグルコサミン尿症は、体内のア​​スパルチルグルコサミニダーゼの不足によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、精神遅滞、顔面の荒れ、多発性骨形成異常、および末梢血が特徴です。リンパ球には空胞があり、ムコ多糖尿はありません。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：

アスパルチルグルコサミンの原因

（1）病気の原因

この疾患は、アスパルチルアミノグルコシダーゼの全身性遺伝的欠損によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。

（2）病因

通常、このリソソーム酵素は、いくつかの糖タンパク質の炭水化物とタンパク質の間にあるアスパルチルグリコサミノグリカン結合を切断します。炭水化物とアミノ酸の化学結合が切断されて糖ペプチドが生成され、アスパルテームは脱アミノ化によりアスパラギン酸を放出し、遊離のアンモニアとN-アセチルグルコサミンを生成します。それは、リソソームに蓄積する糖タンパク質が多すぎて、病気を引き起こすでしょう。

この疾患の組織学的変化は、封入体と内臓組織細胞の液胞です。

アスパルチルグルコサミン予防

1.結婚と出産のガイダンスを実施し、人口の質を改善し、人口の遺伝病の発生率を減らすよう努めます。

2.結婚前の検査、遺​​伝カウンセリング、出生前ケア、遺伝病の早期治療などの一般的な対策を講じて、遺伝病の子孫（すなわち優生学）や遺伝的変異の誕生を避けます。

アスパルチルグルコサミン尿路合併症 合併症

この病気は精神病症状によって複雑化することがあり、攻撃的で異常な行動またはrog慢、抑うつ性精神病などとして現れます。他の人は、軽度の肝肥大、大動脈弁肥大、および他の心臓異常を起こすこともあります。

アスパルチルグルコサミンの尿の症状一般的な 症状頬は明らかに陥入しています短い首の皮膚痣言語発達遅滞知能低下下痢

ほとんどの患者は、幼児期に上気道感染症、皮膚感染症および腸感染症を発症し、下痢、精神および運動発達障害を引き起こし、低身長、厄介な動き、言語障壁、精神遅滞、顔の粗さ、およびムコ多糖の貯蔵につながる可能性があります。頬の明らかな頬、鼻梁と短い首の崩壊として現れるタイプIの症状、約半数の症例は大きな皮膚の傷、光受容色素沈着、酒さおよび他の皮膚病変を有し、ほとんどの症例は精神症状を有し、発作として現れる性的および異常な行動またはman病、抑うつ性精神病など、その他の症状には、肝臓の軽度の腫脹、大動脈弁肥大、およびその他の心臓異常があります。

アスパルチルグルコサミンの検査

電子顕微鏡検査では、密な構造と電子的に透明な脂肪滴を含む白血球、肝細胞、神経細胞、グリア細胞、血管内皮細胞に大きな封入体が見られます。さらに、細胞内ゴルジ装置の変化、小胞体の肥大、および大量のアスパルチルグルコサミンが尿中に排泄される可能性があります皮膚の線維芽細胞の生化学的分析は、アスパルチルアミノグルコサミナーゼの欠如を示しています。

X線検査：X線は、頭蓋骨、脊椎、rib骨の変形を示し、脊柱側osis症が発生しました。

アスパルチルグルコサミンの診断と同定

この病気は、臨床症状と臨床検査に基づいて診断されます。

鑑別診断では、他のタイプのリソソーム異常疾患とは異なり、後者にはアスパルチルグルコサミンがないことに注意する必要があります。

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