糖原病II型

グリコーゲン貯蔵病II型の紹介 グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲンの代謝障害による組織内のグリコーゲンの過剰な代謝によって引き起こされる疾患であり、グリコーゲン代謝障害を引き起こす酵素欠乏および体内でのグリコーゲンの過剰な沈着によって異なります。グリコーゲン貯蔵病は11種類に分類されます。 グリコーゲン蓄積症II型（ポンペ病）は酸性マルターゼ欠乏症としても知られ、この疾患は常染色体劣性遺伝であり、分布することもできます。 臨床的に乳児、小児、成人に分類され、酸性マルターゼ欠乏症（AMD）により引き起こされるグリコーゲン蓄積症II型（ポンペ病）、リソソームへのグリコーゲン沈着、リソソーム増殖、破壊を引き起こす異常なリソソーム酵素を放出し、血液細胞構造に一連の損傷を引き起こすこともありますグリコーゲン貯蔵病II型の神経系は、主にジスキネジアであり、筋力低下、筋萎縮および偽肥大などの筋力低下を伴います。より一般的。 基礎知識 病気の割合：0.0003％-0.004％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：

グリコーゲン貯蔵病のタイプ2の原因

（1）病気の原因

この疾患は常染色体劣性遺伝に属し、散発性でもありうるこの疾患の酸性マルターゼをコードする遺伝子は、染色体17のロングアーム23領域（17q23）に位置する。

（2）病因

酸性マルターゼ欠乏症（AMD）の欠如によって引き起こされるグリコーゲン貯蔵病II型（ポンペ病）。

マルターゼには、酸性および中性マルターゼが含まれており、α-1,4グリコシド結合とα-1,6グリコシド結合を遊離グルコース分子に分解しますこの疾患は、酸性マルターゼのリソソーム欠損であり、グリコーゲンを分解できません。それはリソソームに沈着し、リソソームの増殖を引き起こし、異常なリソソーム酵素を破壊し、さらには放出して、一連の血球構造の破壊をもたらし、in vitroでのグリコーゲン代謝は正常です。

グリコーゲン貯蔵疾患の分類：

欠損型1.0尿二リン酸グルコース-グリコトランスフェラーゼ、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。

2. I型グルコース-6-ホスホン酸欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、ケト毒性、アシドーシス。

3.タイプIIα-1,4-グリコシダーゼ欠乏症、心肥大、心不全、巨大舌、筋力低下。

4. III型多糖類-1,6-グルコシダーゼおよび/またはフルクトース-1,4→1,4-トランスグルコシダーゼ欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。

5. IV型多糖-1,4→1,6-トランスグルコシダーゼ欠損症、肝臓の臨床症状、脾腫、肝硬変。

6. V型筋ホスホリラーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

7. VI型肝ホスホリラーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。

8. VII型ホスホフルクトキナーゼ欠損症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

9. VIII型ヘキソースリン酸イソメラーゼ欠乏、運動後の筋肉痛の臨床症状、衰弱。

10. IXa型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。

11. IXb型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症。

12. X型ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

グリコーゲン貯蔵病II型予防

この病気を予測する方法は、妊娠14〜16週間の子宮内穿刺および羊水穿刺により酸性マルトースの活性を測定することです。

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

グリコーゲン貯蔵病II型合併症 合併症

グリコーゲン蓄積症II型およびIII型は、呼吸器感染症によって複雑化する可能性があり、これも死の一般的な原因の1つです。

グリコーゲン蓄積症II型症状よくある 症状チアノーゼ四肢の弱さ肝臓の肥大心不全筋萎縮性不整脈呼吸困難

幼児タイプ

通常、生後1ヶ月または3〜4ヶ月後に発症します。

（1）最初の症状は、食事後のチアノーゼ、呼吸困難、呼吸困難です。

（2）全身の筋肉は弱く、弛緩性の麻痺があり、病気は急速に進行し、しばしば1歳以内に死にます。

（3）目に見える巨大な舌を確認し、心臓が拡大し、肝臓が肥大した不整脈のある少数の病気の子供たち。

2.子タイプ

手足の衰弱の主な臨床症状は、手足型筋ジストロフィーに似ており、しばしば呼吸困難、チアノーゼ、心臓肥大、心不全、gas腹筋肥大を起こします。一部の患者は20年以上生存できます。

3.大人のタイプ

30〜40歳、ゆっくり進行する四肢筋萎縮、衰弱、近位端が重く、体幹筋、骨盤筋が明らかであり、患者の半数以上が呼吸筋に影響を与え、多くの場合多発性筋炎または筋肉栄養と誤診される有害な病気の予後は良好です。

グリコーゲン貯蔵病II型検査

血液生化学検査

（1）血清CPKが上昇し、肝機能が正常範囲にあります（成人型）。

（2）空腹時血糖および耐糖能曲線は正常です。

（3）アドレナリンとグルカゴンのテストは正常でした。

2.血液塗抹標本で液胞リンパ球が見られます。

その他の検査

1.筋電気は、緊張性電位活動を示し、筋細動電位を参照、運動単位電位は正常または時間制限が短縮され、運動神経伝導速度は正常です。

2.筋生検の筋線維は異なるサイズの散在した液胞を示し、PAS染色は陽性粒子を示した。電子顕微鏡下で、グリコーゲンは筋壁に沈着し、筋原線維および食細胞空胞の筋線維はまばらで腫れた。

タイプIIの診断とグリコーゲン蓄積症の特定

この病気の診断は、典型的な臨床症状、心臓と筋肉の徴候に依存します。

幼児タイプ

尿中の酸性マルトースおよび中性マルトースの不足に従って診断できます。

2.子タイプ

筋肉、肝臓、心臓、白血球の酸性マルトースの減少に従って診断できます。

3.大人のタイプ

筋肉によると、肝臓の酸性マルトースが減少または消失し、中性マルトースが正常であるか、筋肉生検、より多くのグリコーゲン沈着がセクションで見られ、周囲の白血球のグリコーゲン染色が陽性であり、診断が確認されています。

他の種類のグリコーゲン蓄積症、多発性筋炎または筋ジストロフィー、肝疾患、メタボリックシンドローム（X症候群）の識別に注意してください。

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