糖原病Ⅰ型

グリコーゲン貯蔵病I型の紹介 グリコーゲン貯蔵疾患は、遺伝性グリコーゲンの代謝障害による組織内のグリコーゲンの過剰な代謝によって引き起こされる疾患です。 グリコーゲン貯蔵病I型は、VonGeirk病、グルコース-6-ホスファターゼ欠損症としても知られています。 この病気は常染色体劣性であり、男女ともくる病になります。 主に低血糖、肝臓、アシドーシス、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸症、凝固障害、発達遅延、その他の臨床症状として現れます。 グリコーゲン貯蔵病I型の神経系は、主にジスキネジアと筋力低下による発達遅延によって引き起こされ、知能は低いです。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：低血糖

グリコーゲン貯蔵病I型の病因

（1）病気の原因

グリコーゲン貯蔵病I型は、グルコース-6-ホスファターゼの欠乏によって引き起こされます。

（2）病因

グルコース-6-ホスファターゼは、人体の肝臓および腎臓の粘膜に存在します。この酵素は、グルコース6-リン酸のグルコースとリン酸への分解を促進することができます。大量の脂肪動員の結果である血糖、肝臓のトリグリセリド、血液中のトリグリセリドの増加、さらには脂肪肝、さらには肝臓の脂肪酸の酸化不足により、血中乳酸が増加し、血中乳酸は逆行できません澱粉-1,6-グルコシダーゼはグリコーゲンを分解してグルコースを放出することができるため、グリコーゲンによる血液中の乳酸の増加、糖バイパスの代謝の増加、尿酸合成の増加、および血液中の尿酸の増加不均一な効果も強くなります。

グリコーゲン貯蔵疾患の分類：

欠損型1.0尿二リン酸グルコース-グリコトランスフェラーゼ、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。

2. I型グルコース-6-ホスホン酸欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、ケト毒性、アシドーシス。

3.タイプIIα-1,4-グリコシダーゼ欠乏症、心肥大、心不全、巨大舌、筋力低下。

4. III型多糖類-1,6-グルコシダーゼおよび/またはフルクトース-1,4→1,4-トランスグルコシダーゼ欠乏症、肝腫大の臨床症状、低血糖、先天性筋力低下、筋緊張の低下。

5. IV型多糖-1,4→1,6-トランスグルコシダーゼ欠損症、肝臓の臨床症状、脾腫、肝硬変。

6. V型筋ホスホリラーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

7. VI型肝ホスホリラーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。

8. VII型ホスホフルクトキナーゼ欠損症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

9. VIII型ヘキソースリン酸イソメラーゼ欠乏、運動後の筋肉痛の臨床症状、衰弱。

10. IXa型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、肝腫大の臨床症状、低血糖。

11. IXb型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症。

12. X型ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症、運動後の筋肉痛の臨床症状、脱力感。

グリコーゲン貯蔵病I型予防

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

グリコーゲン貯蔵病I型合併症 合併症

感染は最も一般的な深刻な合併症です。

グリコーゲン貯蔵病I型症状一般的な 症状減量疲労ケトアシドーシス疲労肝臓肥大歯ぐきの衰弱高尿酸血症血中グルコース上昇脂質異常症

この疾患は常染色体劣性であり、男性と女性の両方が病気になる可能性があり、乳児は年齢が異なり、症状はわずかに異なり、筋肉の衰弱と精神衰弱が神経系の主な症状です。

1.肝臓と腎臓の肥大の肝臓と腎臓の肥大は明らかではなく、気づかれていません。肝臓は1歳頃に徐々に腫れ上がり、さらには腹腔全体を占めます。腎臓も腫れますが、腎機能は正常です。

2.低血糖の乳児は、低血糖のけいれん、com睡および精神衰弱、およびケトアシドーシスの重症患者を発症する可能性があります。

3.成長遅延が短く、または薄く、一部の患者は肥満です。その理由は、6-リン酸グルコースはグルコースに分解されてグリコーゲンを合成できないためです。同時に、糖新生は肝臓グリコーゲン貯蔵を過剰に増強し、遊離グルコースは合成できません。グリコーゲンは脂肪に変換されます。

4.疲労しやすく、手足が弱い下肢は重く、重度のものは歩きにくいです。

5.鼻咽頭や歯肉の出血が一般的で、その原因は血小板機能不全に関係しており、血小板にグルコース-6-ホスファターゼが不足している、または肝臓にこの酵素が不足しているため間接的に関係している。

6.高尿酸血症および痛風は、尿酸の排泄に影響を及ぼす尿酸、乳酸およびピルビン酸の産生の増加により、10歳未満の子供でより一般的です。

7.高脂血症は、トリアシルグリセロール、コレステロール、リポタンパク質の増加、およびbut部と四肢の黄色腫瘍を示す長期低血糖によって引き起こされます。

グリコーゲン貯蔵病I型の検査

1.患者の空腹時血糖値が低く、フルクトース耐性テストとガラクトース耐性テストが特に増加している。

2.トリアシルグリセロール、コレステロール、脂肪酸、尿酸が大幅に増加します。

3.肝生検は、肝細胞の増加とグリコーゲンの増加を示した；グルコース-6-リン酸活性酵素は減少または消失した。

4.筋肉生検グリコーゲン含有量がわずかに増加し、グリコーゲン構造が正常であり、血小板中のグルコース-6-リン酸活性酵素も減少または消失する可能性があります。

I型グリコーゲン貯蔵病の診断

乳児ではより一般的であり、空腹時血糖は非常に低く、高脂血症、高尿酸血症、および肝および腎肥大の臨床検査と組み合わせて診断することができ、この疾患の診断はアドレナリン検査に使用できます。方法は次のとおりです。 1000アドレナリン0.03ml / kg、注射の30分前および血液摂取後30、60、90、120、150分血糖測定、アドレナリンの通常のヒト注射1時間、空腹時血糖は1.65〜2.48mmol / L増加し、2時間に戻りました元のレベル。

また、注射の前後1時間で、フルクトース（0.5g / kg体重）またはガラクトース（1g / kg）の25％溶液を静脈内注射することにより、非常に特異的なフルクトースまたはガラクトース耐性テストとして診断することもできます。内部では、10分ごとに血液が採取され、グルコース、乳酸、ガラクトース、フルクトースの含有量が測定されますが、グルコースが正常で乳酸が上昇している場合は診断できます。

他の種類のグリコーゲン蓄積症、糖尿病、痛風、肝疾患、メタボリックシンドローム（X症候群）の特定に注意してください。

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