特発性高カルシウム尿症

特発性尿中カルシウムの紹介 特発性高カルシウム尿症（IH）は、尿中カルシウムの原因が完全に理解されておらず、尿中のクロム結石を伴う疾患であり、血中カルシウムは正常です。 1953年、Albrightは、特発性尿中カルシウムと名付けられた、説明のつかない腎結石のグループが正常な血中カルシウムと尿中カルシウム排泄の増加を初めて報告した。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.004％-0.008％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：尿路感染症二次性副甲状腺機能亢進症骨粗鬆症

特発性尿中カルシウムの原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は明らかではないが、これは明らかな家族性遺伝的素因により、常染色体優性遺伝的欠陥に関連し、様々な物質輸送障害、特にビタミンD代謝障害、ビタミンD代謝障害に起因する遺伝子変異を引き起こす可能性があるカルシウムの甲状腺機能亢進症の腸管吸収、カルシウム機能不全または腸管および腎尿細管機能障害の腎尿細管再吸収、および尿中カルシウムの増加を引き起こす可能性があります;さらに、食事および環境要因も発生率に関連しています。

（2）病因

この疾患は明らかな家族性遺伝的素因を有しており、病因は常染色体優性遺伝と遺伝子突然変異に関連している家族分析、制限断片長多型およびマイクロサテライトDNA多型分析を使用して、疾患遺伝子はヒト染色体に位置しています。尿細管上皮細胞膜をコードする塩化物チャネルタンパク質CLC-5であるXpll.22は、低分子量タンパク質の細胞再吸収によるエンドサイトーシス小胞の形成に関連し、突然変異後、チャネル構造が異常になり、塩化物イオンが小胞を通過します。膜の流れがブロックされ、小胞酸性化障害、タンパク質の再吸収、小分子タンパク質尿、小胞は酸性化できず、細胞膜表面受容体のリサイクルに影響を及ぼし、さまざまな物質の異常な輸送、高い尿中カルシウム産生を引き起こすその理由は次のとおりです。

1.腎尿細管が管腔膜上のカルシウム輸送に関与する特定の調節タンパク質またはタンパク質チャネル再循環障壁の再吸収を減らすとき、カルシウム過剰の腎漏出（腎漏出型）としても知られるカルシウムイオン機能欠損の腎細管再吸収、元の尿でのカルシウムの再吸収が減少し、尿中カルシウムの増加、血中カルシウムの減少、血中カルシウムの減少、副甲状腺のPTH分泌の増加、および正常レベルの血中カルシウムと腎尿細管を維持するビタミンD活性物質の合成の増加が引き起こされます。再吸収の減少、続発性低リン血症による腎低リン血症、フィードバック増加1,25（OH）2D3合成、腸内カルシウム吸収および正常血中カルシウムの維持、カルシウムイオンの空腸吸収も増加、カルシウムイオンの増加は、尿中カルシウムの排泄をさらに増加させるためにフィルタリングできます。

2.空腸輸送によるカルシウムの吸収の増加、腸内カルシウム吸収（吸収タイプ）としても知られています。主に空腸によるカルシウムの過剰吸収により、血中カルシウムの増加、糸球体濾過カルシウムの増加、および二次尿中カルシウム排泄が起こります。副甲状腺分泌の別の阻害、糸球体限外濾過負荷の増加、尿細管カルシウムの増加を引き起こす腎尿細管の再吸収、尿によるカルシウム吸収の増加により、血中カルシウムは上昇せず、正常を維持することができ、このタイプのメカニズムは不明であり、一部の人々はビタミンD調節障害と考えています。

特発性尿中カルシウム増加予防

この病気の発症は、ビタミンD代謝障害によって引き起こされる可能性があり、食事や環境要因に関連しています。子供には、合理的な摂食を促進し、日光にさらされ、栄養疾患の発生を積極的に予防することをお勧めします。腎障害を最小限に抑え、腎不全を防ぐ治療。

特発性尿中カルシウム症候群の合併症 合併症尿路感染症二次性副甲状腺機能亢進症骨粗鬆症

多くの場合、尿路感染症、尿路結石、二次性副甲状腺機能亢進症、栄養障害、骨粗鬆症、骨折、奇形、低身長、体重減少、筋力低下などによって複雑になります。

特発性尿高カルシウム血症の 症状 一般的な 症状タンパク尿多飲症多尿白血球増加症頻尿尿の痛み切迫感尿の腹痛尿路結石

疾患の初期段階は比較的隠されており、低分子タンパク尿としてのみ表現できます。タンパク質の相対分子量は一般に40,000 Da未満です。主成分は、β2-ミクログロブリン、レチノール結合タンパク質、α1-ミクログロブリンおよびリゾチームです。マーカータンパク質、24時間尿タンパク質量1 g未満のほとんどの子供、成人0.5〜2.0 g、成人期に腎結石、腎石灰化、進行性腎不全が発生する可能性があります。

この病気の患者はしばしば、尿路結石、尿路感染症、膀胱刺激（頻尿、尿意切迫感、排尿障害）、排尿症候群、腹痛、腰痛、遺尿などを尿結石などにより引き起こします。多飲症、多尿、尿沈渣はほとんど白色であり、いくつかは慢性腎不全を発症する可能性があります。

1.血尿タンパク尿は、肉眼的血尿または顕微鏡的血尿のあるすべての年齢層で見られますが、一般に、カルシウムの結晶化は尿路損傷を引き起こすと考えられています。血尿は一過性または持続性である可能性がありますタンパク尿は一般に軽度、中等度で、分子量が小さく、主成分はβ-ミクログロブリン、レチノール結合タンパク質、αです。 -ミクログロブリンなど。

2.尿路結石の成人IHは、小児よりも有意に高い尿路結石を示し、IHが最大40％〜60％、IHによる小児尿路結石のわずか2％〜5％の成人尿石症の報告があります。カルシウムのような結石は主にシュウ酸カルシウムまたはリン酸カルシウムによって形成されます。

3.その他の症状は、腎糖尿病、アミノ酸尿、尿酸尿などの腎尿細管機能障害を示す場合もあります。尿からのカルシウムの大幅な損失により、身体のカルシウムバランスは長期的に負になり、少数の患者が副甲状腺機能を発揮します。甲状腺機能亢進症、患者は関節痛、骨粗鬆症、骨折、奇形、ビタミンD欠乏症があり、少数の患者が低身長、体重減少、筋力低下などを示しました。

特発性尿中カルシウムの検査

1.尿検査により尿中カルシウムが増加し、女性の尿中カルシウムが6.25mmol / 24hを超え、男性が7.5mmol / 24hを超えた（24hの尿中カルシウムが0.1mmol / kg（> 4mg / kg）、Uca / Ucr> 0.21、軽度血尿、タンパク尿、チューブレス尿、シュウ酸カルシウム、リン酸塩結晶、尿中濃度の低下、感染時の白血球増加の増加。

2.正常な血中カルシウム、血中リンの減少、アルカリホスファターゼの増加、血清副甲状腺ホルモン濃度の増加に関する血液検査。

3.カルシウム負荷試験法は、3日間の低カルシウムおよび低リン食です。4日目に、カルシウム（15 mg / kg）を静脈内に点滴し、5時間以内に血液を滴下し、3時間後に血中カルシウムを測定し、尿カルシウムを24時間測定します。

判断：尿中カルシウム排泄量から毎日の尿中カルシウム排泄量を引いた値が、注入されたカルシウムの50％を超える場合、尿中リン排泄量は、カルシウム注入後4時間目から12時間目まで、0時間目から4時間目と比較して減少しました。 20％、ポジティブです。

4.腎組織病理検査では、主に非特異的な尿細管萎縮と間質性線維症が認められ、腎臓でのカルシウム沈着は主に腎髄質で発生したが、腎不全の時間および程度とは一致しなかった。

5.定期的なB超音波、X線フィルム、静脈性尿路造影またはCT検査。

特発性尿中カルシウムの診断と分化

診断

臨床的特徴によれば、尿中カルシウムおよび正常血中カルシウムの増加はこの疾患の診断の重要な基礎であり、診断は関連する検査室検査および尿中カルシウム増加の他の原因の除外に基づくべきである。

1.臨床的特徴原因不明の単純血尿の患者については、家族に尿結石の既往があるかどうかを尋ねる必要があります。クレアチニン（Ucr）;尿中カルシウム> 0.1mmol / kg /日（> 4mg / kg /日）の場合、Uca / Ucrの比率を決定する必要があります。

2.尿検査の特徴尿検査では、顕微鏡的血尿、白血球増加、タンパク尿なし、または軽度のタンパク尿のみが認められ、尿細管、シュウ酸カルシウムおよび/またはリン酸塩の結晶は見られません。尿の結晶化の性質、子供たちは尿濃度の低下を示すことができます。

3.カルシウム負荷試験は、カルシウム負荷試験として使用して、吸収型か腎漏出型かを特定できます。低カルシウム食試験は、1日あたり300 mg未満のカルシウムを3日間摂取し、4日目でも尿中カルシウム濃度が高い状態です。近年、経口カルシウム負荷試験は腎結石の予測に役立たないと考えている著者もいます。血清副甲状腺ホルモン濃度が上昇しない限り、この試験を小児の高カルシウム尿症の日常的な診断評価として使用することは推奨されません。別の著者は、カルシウム制限および静脈内カルシウム耐性試験を使用して疾患の診断を確認することを提案しました。この方法は、低カルシウムおよび低リン食3日、4日目、カルシウム15mg / kg、静脈内投入、5時間後、3時間目です血中カルシウム測定、および尿中カルシウムを測定する24時間尿、尿中カルシウム排出量が基本尿中カルシウムを差し引いても、カルシウムの量の50％をまだ超えている場合、カルシウムが0未満になってから4〜12時間後に尿中リンが排出される〜4時間で20％減少するということは、テストが陽性であることを意味します。

鑑別診断

1.ファンコーニ症候群

主な臨床症状は、複数の物質の再吸収、完全なアミノ酸尿、さまざまな程度のリン酸尿、重炭酸尿および尿酸および他の有機酸尿によって引き起こされるグルコース呼吸の近位腎尿細管によるものであり、近位端も関与する可能性がありますそして、尿細管性タンパク尿および過剰な電解質損失、ならびに高塩素性アシドーシス、低カリウム血症、高尿中カルシウムおよび異常な骨代謝などの様々な代謝性二次的原因を伴う、遠位腎尿細管しかし、同時に多尿が存在するため、腎結石と腎石灰化はめったに起こりません。

2.副甲状腺機能亢進症

独特の臨床症状に加えて、主な症状はPTHの上昇、血中カルシウムの上昇、血中リンの減少であり、正常特発性尿中高カルシウム血症のカルシウム、血中リンおよびPTHは通常の下限に近いことがよくあります。

3.骨髄腫

タンパク質尿、ネフローゼ症候群、慢性尿細管不全および急性および慢性腎不全の臨床症状は、主に腎臓における軽鎖の大量沈着および高カルシウム血症、腎生検および骨髄穿刺によって引き起こされる上記の症状に起因するため、診断の基礎として使用できます。

4.腎尿細管性アシドーシス

尿中カルシウム排泄の増加、血中カルシウムの減少、骨痛と病理学的骨折の臨床症状、尿結石、容易な二次尿路感染症、さらに腎石灰化、腎尿細管濃縮機能障害、低比重尿、アルカリ性尿。

5.髄質スポンジ腎臓

この病気は先天性の良性腎嚢胞性疾患で、主に血尿、主に顕微鏡的血尿、腎臓結石を持ちやすく、腰痛、腎coli痛、尿路感染などを引き起こします。濃厚な酸性化が減少し、腎静脈造影法が診断の主な基礎として使用できます。

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