クリグラー・ナジャー症候群

クリーグラー・ナジャー症候群の紹介 先天性グルクロニルトランスフェラーゼ欠乏症、先天性非閉塞性非溶血性黄undとしても知られるクリグラー・ナジャールシンドローム（CNS）は、新生児ではまれな発生です幼児および幼児の遺伝性高ビリルビン血症。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：新生児と乳児に良い 感染モード：非感染性 合併症：com睡

クリーグラー・ナジャー症候群の原因

（1）病気の原因

1952年にクリグラーによって最初に報告されたKriegler-Najar症候群I型は常染色体劣性であり、親はほとんどが近親者であり、子供の肝細胞のグルクロニルトランスフェラーゼは完全に不足しており、組み合わせを形成できません。血液誘発性の非抱合型ビリルビンであるビリルビンは、未発達の血液脳脊髄液バリアを介して、脂溶性の非抱合型ビリルビンが著しく増加し、脳脊髄液および脳実質に拡散し、ビリルビン脳症を引き起こします。

1962年にアリアスが発見したKriegler-Najar症候群タイプIIは、アリアス症候群としても知られていますが、一般に常染色体優性であると考えられています。小児では、肝細胞はグルクロニルトランスフェラーゼを部分的に欠いているため、ビリルビン結合障害を引き起こし、未結合のビリルビンが増加します。これは、少量の結合ビリルビンが依然として生成されるため、ビリルビン脳症が発生する可能性が低いためです。

（2）病因

ウラシル二リン酸グルクロニルトランスフェラーゼ（UGT1A1）のコーディング領域のさまざまな領域での遺伝子変異により、UGT1A1酵素活性は低下するか、または存在しないことさえあります。クリグラー・ナジャー症候群は、UGT1A1の欠乏の程度に応じてI型に分類されます。タイプII、タイプIは常染色体劣性遺伝子型で、UGT1は肝臓で完全に消失します;タイプII、常染色体優性遺伝、グルクロニルトランスフェラーゼ活性は減少しますが、UGT1A1酵素活性の減少または欠如により消失しません。ビリルビンを機能障害に結合させます。

患者の肝臓の組織病理学に特別な変化はなく、胆管のみが毛細胆管に認められ、核黄undの患者では、脳の大脳基底核が非抱合型ビリルビンにより深く染色された。

クリーグラー・ナジャー症候群の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

カイル・ナジャー症候群の合併症 合併症

タイプIは眠気、けいれん、角形成、筋肉のけいれんおよび硬直、com睡を引き起こす可能性があり、タイプIIは精神異常、感覚障害、緊張性振戦を起こす可能性があります。

カイル・ナジャール症候群の症状一般的な 症状 黄undの角形成

I型はまれです。1952年にクリグラー・ナジャーによって最初に報告されました。患者はクリグル・ナジャー型遺伝子のホモ接合体です。新生児は出生後急速に黄iceを発症します。濃度は289-816μmol/ Lに達することがあり、90％が非共役ビリルビンです。脳組織、筋肉のけいれん、硬直に対する非共役ビリルビンの親和性により、生後2週間以内にしばしば痙攣、角形成などが起こります。ビリルビン脳症、患者は溶血がなく、胆汁は無色、ビリルビンはなく、正常な胆嚢血管造影。

II型はまれですが、I型よりも一般的です。1962年にグリグラー・ナジャール型のヘテロ接合遺伝子であることがわかりました。患者は出生直後に黄developedを発症し、小児期または成人期にも発症しました。神経学的症状、精神発達は正常、黄undはI型よりわずかに低く、血清ビリルビンは85から374μmol/ Lまで変動し、ビリルビン脳症はまれであり、胆汁は色素沈着し、糞中にかなりの量のウロビリンのみが存在する少数の患者は、血中の非共役ビリルビンのレベルが高く、錐体外路系への損傷を引き起こし、他の肝機能検査は正常です。

クリーグラー・ナジャー症候群の検査

重度の黄und、血清ビリルビン>340μmol/ L、ビリルビン脳症を伴う、フェノバルビタール治療は無効、I型と診断される;黄;は軽度、血清ビリルビン<340μmol/ L、神経学的症状明らかではないが、フェノバルビタール治療には特定の効果があり、このタイプIIと診断されます。

通常の光学顕微鏡下での肝臓生検、時折胆嚢塞栓症、肝細胞の構造は電子顕微鏡下ではほぼ正常です.I型は、肝細胞の小胞体がより顕著であり、不規則な小胞が肝細胞に見られることがあり、細胞質に特別な粒子が存在する、IIタイプは、ビリルビン脳症、目に見える大脳皮質、視床および大脳基底核がビリルビン、腎臓乳頭、腸粘膜、心内膜などで深く染色されている肝平滑表面小胞体肥大および過形成を有する場合があります著しいビリルビン沈着があります。

クリーグラー・ナジャー症候群の診断と同定

I型の診断は主に血清非抱合型ビリルビンに基づいており、溶血、肝機能および肝生検の証拠はない、II型：肝内BGTの部分的欠損のため、フェノバルビタールによる治療は血清胆嚢を減少させることができるエリスロポエチンの濃度は、I型またはII型Kriegler-Najar症候群を同定するための酵素誘導剤に対する治療反応によって臨床的に決定できます。

感染、新生児ABO溶血性疾患、Rh溶血性疾患に起因する新生児溶血性黄undを特定する必要がある。

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